sindrom je također vrlo rijedak. To je naslijedio u autosomno recesivno, a muškarci i žene razbole s istom frekvencijom. U slučaju ove patologije može vidjeti atrofične promjene kože i potkožn...

Ovi lijekovi se koriste za liječenje dijabetes melitusa tipa II.Za njihovu uporabu su kontraindikacije, kao što su akutne komplikacije dijabetesa, teške jetre i bubrega s povrede njihove funkcije...

Ehlers-Danlos sindrom kombinira veliku skupinu nasljednih lezija vezivnog tkiva. Prvi očiti slučaj ovog sindroma prvi put je opisala 1682. godine kirurg iz Amsterdama koji je promatrao 17-godišnj...

Inzulin je hormon koji se sastoji od aminokiselina. Stanice gušterače proizvode proinzulin, što je neaktivno. Kao rezultat djelovanja enzima nastaje aktivni inzulin. Ulazi u krvotok i ulazi u ...

Patau sindrom je nasljedna bolest, učestalost njegove pojave u djece u 1 5000-7000.Omjer dječaka i djevojčica u ovoj bolesti je 50 do 50%.Vrlo često, u 50% slučajeva, komplikacija u trudnoći...

bolest je prvi put opisana 1962. godine na temelju podataka iz 1983. godine, na književnost opisuje samo oko 510 slučajeva ove bolesti metabolizma. Ornitintranskarbamilazy neuspjeh može naslje...

hepatolentikularna degeneracija( Wilsonova bolest) - bolest koja je uzrokovana višak akumulacijom u tijelu i toksičnih učinaka bakra. Ova patologija karakterizira kombinirani poraz unutarnjih org...

Homocystinuria je genetski određena kršenja metabolizma metionina aminokiseline koja sadrži sumpor. Prvi put je bolest koja je opisana u 1962 homocistinuriju događa s frekvencijom od 1 na 50 0...

Ova vrsta fenilketonurije je atipična. Prvi put je opisana atipična fenilketonurija 1974. godine. Bolest se prenosi autosomnim recesivnim tipom. Razlika ovog oblika fenilketonurije od gore nav...

Klasična fenilketonurija opisana je 1934. godine. Bolest se prenosi autosomnim recesivnim tipom. Temelj fenilketonurije je nedostatak enzima koji osigurava pretvorbu aminokiseline fenilalanina...

Nasljedne bolesti razmjene aminokiselina zauzimaju posebno mjesto u velikom broju genetski određenih bolesti djetinjstva. Manifestacije ove bolesti se ne pojavljuju odmah, već nakon određen...

Među nasljednim ljudskim bolestima jedno od najznačajnijih mjesta zauzima nasljedna metabolička oboljenja. To je prilično velika skupina bolesti, koja uključuje oko 700 različitih bolesti. Za 200...

Galaktosemija je nasljedna bolest u kojoj se prekida proces pretvaranja galaktoze u glukozu. Galaktoza i proizvodi njegovog metabolizma se akumuliraju u stanicama ljudskog tijela, što ima štet...

Nasljedna bolest metabolizma lipida, u kojoj se nalazi akumulacija sfingomijelinske tvari u mozgu, jetri i nekim drugim organima. Ta je bolest prvi put opisao Niman 1914. Godine 1922. Peak je ...

Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji, rodi se do 15% djece s očitim znakovima raznih razvojnih anomalija. Međutim, kongenitalne anomalije mogu se pojaviti kasnije, tako da je ukupna učestalost...

Prijavi funkcije sumpora i lojne žlijezde( smanjiti ili povećati njihovu funkciju) koja se nalazi na bazi slušnog meatus doprinosi suhog, ili formiranje cerumen u uho. Smanjena funkcija sumpor...

Glavna manifestacija je spor razvoj djeteta i prerano starenje, koje se razvijaju u djetinjstvu. Pretpostavlja se da progerija mogu naslijediti u dvije vrste: i autosomno recesivno i autosomno...

Ovaj sindrom je vrlo rijedak. Wernerov sindrom naslijeđen je u autosomalnom recesivnom tipu. Obilježje bolesti, kao i prethodne, prerano starenje, izgled na koži podlaktice i noge žarišta peča...