resistentsus sündroom( surnud) kilpnäärme hormooni suhteliselt haruldased, kanduvad autosoomne dominantne pärandumisviis tüübist. Tavaliselt, kui summa kilpnäärmehormooni sisaldust veres väheneb ...

Kaasasündinud aplaasia emaka ja tupe ( Rokitanskogo- Klostnera sündroom) - haruldane haigus, mis areneb neil naistel, kellel normaalse komplekti kromosoome( karüotüüp 46, XX-nda) on veel vara...

I tüübi diabeet on haigus autoimmuunse iseloomuga( st. E. Kas rikkumise tõttu inimese immuunsüsteemi), mis võib areneda kokkupuutumise tõttu viirusinfektsiooni kehas, samuti mõju all mitu muud...

päritav microspherocytosis , mida tuntakse Minkowski haiguse - Chauffard edastatakse autosoom dominantne pärandumisviis tüübist. Seda tüüpi aneemia muutub vormi ja lühema kestuse elu punaseid v...

päritav stomatotsitoz - haigus, mis kandub autosoomsel dominantne pärandumisviis tüübist. Seda haigust seostatakse defekt Struktuurivalkude erütrotsüütide membraanid, mis kaasneb mõnede inimes...

puudust glükoos-6-fosfaadi dehüdrogenaasi( G-6-PD) - kõige levinum geneetilise hälbe erütrotsüüdid, mille tulemusena hemolüütilise kriisi( ägenemise tõttu intensiivset hävitamine punaste verelibl...

Thalassemia on rühm globiinvalgu sünteesi pärilikke häireid, mis on hemoglobiini osa. Globiin koosneb mitmest aminohappe ahelast, nimelt 2 a- ja 2-a-ahelast. Talassemiaga võib esineda mis tahe...

Seal 4 geenid, mis kontrollivad moodustumise inimestel α-globiiniahelate. In täielikul puudumisel α-ahela lootel ei sünteesiti lootehemoglobiini turse arenedes seejärel surma tabavate. Kui 1 v...

See haigus on kõige sagedasem verehüübimishäire, mis on tingitud VIII faktori koagulatsiooni puudulikkusest. Kokku on vere hüübimist 15 faktorit. Kõik need asuvad vereplasmas. Hemofiilia A on ...

Oslcr-Rendu tõbi on kõige sagedasem päriliku hemorraagilise lesiooni veresoonte Fokaalsete hõrenemist seinad ja valendiku pikenduse mikroveresoontega defektsed kohaliku vere hüübimise Saadud hüpo...

Ligikaudu 10% kõigist silmahaigustest on mitmekesised ja paljude silmalaugude kahjustused. Paljud neist haigustest põhjustavad tõsiseid häireid nende funktsioonides. Silmalaugude areng algab l...

dermoid sajandil on kasvaja elastne konsistents, ümar kuju. See ei ole nahale liimitud, kuid on tihti seotud periosteoga. See kasvaja sisaldab rasvaseid ja higi näärmeid, samuti rasva ja ju...

dacryocystitis esindab dacryocystitis, mis asub ülaosas orbiidil. Põhjus vastsündinute dacryocystitis on erinevaid anomaaliaid Nina-pisarajuha, mille kaudu toimub tavaliselt väljavool pisarave...

anomaaliad soonkest hulka puudumisel vikerkesta defekt vikerkesta koe, ripskeha ja soonkesta, esinemine vikerkesta lisaks pupilli isegi üks või mitu ava, veeväljasurve pupilli suunas, pidades ...

Hippel-Lindau tõbi on võrkkesta kasvaja, mis sageli ühendub väikeaju või seljaaju kasvajaga. Seda sündroomi edastab autosomaalne dominantne pärilikku tüüpi. Stenüve angioomid( vaskulaarsed kas...

Nägemisnärvi arengu häired vähendavad oluliselt silma visuaalset funktsiooni. Neid leidub silmaarsti uurimisel. Need muutused on stabiilsed ja neid ei muudeta, nagu kõik kaasasündinud vääraren...

Kaasasündinud glaukoom on vastsündinutel üks kõige raskemaid silmahaiguste tüüpe, mille tagajärjeks on enne pimedus. Haigus on suhteliselt haruldane, selle esinemissagedus on 1 juhtum 10000 va...

Cataract on objektiivi aine või kapslite osaline või täielik hägusus, millega kaasneb nägatõusu vähenemine kuni selle täielikku kadu. Objektiivi läbipaistmatus on peamine pimeduse põhjus maail...