Pärilik hemolüütiline aneemia, mis on põhjustatud erütrotsüütide glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi aktiivsuse puudulikkusest
puudust glükoos-6-fosfaadi dehüdrogenaasi( G-6-PD) - kõige levinum geneetilise hälbe erütrotsüüdid, mille tulemusena hemolüütilise kriisi( ägenemise tõttu intensiivset hävitamine punaste vereliblede) seostatakse vastuvõtu terve rida ravimeid. Väljaspool kriisi( ägenemine) on tervislik seisund ja selle haigusega inimese seisund täielikult kompenseeritud. On teada, et mõned ravimid, eriti antimalariarid, võivad mõnedel inimestel põhjustada ägedat hemolüütilist aneemiat. Ravimite sallimatus on sageli sama perekonna liikmetel. On kindlaks tehtud, et pärast hemolüütilist kriisi inimestel erütrotsüütides ilmuvad suured kandjad, mida nimetatakse Heinzi kehadeks. Pärast pannes vere punaliblede isikute äge hemolüütiline kriis põhjustatud mingeid ravimeid, katseklaasis aine atsetilfenilgidrazin, vere punaliblede on palju Heinz asutuste( palju rohkem kui tervetel inimestel).Esimene kirjeldus ensüümi puudulikkus G-6-PD viitab 1956 madala ensüümi aktiivsuse leiti ravitud patsientidel profülaktilist malaariavastasele ravimi primakiini. Samal ajal tekkis äge hemolüütiline kriis. Sõltumata sellest, need uuringud, teiste teadlaste 1957. aastal avastas puudust selle ensüümiga punaste vereliblede noormees, Iraan, mis on perioodiliselt hemolüütiline kriis saamata ravimeid.
Selle ensüümi aktiivsus on alati seotud X-kromosoomiga. Mutantse geeni seos sooga annab olulise ülekaalu meeste seas selle haigusega inimestele. See avaldub meestel, kes on pärinud selle patoloogia ema temaga X kromosoomi naistel, kes on pärinud haiguse mõlemast vanemast ja mõned naised, kes on pärinud haiguse ühelt vanemalt.
Kõige sagedasem G-6-FD puudus on Euroopas, Vahemere rannikul - Kreekas, Itaalias. Mõnes Ladina-Ameerika ja Aafrika riigis on ensüümi aktiivsuse puudus laialt levinud.
Meie riigis on G-6-FD tegevuse puudumine jaotunud ebaühtlaselt. Aserbaidžaanis leiti patoloogilise geeni suur kontsentratsioon Dagestani, Usbekistani, Armeenia ja Gruusia erinevate rahvuste hulgas. Ehk kõrge kogunemine ebanormaalne geen nendes paikkondades aitab säilinud komme consanguineous abielud. See viib kogunemine populatsiooni naiste kahe mutandi X-kromosoomi, kus lagunemise erütrotsüütide pärast ravi tundub raskem kui vedajate üks mutant X-kromosoomis. Lisaks suureneb mutantse X-kromosoomi meeste sünni tõenäosus. Seda soodustas ka troopilise malaaria ulatuslik levik minevikus. On hüpotees, et puudust G-6-PD pakub mitmeid eeliseid võitluses falciparum malaaria ja isikud, kellel on puudus, vähem tõenäosus surra haiguse. Kasuks see hüpotees on ebaühtlane jaotumine parasiidi seas punaste vereliblede heterosügootsete naised: normaalsetes rakkudes, parasiit on palju rohkem kui patoloogiliselt muutunud.
esimese etapi ravimi metabolismi organismis on seoses üleminekuga aktiivseks vormiks, mis võib põhjustada muutusi struktuuri erütrotsüütide membraani. Ravimi aktiivne vorm interakteerub hemoglobiiniga. See tekitab teatud koguses vesinikperoksiidi. Tervetel inimestel tekib äge hemolüütiline kriis märkimisväärse koguse ravimi manustamisega( toksiline annus).Kriis võib tekkida siis, kui taastamissüsteemid ei suuda toime tulla punavereliblede moodustunud vesinikperoksiidi ülemusega. Sellisel juhul ilmub Heinzi kehas punaveresoome. Põrn vabastab Punaliblede need rakud ja kaotatud osa pinnast punaste vereliblede, mis viib nende enneaegset surma.
Maailma Terviseorganisatsiooni ekspertide jagatakse versioonid ensüümi puudulikkus G-6-PD arvestada 4 tunnid vastavalt areneva ilmingud ja tase ensüümi aktiivsuse punaseid vereliblesid.
1. klassi - variandid, millega kaasneb krooniline hemolüütiline aneemia.
2. tasemega - võimalused tasandatakse ensüümi aktiivsuse punastes verelibledes 0-10% normaalsest, kandja mis põhjustab puudumine hemolüütiline aneemia ilma ägenemise ja süvenemist seostatud ravimeid või tarbivad faba uba.
3. klassi - realisatsiooni taset ensüümi aktiivsuse Erütrotsüütides 10-60% normaalsest kus valgus võib olla sümptomeid hemolüütiline aneemia koos ravimi sissevõtmist.
4. klass - versioon normaalselt tasemel ensüümide aktiivsuse ilma sümptomiteta.
hemolüütiline aneemia sünnihetkel on puudust ensüümi G-6-PD nagu 1. ja 2. klassi. Aktiivsust G-6-PD Erütrotsüütides ei vasta alati haiguse raskuse ilmnemisel. Paljudel juhtudel 1. klassi määratakse 20-30% -s "ensüümi aktiivsuse ja null on mõnedes meedia ei näita haiguse sümptomeid. See on tingitud esiteks omadusi mutant ensüümide endi poolt, ja teiseks, et kiirus neutraliseerimine narkootikume maksas.
Kõige tavalisem puudust ensüümi aktiivsuse G-6-PD anna mingeid ilming ilma provokatsiooni. Enamikul juhtudel hemolüütiline kriis algab pärast vastuvõtu teatud ravimite, eriti sulfoonamiidid( norsulfazol, streptocid, sulfadimethoxine, sulfatseetamiid naatriumi, etazol, Biseptolum), malaariaravimid( primakiini, hiniini, kvinakriin), nitrofuraaniga derivaadid( furazalidon, furadonin, furagin,5-NOC Negro nevigramon), narkootikumid tuberkuloosi raviks( tubazid, ftivazid), niridazole antihelminthic ravimit( ambilhar).At puudust ensüümi aktiivsuse G-6-PD saab kasutada malaariavastasele delagil ja sulfoonamiididest - ftalazol ainult. Mõned ravimid suurtes annustes põhjustada hemolüütilise kriisi ja väikeste saab kasutada vaeguse ensüümi aktiivsuse G-6-PD.Sellised ravimid hõlmavad atsetüülsalitsüülhapet( aspiriin), aminopüriin, fenatsetiin, klooramfenikooli, streptomütsiini, Artane, diabeedivastased sulfa narkootikume.
ilmingud haigus võib esineda 2-3-nda päevani algusest ravimi manustamist. Esialgu on väike kollane silmavärvi, uriini tumedaks. Kui sel ajal ravimi võtmise lõpetama, raske hemolüütilise kriisi ei arene teisiti 4. või 5. päeval võib hemolüütiline kriis lahutavad must uriin, mõnikord pruun, värvi, mis on seotud lagunemine erütrotsüütide sees veresooned. Hemoglobiin sisu sellel perioodil võib vähendada 20-30 g / l ja enam. Rasketel juhtudel temperatuur tõuseb, on terav peavalu, valu jäsemetes, oksendamine, mõnikord kõhulahtisus. Hingeldus on nõrk, vererõhk väheneb. Põrna laieneb sageli, mõnikord ka maksa.
Harvadel juhtudel massiivne lagunemine punaste vereliblede vallandab intravaskulaarse koagulatsiooni koos trombide moodustumist, et sulgeda veresoonte valendikku. See omakorda võib viia vereringehäired neerude ja arengu äge neerupuudulikkus. Kui
vere uurimine näitas aneemia suurenevate kogustega ebaküpsed vormid erütrotsüütide( retikulotsüütides).Valgevereliblede arv suureneb. Mõnikord, eriti lapsed, leukotsüütide arvu võib muutuda väga suur( 100 x 109 / l ja vanemad).Trombotsüütide tase tavaliselt ei muutu. Sest eriuuring punaste vereliblede ajal raske ägenemise näitab suur hulk Heinz organid. Selle tulemusena hävitamist erütrotsüütide väljendada sisu hemoglobiin suurendab vereseerumis bilirubiini Tihti on suurenenud. Uriinis ilmneb ka hemoglobiin.
Laste sageli tekib raske hemolüütilise kriisi kui täiskasvanutel. Märgatava puudust ensüümi aktiivsuse G-6-PD hemolüütilise kriisi mõnikord tekkida kohe pärast sündi. See hemolüütiline haigus vastsündinu, ei ole seotud immunoloogilise konflikt tema ja tema ema. See võib tekkida sama raske kui hemolüütiline aneemia reesus vastuolu ema ja lapse vahel, mis on võimeline tekitab tõsiseid kollatõbi raske kesknärvisüsteemi.
hemolüütilise kriisi puudust ensüümi aktiivsuse G-6-PD vahel esineda nakkushaigused( gripp, salmonelloosinakkus, viirushepatiit), sõltumata sellest võib ravimeid provotseeritud ägenemine diabeedi või neerupuudulikkuse väljakujunemist.
Väike protsent inimeste defitsiitse ensüümi G-6-PD on konstantne hemolüütiline aneemia uimastitest. Sellistel juhtudel on olemas väike põrna suurenemine, hemoglobiini vähenemine mitte niivõrd, mõnevõrra kõrgem bilirubiini sisaldust veres. Nende inimeste haigus võib ägeneda või pärast ravi eespool märgitud, või nakkushaigusi.
Mõned inimesed defitsiit G-6-PD arendada hemolüütiline aneemia, mis on seotud tarbimise põldubades - favism.favism ilming tähised koosnevad kiire hävitamine punaste vereliblede tulevad kiiremini kui pärast sissevõtmist narkootikumide ja seedehäired seotud otsene mõju põldoa sooles. Hemolüütiline kriis tekkida mõne tunni jooksul pärast söömist oad, vähemalt 1-2 päeva, nende raskusest sõltub süüakse ube. Neerupuudulikkus on sageli keeruline. Suremus on kõrgem kui ravimite võtmisega seotud vormidel. Sissehingamise õietolmu hemolüütiline kriis on sagedamini väikesed, kuid seal on mõni minut pärast kokkupuudet õietolmu.
kirjeldatud ühe hemolüütiline kriiside tõttu vastuvõtu mees sõnajalad, süüa mustikaid, mustikas.
alusel tuvastada puudust ensüümi G-6-PD on määramiseks ensüümi aktiivsust kasutades spetsiaalseid uurimismeetodeid. Ravi ebaõnnestumise
ensüümi G-6-PD vajalik ainult siis, kui väljendatakse ägeda hävitamine erütrotsüütidega. Püsivate vaeguse hemolüütiline aneemia aktiivsuse G-6-PD 1. klassi mõnikord toota põrna eemaldamist. Kui vähetõsine hemolüütilise kriisi nõrga tumenemist uriin, hele kollane kõvakest ja ähmane vähenemine hemoglobiini nõutud tühistamise tagajärjel tekkinud ravimit vastuvõtu riboflaviini 0,015 g 2-3 korda päevas, ksülitool 5-10 grammi 3 korda päevas, preparaadid vitamiini Kui
väljendatakse märke intravaskulaame kokkuvarisemist punalibled, eriti kui favism vajadus ennetamiseks äge neerupuudulikkus. Ennetamine neerupuudulikkuse toimub ainult haiglas või intensiivravi osakonnas ja sõltub seisundi tõsidusest.
Punased vererakud on vereülekandeid ainult siis väljendunud aneemia. Ennetamine
hemolüütiline kriis vähendada loobuda saavad ravimeid, mis võivad põhjustada haiguse süvenemist haiguse. Sel juhul on need ravimid tuleb asendada analoogid, mis peaks arst.
prognoos. Puuduse all kannatavatele inimestele ensüümi G-6-PD peaaegu terve, ja tingimusel, et ennetusmeetmed võivad olla terved kogu elu. Selliste inimeste töövõime ei kannata. Krooniline hemolüütiline aneemia puudust G-6-PD, tavaliselt kerged. Reeglina on töövõime täielikult säilinud. Prognoos ägeda hemolüütilise kriisi sõltub kiirus kaotamist ravimi, mis põhjustas hemolüütiline kriis, vanus, südame-veresoonkonna süsteemi. Kui favism hullem kui prognoosi, kuid ennetusmeetmed teha väike suremus, isegi juhul keeruliseks äge neerupuudulikkus.