womensecr.com
  • Alfa-talasseemia

    click fraud protection
    Seal

    4 geenid, mis kontrollivad moodustumise inimestel α-globiiniahelate. In täielikul puudumisel α-ahela lootel ei sünteesiti lootehemoglobiini turse arenedes seejärel surma tabavate. Kui 1 või 2 geeni funktsioon on häiritud, tekib aneemia, enamikul juhtudel mitte raskekujuline. Ilminguid α-thalassemia 2 geenide kõhrekahjutustega sõltub sellest, millised geenid on tabanud, ja peaaegu täielikult korrati heterosügootsete β-thalassemia. Sageli suurendab põrna suurust, harvemini - maksa. Määrati mõõduka aneemia, väikest kasvu retikulotüütide( ebaküpsete erütrotsüütide arv vorm), väikest kasvu bilirubiini sisaldust veres ja suurendades Seerumiraua. Tavaliselt on vere-sugulastel sama aneemia.

    Kuid erinevalt β-thalassemia, α-thalassemia kui ei ole arvu suurendamine lootehemoglobiini hemoglobiini A.

    α-thalassemia saab tuvastada ainult uuringus teket globiiniahelate in vitro, mis on teostatud erilaboratooriumides, α-thalassemia võib mõnikord esilevastsündinutel veres uuringus elektroforeesiga.

    instagram viewer

    HEMOGLOBINOPAATIAD H - ühele teostusele α-thalassemia. See on suhteliselt mitte-tõsine, avaldub oluline suurenemine põrna ja maksa, kollatõbi väikese koguse suurendamisega bilirubiini, aneemia erineva raskusega, kuid tavaliselt mitte vähendav hemoglobiini sisaldus 70-80 g / l. H hemoglobinopaatiat erineb teistest vormidest thalassemia mitu väikest kandmisel kõik punased verelibled, mis on nähtavad mikroskoobi all värvimisega erütrotsüütidega.

    A-β-thalassemia

    A-β-thalassemia kaasneb sünteesi rikutakse nii α- ja β-globiini valguahelast. Oma ilmingud heterosügootsete αβ-thalassemia ei erine heterosügootse β-thalassemia. Tavaliselt, kui heterosügootne β-thalassemia kasvanud summa hemoglobiini A. Siiski hemoglobiini A sisaldab α-ahelat ja seega kui kombineerida β- ja α-thalassemia on kõige tüüpilisem laboris β-thalassemia tunnus - suurendada hemoglobiini A. Sageli seega tuvastasime hemoglobiini tõusuF normaalsetes või väiksemas koguses hemoglobiini A( nn HbF-thalassemia).Homosügootsetel β-thalassemia koos α-thalassemia, et lapsel on ainult hemoglobiini F, B arvestades hemoglobiini A, või on väga vähe või üldse mitte.