Vastavalt ebastabiilne hemoglobins realiseerida selliseid ebanormaalse hemoglobiini, mis ebastabiilsuse tõttu molekulide sadestada erütrotsüütide mis viib aneemia. 1952. kirjanduses kirjel...

vääne düstoonia ( deformeerimine lihaste kutsungi) on haigus, millel on erinevad ilmingud ja milline geneetilised häired. Põhimõtteliselt vääne düstoonia avaldub tahtmatud lihastõmblused, muuta...

Süsivesikud on keerulised orgaanilised ühendid, mis toimivad inimorganismis mitmeid olulisi funktsioone. Süsivesikud ühekomponendilisel molekuli, mida nimetatakse monosahhariidid;kahest seotud mo...

Sellist pärilikku haigust edastab autosomaalne retsessiivne tüüp. See avaldub kõrgendatud tundlikkus päikesevalgusele, raske punetus näol, mis on seotud veresoonte laienemine nahas. Selle haig...

kliinilised sündroomid nende haiguste väärivad erilist tähelepanu. Pärilikud ja kaasasündinud neeruhaigus iseloomustab väljend mitmekesisuse kliiniliste ilmingute, isegi samas haiguse liikmed sam...

Kopsu kaasasündinud väärarengute mõiste on lahutamatult seotud bronhopulmonaarse süsteemi moodustumise põhistruktuuride mõistmisega. Inimese kops moodustub pidevalt, alustades emaka arengu esi...

glükogeeni haiguse sisaldab haiguste rühma, milles häirida lõhustamine ja sünteesi glükogeeni, millega kaasneb selle liigse kogunemise maksarakkudes, neeru-, lihasesse või arengut üldistatud glük...

See on äärmiselt haruldane pärilik haigus, mida iseloomustab suurenenud tundlikkus ultraviolettkiirguse, tumenemine naha ja hõrenemine, fotofoobia ja muud muutused osa silma. Mõnes inimesed põ...

haigust pärandatakse autosoomne dominantne inimese Kui vaadata seda sündroom võib märkida mitu väikest tumedad laigud ümber ja suus, huultel, ümber nina ja silmad, vähemalt jäsemetel( peopesad...

Level VIII hüübimisfaktori 0-1% põhjustab ägedaimate haiguse vormi, 1-2% - heavy 2-5% - mõõdukas, rohkem kui 5% - kerge, kuid risk raskete ja surmavaid verejooksu traumaja kirurgilised sekkumised...

Interventricular vaheseina defekt on üks kõige sagedasemaid kaasasündinud südame defekte. Esimesena kirjeldas P. Tolochinovym 1874. ja Roger 1879. On kaks peamist võimalust kodade vaheseina de...

Haigust pärilik autosomaalne viisil ja on üks tähtsamaid põhjuseid raske maksahaigus lapsepõlves. Haigus kestab tavaliselt perekonniti, seega eeldatakse pärilik hälve, mis väljendub vähenenud moo...

tekkimist väärareng seedetraktis on tingitud mõju geneetiliste ja keskkonnateguritega tegutsev emakasisese loote.Üks tõsine väärareng on kaasasündinud ahenemine( stenoos) koht üleminek maost k...

Alveolaarset microlithiasis on haruldane pärilik haigus autosomaal retsessiivsel ja mida iseloomustab teket kopsualveoolidesse väikseimas kivid. Lastel, kelle vanemad olid seotud verega, on...

suhkruta diabeet - seotud haiguse kahjustusi posterior sagarast ajuripatsis või hüpotaalamuse koos vähenenud sekretsiooni antidiureetilise hormooni.Ärge segage suhkruhaigeid koos tavalisemate ...

Hemofiilia B - päriliku hemorraagilise diathesis iseloomustab puudulik tegevus faktori IX verehüübesüsteemi( plasma tromboplastiini komponent).Hemofiilia identifitseeriti esmalt iseseisva haig...

Stewart-Prower'i tõbi on haruldane haigus, mis edastatakse mittetäieliku autosomaalse retsessiivse pärandi tüübi kaudu. Võimalikud on nii väga rasked vormid kui ka kerge ja peidetud sorte....

krooniline glomerulonefriit - rühm neeruhaigused iseloomustab progresseeruv konstandid põletikulised, aterosklerootiliste ja destruktiivne koldeid neeru, millele järgnes Levinud hulgiskleroosi ja...