Darya-White'i haigus on suhteliselt haruldane pärilik haigus. See on pärilik autosoomiline valitsev tüüp. Mõlemad sugu mõjutavad sama sagedust. Selle haiguse arengu mehhanism on endiselt ebase...

See heterogeense pärilikke haigusi, mida iseloomustab paksenemine pindmise kihi naha peopesade ja jalataldade. Selline muutus võib nahka arenenud või asub keskused. Lisaks on sellised muutused...

Samuti on heterogeense rühma pärilike haiguste keratinisatsiooniks erinevate tekkivate sümptomite pärilikku ja sellega kaasneva sümptomid.Ühiseks jooneks nende haiguste on keemiline nahaebemet...

ultraheliuuring Praegu on rase naise täiendavaks uuringuks kõige levinum levik olnud lihtne ja ligipääsetav ultraheli meetod - ultraheli. Tema kahtlased eelised on ohutus, täiendava välj...

Esmane hüperoksaluuria on pärilik ainevahetuse patoloogia, mida iseloomustavad korduvad ägenemise, kaltsiumoksalaadi nefrolitiaas( moodustumist neerukivid), järk-järgult viib kroonilise neer...

1. ADH sekretsiooni häired. 1.1.Osmoretseptorite patoloogia. 1.2.ADH sünteesi rikkumine. 1.3.ADH-i kiirendatud lagunemine. 2. Jahutuse kadu. 2.1.Kesknärvisüsteemi k...

isoleeritud stenoosi( ahenevad) kopsuarteri on üks ühine kaasasündinud südame defekte ning on 6,8-9% kõigist südameriketega. See patoloogia on poistel ja tüdrukutel võrdselt levinud. Esimene k...

See haigus on kirjeldanud paljud teadlased kui patoloogias lihasluukonna väljenduv lühikese kasvu lühike kael ja pagasiruumi, siis selgrookõverused tüübi järgi skolioosi määratakse röntgenkiir...

Lastelt levinud tsüstid on üsna tavalised. Tsüstiline haigus( tsüstiline) neerud seas pärilike haiguste hõivab oluline koht: see on täheldatud 5-10% patsientidest, kellel on krooniline neerupuudu...

Haigus kuulub rühma diafüsiaalse luude dysplasias. Iseloomulike ebatäiuslik Lobsteini murrud on sagedased. Lähem uurimine sellise isiku võib märkida sinine-hall värvus kõvakesta silm. Teine iselo...

Kõigi pärilike glomerulopaatiate hulgas on kõige enam uuritud ja tänapäeval kõige olulisemad pärilik nefriit, sealhulgas Alporti sündroom. See haigus on enamikus maailma piirkondades väga levinud...

Kui eelnev sai selgeks, et geene teha, samuti peaks olema selge, et muutus geeni struktuuri, nukleotiidijärjestused võib viia muutusteni valgu selle geeni poolt kodeeritud. Muutused geen nimega m...

Kõrvalekalded südame asukoht olla tingitud nii ebanormaalse arengu sobivalt ning moodustanud mõjul noncardiac( va südame) põhjustel. Analüüsides asukoha südame anomaaliad kasutatakse jär...

Aordi stenoos on kaasasündinud südamehaigus, millega kaasneb klapi lukkude deformatsioon ja( või) aordiavaja kokkutõmbumine. Kui aordistenoosi suureneb müokardi( lihaste kiht) vasaku vatsa...

Fallot tetroloogia viitab kõige tavalisemate sinise tüüpi südamepuudulikkusele. See moodustab 12-14% kõigist kaasasündinud südamerikke ja 50-75% sinistest väärarengutest. Esimene kirjeldus kuu...

DNA muutusest tingitud suhteliselt palju pärilikke haigusi on teada, kuid neil ei ole Mendeli päriliku iseloomu. Allpool käsitleme ja mitokondriaalsete haiguste mitokondriaalse pärandi ja impri...

Haigused päriliku eelsoodumusega on erinevused geneetilised haigused, mis on vajadust mõjutada inimorganismile keskkonnategurid nende haiguste avaldub. Päriliku eelsoodumusega haiguse genee...

Süda on mis tahes elusorganismi kardiovaskulaarse süsteemi keskne organ. See on lihaste organ, mis koosneb kahest priatiivist ja kahest ventrikliinist( paremal ja vasakul).Atrium paikneb vatsakes...