Skeleti pärilikud haigused
Inimese luustik on hästi organiseeritud sidekoe, mis on vastuvõtlik raskete pärilike haiguste suhtes. Need on geneetiliselt põhjustatud häired, mis mõjutavad luu ja kõhre. Skeleti pärilikud haigused moodustavad üle poole kõigist kaasasündinud haigustest ja laste väärarengudest. Enamik luu- ja lihaskonna haigustest on teatud määral pärilikud.
Skeleti pärilikud haigused võib jagada kromosoomideks ja geeniks. Enamik kromosomaalse haiguste kaasnevad rasked mitu skeleti väärarengud( Downi sündroom, Edwardsi Turner, Klinefelteri, Patau).Geneetiline skeleti haigus võib avalduda sünnihetkel( akondroplaasia, orogenic düsplaasia, kaasasündinud Kampurajalka) või veidi hiljem, kui laps on sündinud ilma nähtava kondine kõrvalekaldeid ja haiguse arenedes järk-järgult, ja esimene ilming võib näha hilisemas elus. Lisaks on olemas mitmeid haigusi, mis tekivad alates sünnihetkest, kuid välimus laps on väga erinevad tüüpiline muster haiguse, mis arendab hilisemas elus( metatropicheskaya düsplaasia, kaasasündinud Spondeus-epifüüsi düsplaasia).
hulgas pärilike haiguste lihasluukonna, eriline koht on hõivatud pärilik skeleti süsteemne haigus. See tõsine pärilike haiguste kategooria moodustab ulatusliku rühma. Pärilikud Süsteemsete haiguste skelett on generaliseeritud( sage) haiguste sidekoe millega seoses patoloogilist protsessi võib kaasata luu, kõõlus, ligament, silm, sisekõrva ja siseorganite, st. E. Kõik organeid, mille sidekoe esineb. Kuid juhtiv funktsioon nende haiguste on veel luude ja kõhrede, mille tagajärjel ei osteoartikulaarse seade beebi kasvu ja arengut. Paljud vormid pärilikud süsteemne luustikuhaigus kaasas ebaproportsionaalse kääbuskasvu: tähistatud lühenemine jäsemete või lühenemine kasvu primaarne kahjustus selg. Osa pärilikest süsteemsetest luuhaigustest võib ilmneda juba sünnituse ajal. Sel juhul on need vormid, mis viivad lapse surma enne või pärast sündi. Kuid mõned vormid ikka ühilduvad elu( akondroplaasia, orogenic düsplaasia metatropicheskaya düsplaasia, düsplaasia Knista kaasasündinud Spondeus-epifüüsi düsplaasia), kuid põhjustada tõsiseid väärarenguid. Skeleti pärilike süsteemsete haiguste oluline osa avaldub alles järgnevatel eluaastatel, peamiselt 3-6-aastastel eluaastustel. Kõik skeleti pärilikke süsteemseid haigusi iseloomustab pidevalt progresseeruv liikumishäire, samuti ilmekalt esinenud mitmesugused ilmingud. Skeleti pärilikke süsteemseid haigusi võib edasi anda autosoomsete valitsevate, autosoomsete retsessiivsete või X-seotud pärilikkategooriatega. Sarnaste ilmingute skeleti pärilikud süsteemsed haigused võivad mitmesuguseid pärilikke tüüpe edastada kohe. Praegu on kirjeldatud rohkem kui 150 erinevat skeleti pärilike süsteemsete haiguste vorme. Kõik need on haruldased, kuid väga tõsised haigused. Skeleti pärilikud süsteemsed haigused on üks kõige keerulisemaid ortopeediliste haiguste rühmi. Hoolimata suhtelisest puudulikkusest põhjustavad nad perekonnale ja ühiskonnale märkimisväärset kahju, viies patsiendid varajase ja raske invaliidsuseni.Üldiselt on luustiku pärilikud süsteemsed haigused halvasti arusaadavad. Selle olulisteks põhjusteks on nende haiguste haruldus ja nende paljude erinevate nähtuste rohkus.
Kõik skeleti pärilikud haigused võib jagada kolme rühma, olenevalt luu osast, kus algab luu moodustumine. Luus eristuvad järgmised osad: epifüüsi, metafüüsi ja diafüüsi. Diafüse on luu keskosa;epifüüsi - luu otsad, mis on kaetud liigesekõhrega;metafüüs - diafüüsi ja epifüüsi vahel paiknev luuasukoht. Seega, nimetatud luu osa, epifüüsi düsplaasia jagatuna, diafüsiaalse ja metafüüside. Kõige tüüpilisem esindaja epifüüsi düsplaasia on Spondeus-epifüüsi düsplaasia ja mitu epiphyseal düsplaasia.