Hemofiilia a

See haigus on kõige sagedasem verehüübimishäire, mis on tingitud VIII faktori koagulatsiooni puudulikkusest. Kokku on vere hüübimist 15 faktorit. Kõik need asuvad vereplasmas. Hemofiilia A on ainus seas kõigi verehüübimishäirete haigustega, millel on retsessiivne X-seotud pärilik pärand.

asub X kromosoomis hemofiilia geen möödunud meest hemofiiliat, kõik tütred, millega seoses nad paratamatult ülekandjad haiguse. Samaaegselt jäävad kõik haige mehe pojad terveks, kuna nad saavad oma terve ema ainus X-kromosoomi. Naised, kes on vedajate üks X kromosoom mutantse geeni hemofiilia, pool pojad on võimalus sündida haige( sest seal on võrdne tõenäosus saada ema-muteerunud või tavaline X kromosoomi) ja pool tütred on võimalus saada üleandjatele haiguse. See reegel on järjekindlalt kinnitanud ainult suur elanikkond, aga mitte mõned perekonnad, kus kõik lapsed saavad mõnikord kannatavad hemofiilia või, vastupidi, on sündinud vaid terve poisid.

Naised, kes on kandjad mutantgeeni, veritsus tavaliselt ei mõjuta, kuna teine ​​normaalne X-kromosoomis tagab teket 1 / 4-1 / 2 osa vajalik normaalseks verehüübimisfaktoriga VIII mis enamikul juhtudel on piisav. Kuid VIII faktori sisaldus võib oluliselt varieeruda( 60 kuni 250%).Sellega seoses võib mõnedes saatjates VIII faktori sisaldus plasmas olla ainult 11-20%, mis võib põhjustada verejooksu vigastuste, operatsioonide ja sünnituse ajal.

tõsidusest hemorraagilise mõjusid( veritsus sündroom), nagu hemofiilia rangelt korreleerus vaeguse faktor VIII plasmas, milles individualiseerumisteooria perede hemofiilia rangelt geneetiliselt programmeeritud. Selget sõltuvus sagedus ja raskus veritsuse faktori defitsiit vereplasma rikutakse puhul raske verekaotuse traumast põhjustatud ja operatsioone.