Monogeensete pärilike haiguste diagnoosimise meetodid
Alles hiljuti diagnoosi monogeensete pärilike haiguste põhineb ainult funktsioone fenotüübiliste ilmingud haigus. Ainult mõnel pärilikul ainevahetushaiguste korral tehti diagnoos, mis määrati muutunud metaboliitide või isegi muutunud ensüümi taseme kindlaksmääramiseks. Fenotüübiliste tasandil diagnostika mõnikord piisav, et lahendada mõned probleemid kliinilise geneetika, näiteks valides ravistrateegiate kliiniliselt sarnane, kuid geneetiliselt väga heterogeense häired nagu neuromuskulaarsete haigustega pigmentglaukoomiga võrkkesta düstroofia.
Samuti tuleb märkida, et selline ravi oli puhtalt sümptomaatiline. Molekulaargeneetika valdkonnas tehtud edusammud võimaldavad paljudel monogeensetel haigustel diagnoosi tõlgendada genotüübi muutuste tasemele. Alates eelmise peatükid tekst peaks olema selge, et selline DNA diagnostika mõnel juhul põhjalikult muuta viisi, kuidas klassifikatsioon pärilike haiguste ja avab uusi võimalusi põhjuslike ravi pärilike haiguste. Lisaks sellele on DNA-diagnoosimine pärilike haiguste sünnieelse diagnoosimise võimas vahend.
Kõik pärilike haiguste DNA-de diagnoosimise meetodid võib jagada otseseks ja kaudseks. Nii otsesed kui ka kaudsed DNA-diagnostika meetodid on väga erinevad. Otseste analüüsimeetoditel on mitmeid eeliseid. Nende jaoks ei ole vaja uurida teisi pereliikmeid ega kaaluda võimalikke rekombinatsioone geenis. Samuti on probleeme geneetiliste markerite ebapiisava teabega.
peamised kaudsel meetodil DNA diagnoosi pärilike haiguste on aheldumisanalüüsi lehe geneetilise markerina otsimiseks sidestamine mitmete haiguslike geeni DNA polümorfismi. Seoste analüüsi saab rakendada päriliku haiguse kaardistatud geeni suhtes. See ei nõua mutantse geeni peene struktuuri uurimist. DNA markerid võimaldavad meil tuvastada, kas indiviid on pärandanud kromosoomi, mis kannab mutantset geeni või mitte.kupellimismeetodi on mitmeid puudusi, nende seas - vajadust õppida suur hulk sugulasi patsiendi, et luua, mõned alleelide ja mis tahes markergeen seotud haigused;vajadus võtta arvesse DNA markerite ja haiguse genoomi vahelist ületamist( ülekandmist), mis muudab võimatu olla 100% kindel haiguse diagnoosimisel. Viimane saavutatakse otsemeetodite abil.
Fenotüübid, mida meditsiinigeneetika käsitleb, on pärilikud haigused ja nende sümptomid. Päriliku haiguse sümptomite ja ühe proteiini muutus konkreetse geeni mutatsiooni tagajärjel on kaugus suur. Mutant valgu toode mutantgeeni, peab kuidagi suhelda sadu, kui mitte tuhandeid teisi poolt kodeeritud valkude teiste geenide muuta mõned normaalne märke või patoloogiline märk ilmus. Lisaks võivad mis tahes fenotüübilise tunnuse väljatöötamisel osalevad geeniproduktid suhelda ja muuta keskkonnategureid.
Monogeensed pärilikud haigused päritakse vastavalt G. Mendeli kehtestatud eeskirjadele. On autosomaalne valitsev ja autosoomne retsessiivne pärilik haigus. Selliste perekondade pered, kellel haigused pärinevad, on mitmed erisused. Samuti on olemas ranged meetodid haiguste valitseva või retsessiivse pärimise tõendamiseks.