Seda sündroomi iseloomustab sarvkesta, aneemia, proteinuuria( valgu esinemine uriinis) läbipaistmatus, kolesteroolestrite ja letsitiini olulise languse seerumis. Esimest korda avastati see pat...

Praeguseks on pärilikud ja kaasasündinud neeruhaigused üks peamisi laste ja täiskasvanute puuete põhjuseid. Enam kui 70% kõikidest kroonilise neerupuudulikkuse juhtudest on tingitud just selliste...

AlagilleM sündroomi kirjeldati esmakordselt 1975 g. Haigus on maksa- arteriovenoossesse düsplaasia( hüpoplaasia või puudumisel intrahepaatilisi sapijuhade), olles üks kõige sagedasemate põhjus...

Biochemical cystinuria - kõige levinum aminohape tsüstiin metabolismi anomaalia, mida iseloomustatakse välimuse see uriiniga. Populatsiooni uuringud on näidanud, et selle sagedus on 1: 500, 12,...

1. Peamine pärilik vorm: nefrokaltsinoos. 2. Sekundaarsed vormid: 1) tuubulate immuunpatoloogia; 2) siirdatud neer; 3) interstitsiaalne nefriit papilliidiga; 4) medullaarne ts...

prognoos neeruhaiguse seotud peamiselt neerupuudulikkuse funktsionaalne võimeid. Sellepärast erilist uuringud on teostatud uurida riskifaktorid progresseerumist nefropaatia ja arengu kroonilise n...

pärilik haigus porfüüriühikute sünteesi on rohkem levinud meeste kui ka pärandist on seotud X-kromosoomi ja kromosoomide meestel, see on esindatud ainsuses. Vähem sagedamini võib haigust edasi...

mukopolüsahharidoos laadi areneva Luumuutusi seotud haigus, mille luud mõjutab epifüüsi. Sellega seoses on seotud raskused nende tuvastamisel, kuna neil on suur sarnasus teiste epifüüsi düspla...

Erinevalt diabeedi neeru- glükosuuria( välimus glükoos uriinis) iseloomustab tavalise veresuhkru ning seda esineb isoleeritud lahendada glükoosi tagasihaarde neerutuubulitesse või keeruliste d...

Neerud - põhiorganid tagada liia eemaldamist mittelenduvaid happeid kehast. See on nende oluline homeostatic funktsiooni, mille eesmärk on säilitada püsivuse pH vere ja muude vedelikega. Vee d...

Psevdoahondroplaziya - haiguse, esinedes kahjustusega epifüüse kondid, kaasnevad rasked kääbuskasvu lühikeste jäsemeid. Seda haigust kirjeldati esmakordselt 1959. aastal. Pseudohondroplaasi...

1926 Willebrandi esimese täheldatud Ahvenamaa pere, mille liikmed on kannatanud mingi hemorraagiline diatees sarnane hemofiilia. See diatsiis edastatakse vastavalt autosoomide valitsevale pärandi...

D-vitamiini resistentsed rakiidid( fosfaat-diabeet) .Juhuslikud märgid on skeleti ricket-like muutused, peamiselt alajäsemed. Kõige sagedamini ilmnevad D-vitamiini-resistentsete rakhete esimese...

sõna "diastrophic" Kreeka päritolu ja tähendab "kõverad, kõverad."Mõiste "diastrism" võeti geoloogiast laenuks. See tähendab protsessi crustal kumerus toimuvad morfogeneetilisest protsesse nag...

Kõige tavalisem ebanormaalsust hemoglobiini struktuur on hemoglobinopaatiatega S. puhul homosügootsed kandjaid mutantgeeni haiguse näitavad sirprakuline aneemia ja kandjatel heterosügootsete - si...

Haigus levib autosomaalse päranditüübiga, mis põhjustab mõlema sugupoole kannatusi. On leitud( latentsed), väikesed ja rasked haigusseisundid. Esimeses kujul, mis on enam kui 50% kõigist j...

Haigus levib autosomaalse retsessiivne pärilikku tüüpi. kõige levinum ja kõige varem märk verehüübimisfaktoriga XIII puudus, mis esineb peaaegu kõik selle haigusega patsientidel on aeglane...

II tüüpi diabeet on oma mehhanism arengut ainevahetushäirete rühm, mis võivad tekkida mõjul mitmesuguseid põhjusi. Seda haigust iseloomustavad mitmesugused ilmingud. II tüüpi diabeet on jag...