Pärilik dentotsütoos

päritav stomatotsitoz - haigus, mis kandub autosoomsel dominantne pärandumisviis tüübist. Seda haigust seostatakse defekt Struktuurivalkude erütrotsüütide membraanid, mis kaasneb mõnede inimeste primaarse aneemia tekkimise põrna hävitamine punaliblede ja iseloomuliku kuju neid vererakke. See vorm pärilik hemolüütiline aneemia kirjeldati esmakordselt 1961. ema ja tütar olid suurenenud põrn, järsult vähenenud kestus elu punaseid vereliblesid. Sellel põrna eemaldamisel ei olnud positiivset mõju. Enamik Punaliblede ema ja tütar oli omapärane vorm: kesklinnas erütrotsüütide asub värvimata lõik, mis piirneb kahe ringjoont, mis on ühendatud külgedel. Väliselt need vererakud sarnanes suu kuju ja autorid on nimetanud sellist stomatocytes erütrotsüüdid( ladina stomal -. «Suu").Mõlemas naises oli aneemia üsna väljendunud. Hemoglobiini sisaldus moodustas 70-90 g / l ja ägenemise alandati 30-50 g / l.

kliinilisi ilminguid anomaaliaga ei paku enamus kandjaid mutantgeeni. Isikutel, kelle areng hemolüütiline aneemia, kõik ilmingud haiguse sarnanevad kell microspherocytosis( suurenenud bilirubiini, põrna suurenemine).Punaste vereliblede noorvormide sisaldus. Hemoglobiinisisaldus teravnemise 80-100 g / l ning ägeda ta sageli langeb järsult suurendab ja bilirubiini. Nii nagu mikrosfärtsütoos, on kalduvus kivide moodustumisega. Skeleti on muutusi.

tuvastamine pärilikud stomatotsitoza põhineb avastusel stomatocytes ilmnes vere laiali. Kui tuvastatakse anomaalia, tehakse vere võtmine mitu korda, et veenduda vea puudumisel.

Kui dentotsütoos esineb ilma igasuguste ilminguteta, ei vaja ravi.Ägenemiste ühetaoliselt madal hemoglobiini rasketel kollatõbe, kalduvus moodustada kivid läbi põrna eemaldamist. Riigi pärast sellist operatsiooni on oluliselt paranenud, enamik isikute suurendab hemoglobiini taset, kuid märke suurenenud hävitamine punaste vereliblede enamasti on.