Pärilik mürasfarokotsütoos
päritav microspherocytosis , mida tuntakse Minkowski haiguse - Chauffard edastatakse autosoom dominantne pärandumisviis tüübist. Seda tüüpi aneemia muutub vormi ja lühema kestuse elu punaseid vereliblesid. Sel juhul omandavad punased vereliblesid mikrosfarotsüütide vormis. Haigust on kirjeldatud rohkem kui 100 aastat tagasi. XIX sajandi lõpus.tuvastatakse haiguse pärimise tüüp. Haigus on laialt levinud erinevates Euroopa riikides, sagedusega 1 juhtum 5000 elaniku kohta. Oluliselt on haigus Jaapanis ja Aafrikas. Enamikul juhtudest võib üks vanematest tuvastada mikrosfärtsotsiose. Mõnikord on lapsel raske haiguse, samal ajal kui isa või ema haigus avaldub alles pärast uuringu vere laiali. Kuid 20-25% laste vanemate microspherocytosis kõige põhjalikum analüüs ei näidanud mingeid märke haigusest. In
microspherocytosis põhineb häire membraani struktuur on defektne erütrotsüüdid( punalibled).Selgus, et hiirte geneetilise microspherocytosis mingit erilist valku erütrotsüütide membraani - spektriini. Struktuuri muutused selle valgu suurendab Membraani läbilaskvus punaseid vereliblesid ja punaste vereliblede voolu liig naatriumioonid. Naatriumi ioonid, mis omakorda on osmootselt aktiivne, st. E. "Pull" jaoks vett. See põhjustab selle ülemäärast kuhjumist erütrotsüütide sees. Sfäärilise kuju erütrotsüütide spektriini ja tunnused valgu struktuuri rikkuda erütrotsüütide deformeeritud kitsas voolu valdkondades, näiteks väikestes kapillaarides põrn.
võime hävitada punaliblesid põrna seostatakse originaalsus põrna ringlusse. Läbides kitsas kapillaarid põrna haiguseks punaste vereliblede ei saa deformeerunud. See toob kaasa piklike sidemete aeglase progressi ja stagnatsiooni. Lõpuks läbib iga punane vererakkus kitsast kapillaarist, kuid võib kaotada osa selle pinnast. Kui microspherocytosis kaotus osa koore ja rakupinnal viib järkjärguline vähenemine erütrotsüütide. Hävitamiseks on vajalik, et punavereliblede siseneks uuesti põrna kitsasse kapillaarse. Mitmed sellised pöörded põhjustavad erütrotsüütide surma.
Nagu ka paljude teiste vormide päriliku hemolüütiline aneemia tekib siis microspherocytosis lagunemist punaseid vereliblesid. See kutsub esile iseloomuliku haigusnähud: kollatõbi, põrna suurenemine suurus, väljendatud erineva aneemia, tendents sapikivide, morfoloogilised muutused erütrotsüütide retikulotsütoos( tõus veres retikulotsüütide arv on noor, veel valmimata vormid erütrotsüütide suurenenudmoodustumise, mis esineb luuüdis tänu kiirele ja rikkaliku hävitamine punaste vereliblede taastada nende arv veres - mehhanism kompenseerimiseks ülemäärane kaduasnyh verelibled).
kõige tõsisemate vormide microspherocytosis ilmuvad noorukieas või täiskasvanutel ja lastel leitakse, kui uuris pere. Kui laps on väljendunud haigussümptomeid, võib see esineda erinevate skeleti deformatsioone, eriti kolju. In inimeste haigus võib näha torni ruudu kolju, vähendades suurus silmad, kõrge taevas, muutes asukoha hambaid. Mõned inimesed on lühenenud vähe sõrmi. Neid märke on täheldatud päriliku hemolüütilise aneemia muudes vormides.
Suurenenud põrna( väike kuni raske) on väga tüüpiline microspherocytosis. Enamikul juhtudel lihtne microspherocytosis ei suurenda maksas. Enamik inimesi, kes kannatavad selle haiguse, valu paremal ülakõhus, mis on seotud kivide moodustumist sapipõie ja sapiteede. See on üks kõige sagedasemaid mürasfarakotsütoosi tüsistusi. Kivide moodustumine on seotud bilirubiini suure sisaldusega sapiga. Bilirubiini kivid sagedamini, kuid seal on segatud, mis sisaldavad kolesterooli. Suhteliselt haruldane tüsistus microspherocytosis - jala haavandid.
Antikehade raskusastme mikrosfärtsotsioosiga varieerub, kuigi enamikul juhtudel on see väike. Hemoglobiinisisaldus on tavaliselt 90-100 g / l, ägenemise ajal väheneb see 40-50 g / l, eriti väikelastel. Mürasfaraktsotsioosiga seotud hemolüütilised kriisid on kõige sagedamini esile kutsutud nakkushaiguse poolt. Vereplasmides, kui neid uuritakse elektronmikroskoobi all, määratakse erütrotsüütide - spherotsüütide iseloomulikud vormid. Sisu retikulotsüütides( noor vormid erütrotsüütide) temperatuuril microspherocytosis võib varieeruda sõltuvalt haiguse tõsidusele uurimise ajal ja tavaliselt ei ületa 10%.Siiski on juhtumeid, kui retikulotsüütide hulk suureneb 50-60% -ni( pärast haiguse ägenemist).
Bilirubiini tase veres koos mikrosfaraktsioosiga sõltub haiguse tõsidusest ja uurimise perioodist. Väljaspool ägenemisi võib bilirubiinisisaldus olla normi piirides, pikenemise ajal pikeneb see märkimisväärselt.
Paljud inimesed pika microspherocytosis diagnoositud krooniline hepatiit või maksatsirroosi ja aneemia peetakse tagajärjel nende haiguste vastu. Kõikidel juhtudel nõuab põrna suurenenud kollatõbi patsiendi põhjalikku uurimist sõltumata hemoglobiinisisaldusest.
ravi. Peamine mikrosfaraktsütoosi ravimeetod on põrna eemaldamine. Mikrosfärtsotsioosiga erütrotsüütide eluiga on järsult lühenenud. Nende vererakkude hävitamine toimub peamiselt põrnas. Näidustuste põrna eemaldamist kui microspherocytosis on konstantsed või esinevad ägenemiste aneemia on oluliselt suurenenud seerumi bilirubiini, isegi ilma aneemia, välimus valu paremal pool ülakõhus, lag laste arengus. Pärast põrna eemaldamist normaliseeritakse peaaegu kõigis mürasfaraktsitoosi põdevatel inimestel üldine seisund ja hemoglobiinisisaldus veres. Bilirubiini tase ja punaste vereliblede noorvormide sisaldus on oluliselt vähenenud.
kõige tõsisem, kuigi haruldane operatsioonijärgsed komplikatsioonid mitteseotud operatsiooni tehnikat, on tromboosi ja kopsuarteri soole veresooned. Suurendades trombotsüütide( valged verelibled) operatsioonijärgsel perioodil eespool 700-800 x 109 / L nõuab võtmise võivate ravimite vähendada "kleepumist" vereliistakud, mis viib vaskulaaroklusiooni( nt Curantylum).Samuti on soovitatav kasutada sellist ravimit nagu hepariin süstimise teel kõhuõõnde. See ravim takistab ka vere hüübimist ja verehüüvete moodustumist veresoonte luumenit sulgemisel. Tuvastamisel
microspherocytosis rase mõõduka aneemia ja vaikne raseduse haiguste saab salvestada ja ei või kasutada keisrilõige. Hiljem viiakse sellised naised vajaduse korral läbi põrnise eemaldamise.
Elundi prognoos on alati põrna õigeaegse eemaldamisega alati hea.