Taleassemia
Thalassemia on rühm globiinvalgu sünteesi pärilikke häireid, mis on hemoglobiini osa. Globiin koosneb mitmest aminohappe ahelast, nimelt 2 a- ja 2-a-ahelast. Talassemiaga võib esineda mis tahes nimetatud ahela süntees. Selle haigusega tänaval tekib tõsine või ebaoluline aneemia ja raua sisaldus seerumis jääb normaalseks või suureneb.
Thalassemiat kirjeldasid Ameerika pediaatrid 1925. aastal. Nad täheldasid 5 last, kellel ilmnesid raskekujulise aneemia tunnused, põrna ja maksa märkimisväärne suurenemine ning luu muutused. Pärast aruande avaldamist ilmusid Itaalia autorite töö, milles kirjeldati haiguse sarnast, kuid oluliselt kergemat vormi, kus inimesed elasid täiskasvanuks ja said lapsi. Termin "thalassemia" pakuti 1936. aastal esimest korda mõte, et thalassemia on tingitud valgu sünteesi ketid globiini häired, väljendatud mitu teadlased sõltumatult. Thalassemia, mille käigus katkeb globiini β-ahela süntees, nimetatakse β-talasseemiaks.Α-talasseemiaga häiritakse valgu a-ahela sünteesi. Kõige sagedamini esineb β-talasseemia.
Talassemias moodustub üks globiini ahelatest väikestes kogustes või ei moodustu üldse. Tavaliselt on valgu globiini kettide moodustumine tasakaalustatud.Α- ja β-ahelate arv on sama ja vaba globiini ahelaid ei ole.Ühe neist purunenud süntees põhjustab ebavõrdsust. Kett, mida toodetakse rohket, tihendatakse ja paigutada erythrokaryocytes( luuüdi rakke, mis on lähteained erütrotsüütide).See on seotud enamiku talasteemi ilmnemisega. A-ahela puudumine lootel põhjustab tilguti ja emakasisese surma.
Talassemiumi kujunemisel keskendutakse peamiselt mis tahes globiini ahela liigsele kogusele. Seega, β-talasteemias, seoses β-ahela sünteesi lagunemisega, on palju vaba a-ahelaid. Kui need liigsed ahelad ei sisaldu loote hemoglobiinisisalduses, muutuvad need tihedamaks ja sadestuvad.Α-ahela liigne moodustumine on küpsete erütrotsüütide ebaefektiivse moodustamise peapõhjus β-talasemias. Erütrokarüotsüüdid( erütrotsüütide prekursorid) surevad luuüdis. Luuüdi erütrokarüootsüütide surm põhjustab raske aneemia. Sellisel juhul võib põrnas ja maksas esineda täiendava punase hemopoeesi fookus. Liigne vereloomet luude viib nende deformatsiooni, väljendatud hapniku puudust( hüpoksia) - häireid lapse arengut. Aneemia sügavuse ja a-ahela liia β-talasseemia vahel on selge suhe. Kui a-thalassemia puudumisel moodustumist α-ahela ning seoses käesoleva hemoglobiini A( täiskasvanud hemoglobiini) ja F( lootehemoglobiini) töötades loote hüdrops, mis viib selle surma. Liigne β-ahel võivad moodustuda thalassemia hemoglobiini, kuhu kuuluvad 4β-ahelate - hemoglobiini N. sisaldavatest rakkudest hemoglobiini H, väga kergesti verest eemaldada põrn, kus need hävitatakse. Hemoglobiini H moodustamisel on aneemia tingitud nii erütrotsüütide hävitamisest põrnas kui ka globiini valgu moodustumise rikkumisega.