Haigestamist kirjeldati esmakordselt 1958. aastal. Seda edastatakse autosomaalse retsessiivse pärilikuga. primaarse biokeemiliste defekt sedalaadi ainevahetushäired on valgudefitsiidi ensü...

Amavroticheskaya idiootsus - pärilik haigus, mida iseloomustab progresseeruv nägemise halvenemisele ja lagunemise intellekti kombineerituna teiste sümptomitega närvisüsteemis. Seda haigust kirjel...

Sellised deformatsioonid on jaotatud 5 põhirühma: 1) nina tagumise osa( sadula nina) oklusioon; 2) pikk nina; 3) Humpbacked nina; 4) kombineeritud deformatsioonid( pikk ja kummitav n...

Enamik päritud nahahaigused eelistatult ekomezodermalnoe ja ectodermal päritoluga. Põhigrupi kuni monogeensete valitsev autosoom haiguse harva autosoomne retsessiivne dermatoosidesse ja moodus...

Downi sündroom( haigus) on üsna kõrge levimus: 120-140 last 100 000 vastsündinu kohta. Selle sündroomi esinemissagedus mõjutab ema vanust. Kui naised vanuses üle 45 aasta, tõenäosus võttes l...

kui ta lõi programmi "Inimese Genoomi", kolm peamist eesmärki on see programm on tuvastatud: loomise täpne geneetiline kaart, loomine füüsilise kaardi inimgenoomi ja järjestamine( määramisel) kog...

Krooniline gastriit, mao - krooniline esinev aegajalt ägenemise, kalduvus progresseerumise põletikulist düstroofsete kahjustuste limaskesta mao ja kaksteistsõrmiksoole. esinemissagedus suur...

Funktsionaalne häired käärsoole on kõige levinumad haigused seedeorganite osad, vastavalt erinevate autorite alates 30. 70% struktuuri haigused, mao ja jämesooles. Iseloomulikud on tema motoorse ...

Inimese organismi kõigi somaatiliste rakkude tuum sisaldab 46 kromosoomi. Iga indiviidi kromosoomide komplekti, nii normaalset kui ka patoloogilist, nimetatakse karüotüübiks.46 kromosoomi, inimes...

Meioos on protsess, mis jagab sugurakkude tuumad, kui nad muudetakse sugurakkudeks. Meioos sisaldab kahte raku jagunemist, mida kutsutakse vastavalt vastavalt I ja II meioosiks. Kõik need j...

Marfani sündroom on pärilik sidekoe haigus.1876. aastal kirjeldas teadlane Williams seda haigust esimest korda. Hiljem kirjeldas seda haigust ka Marfan 1896. aastal, kes nimetas selle patoloogia ...

sündroom Turner kirjeldati esmakordselt 1925. aastal Saksa teadlane NA Cheret-Sheva ja täielik kliiniline avaldumine on kirjeldatud X X. Turner 1938 nimetati ta oma au. Haiguse esinemissaged...

monogene pärilik haigus nimetatakse ka Mendeli, sest nad on pärinud eeskirjade kohaselt, mis tõstab Gregor Mendel 1865. Mendel peamine väärtus seisneb selles, et ta põhineb kvantitatiivse hind...

Shvahmana Diamond sündroom - kaasasündinud hüpoplaasia kõhunäärme koos vähenemine valgete vereliblede arv, madal kasvu ja luu anomaalia. See haigus on laste sagedane pankrease puudulikkuse põh...

40. aastate alguses. XX sajand.päriliku hemolüütilise aneemia juhtumite eraldi kirjeldamine ilma peamise, nagu sel ajal arvas, selle märk - mikrosfarotsüütide välimus. Selliseid hemolüütilisi ...

vähendada aktiivsust ensüümi kaasneb ebapiisav sünteesi hormoonid nagu kortisooli ja aldosterooni, samuti kogunemine vaheühendid( metaboliidid) tulemusena ainevahetushäired. Vähene kortisooli ...

peptiline haavand - polygenic päritud kroonilist haigust menetluse tekkega mao või kaksteistsõrmiksoole võimalike arengulugu komplikatsioone. Struktuuri haiguste seedetrakti haavandtõbi esineb...

Tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mis on tingitud transpordivalgu sünteesi eest vastutava geeni defektist. See kahjustus muudab normaalset protsessi: kloriid- ja naatriumioonide üleminek l...