Tubulopatia objawiająca się przez zespół krzywicy

Krzywica oporna na witaminę D( fosforan-cukrzyca) .Najważniejsze objawy to zmiany w kształcie szkieletu w szkielecie, głównie w kończynach dolnych. Najczęściej pierwsze oznaki krzywicy opornej na witaminę D pojawiają się w drugim roku życia i postępują.Jednak

demonstracja( pierwszy objaw) krzywicy witaminy D-pezistentnogo może być pierwszym roku życia( wczesne demonstracyjnym) i 6-8 lat( late onset).Zmianom w układzie kostnym towarzyszy opóźnienie rozwoju fizycznego i naruszenie chodu dziecka( "chód kaczki").Szkieletowe zmiany mają charakter progresywny i przyczynić się do opóźnienia funkcji static-ruchowych chorego dziecka. Intelekt dzieci z reguły nie cierpi. Charakterystyczne objawy biochemiczne cukrzycy fosforanowymi są: niskie stężenie fosforanów wydalanie zwiększone uwalnianie fosforanu;poziom wapnia we krwi pozostaje z reguły normalny. Aktywność fosfatazy alkalicznej krwi jest zwiększona. Odporność

( stabilność) korpusu witaminy D, opisany po raz pierwszy w 1937 roku na początku związane z zaburzeniami wchłaniania wapnia w jelicie, wtórnej nadczynności przytarczyc( funkcja) i zwiększa wchłanianie zwrotne( spadek wychwytu) fosforanu w nerkach jej. Jednak w dalszej części, ten mechanizm nie został potwierdzony, zazwyczaj zawartość wapnia we krwi pacjentów nie zmienia aktywności hormonu przytarczyc( PTH), zwiększa się znacznie.

Mniejsze ilości stężenia fosforanów w osoczu prowadzi do zwiększenia jego wchłanianie zwrotne w kanaliku proksymalnym. Główną rolę odgrywają regulacyjny PTH( parathormon), zwiększając jego stężenie we krwi, hamuje wchłanianie zwrotne fosforanów, co prowadzi do pojawienia się nadmiernych ilości leku w moczu. W dystalnych kanalikach reabsorpcja fosforanów jest również hamowana przez parathormon.

Witamina D sprzyja reabsorpcji fosforanu w kanalikach nerkowych, t. E. Działanie tej substancji jest przeciwny do oddziaływania PTH jest zlokalizowana w proksymalnych kanalikach.

Obecnie 4 hipotezę, zgodnie z którą na bazie fosforanu cukrzyca po metaboliczne i zaburzenia funkcjonalne mogą opierają:

: 1) zaburzenia głównych wad procesów absorpcji wapnia i fosforu w jelitach;

2) w podstawowym kanalika reabsorpcji fosforanu naruszenie w kanalikach nerkowych;

3) genetycznie określona połączona wada kanalików nerkowych i jelit;

4) naruszenie syntezy witaminy D i niedostateczne tworzenie jej aktywnych postaci w wątrobie.

wynikiem defektów genetycznych transportu fosforan cukrzycy fosforanu rozwija znaczące wady fosforu i wapnia z organizmu, co prowadzi do zmiany szkieletów tworzenie rahitopodobnyh. Jest to ułatwione, w niektórych przypadkach, nadmiernego wydzielania parathormonu( hormon przytarczyc).Fosforan-cukrzyca charakteryzuje się wyraźną różnorodnością objawów klinicznych. Zależnie od czasu( pierwszy manifestacji programisty) cech klinicznych i biochemicznych charakter odpowiedzi na podawanie witaminy D oznacza 4 chorobę przykładu wykonania.

1-ty wykonania charakteryzuje wczesne zachorowanie na chorobę( na st roku życia 1), w niewielkim stopniu na odkształcenia kości, zmniejszenie zawartości wapnia w krwi, zwiększenie wydalania izolacji fosforu, zwiększenie poziomu parathormonu we krwi, dobra tolerancja witaminy D. rozwojuwykonań chorobę związaną z jednoczesnym udziałem patologiczne jelita procesu i kanalikach nerkowych i znaczne straty fosforu i wapnia poprzez jelicie i nerkach.

2-sza wersja później objawem znamienny tym, - 2-go roku życia, wyrażona zmian kości, obniżenie ilości fosforu w surowicy wydalania znacznych ilości odporności fosforanowym( stabilności) na wysokie dawki witaminy D. rozwinięciu tej postaci chorobypierwotnym wada spowodowana kanalikach nerkowych( zmniejszenie reabsorpcji fosforanów intensywności) fosforany i straty, zwłaszcza w moczu.

Trzeci przykład wykonania różni się późnym początku choroby - 5-6 lat życia, stopnia zaburzeń kostnych, wyraźny spadek ilości wapnia w surowicy krwi, znaczne obniżenie wchłaniania fosforanów w jelitach pod normalnym lub niewielkiego wydzielania tych związków w moczu. Znaczącą odporność( stabilność) witaminę D. rozwój tej postaci choroby jest związana z przeważającym udziałem w procesie patologicznym i zaburzeniami wchłaniania jelitowego i przyswajanie wapnia i fosforu w jelitach.

4-te wykonania - wrodzoną wrażliwość na witaminę D oraz skłonność do rozwoju klinicznych i biochemicznych wzór hiperwitaminozy D( wymioty, nudności, pragnienie, zwiększony poziom wapnia, a także poprawę jej wydalania moczu), w odpowiedzi na małedawka witaminy D. Klinicznie charakteryzuje się manifestacją w drugim roku życia i umiarkowanym stopniem deformacji kości.

warunkowe specjalnego przesiewowych cukrzycy fosforanowej są dzieci:

1), u których z niedoborem witaminy D krzywicy i brak wpływu na normalną terapię antirahiticheskoy witaminy D;

2) z jednym z rodziców cierpiących na chorobę podobną do krzywicy;

3) z deformacjami kości kończyn dolnych;

4) z rodzin z zaburzonym metabolizmem fosforo-wapniowym.

Główne kryteria do diagnozowania cukrzycy są fosforan:

1) objawy kliniczne:

a) charakter postępowy deformacji kości kończyn dolnych;B) opóźnienie w rozwoju fizycznym;

2) rodzaj dziedziczenia:

a) dominujący;B) połączone z chromosomem X;

3) biochemiczne nieprawidłowości:

a) niski fosforu w surowicy;B) zwiększenie wydalania fosforu z moczem;

c) normalne wartości całkowitego stężenia wapnia we krwi;D) wzrost aktywności alkalicznej fosfatazy krwi;E) zwiększenie poziomu parathormonu we krwi;

e) zmniejszone wchłanianie wapnia i fosforu w jelicie.

Cechy leczenia cukrzycy fosforanowej. Zastosuj zachowawcze i chirurgiczne metody leczenia. Leczenie farmakologiczne należy wziąć pod uwagę, aktywność indywidualnej tolerancji procesu, w kości i kliniczno-biochemicznych wariantów choroby. Wskazania do leczenia

konserwatywne: aktywnym procesem, w kości( na podstawie danych rentgenowskich), podwyższone aktywności fosfatazy zasadowej, krwi, zwiększone wydalanie fosforanu w moczu treningu dzieci do korekty chirurgicznej.

przeciwwskazania do leczenia zachowawczego witaminy D są witaminy D idiosynkrazji, nadmierne wydalanie wapnia z moczem, aktywny proces, w nieobecności kości według badań laboratoryjnych i radiologicznych.

Główne leki stosowane w terapii to witamina D i jej metabolity. Początkowa dawka witaminy D wynosi 10 000-15 000 jednostek dziennie. Podwyższania dawki witaminy D powinny być pod kontrolą wskaźników, wapnia i fosforu w surowicy krwi i moczu, aktywność fosfatazy zasadowej we krwi na poziomie badania, które powinny być wykonane co 10-14 dni. Podwyższony poziom we krwi fosforu, obniżając krwi aktywność fosfatazy zasadowej, jak również odzyskiwanie radiograficznych baza danych nie jest dozwolony w celu zwiększenia dawki struktury witaminy kości D. Maksymalna dzienna dawka witaminy D w zależności od przykładu wykonania cukrzycy fosforanowym obejmują: 1st wariant - 85-100 tysięcy jednostek na dobę, z 2 -. 150-200 tysięcy jednostek dziennie, przy 3 m. - 200-300 tysięcy jednostek dziennie. .W czwartym wariancie powołanie witaminy D jest przeciwwskazane. Ponieważ metabolity witaminy D Używany domowych - oksidevit dzienną dawkę 0,25-3 mg. W szczególności jego stosowania wymaga ścisłej kontroli poziomu wapnia w surowicy krwi( jak określono przez 1 co 7-10 dni);W warunkach ambulatoryjnych do tych celów można zastosować próbę Sulkovicha.

Połączone Leczenie cukrzycy

fosforanowe koniecznie stosowane preparaty wapnia( glukonianu wapnia lub chlorku wapnia) i fosfor( nieorganiczny fosforan, glicerofosforan wapnia lub fityną).W celu poprawy procesu absorpcji wapnia i fosforanu w jelicie jest zalecana przez długi czas( 5-6 miesięcy) stosowanie mieszanin wewnątrz cytrynowego( kwas cytrynowy, cytrynian sodu i wody destylowanej) w temperaturze 20-50 ml na dzień.W aktywnej fazie choroby, gdy nie mogą być bóle kości i stawów, zaleca się dwa tygodnie leżenia w łóżku. Podczas remisji klinicznej i laboratoryjnej i nadzoru w warunkach ambulatoryjnych zaleca ograniczenie aktywności fizycznej( zakaz skoków, ćwiczenia fizyczne na specjalny delikatny programu), prowadzenie masaż leczniczy, kąpiele solne z drzew iglastych, leczenia uzdrowiskowego.

wskaźnikiem skuteczności leczenia zachowawczego jest: poprawa ogólnego stanu, zwiększenie szybkości wzrostu dzieci, normalizacja znaczącą poprawę metabolizmu wapnia i fosforu, zmniejszenie aktywności fosfatazy zasadowej we krwi i dodatnią rozwoju zmian strukturalnych tkanki kostnej( według badania rentgenowskiego).Kompleksowe leczenie

z ogromnymi dawkami witaminy D powinny być prowadzone( wykonywane co 10-14 dni w celu określenia ich poziomy) pod stałym nadzorem lekarskim dla poszczególnych reakcji dziecka( codziennej kontroli) i indeksy wapnia i fosforu w moczu i krwi. Pojawienie się objawów klinicznych hiperwitaminozy D( pragnienie, wymioty, bóle brzucha, odmowa jedzenia) lub właściwości biochemicznych( zwiększonego stężenia wapnia we krwi, zwiększając jego wydalanie z moczem) jest wskazaniem do odwołania witaminy D lub jej metabolitów.

warunkiem leczenie chirurgiczne jest osiągnięcie stabilnego Remisja przez co najmniej 2 lata.krzywica

zależne od witaminy D( D psevdovitamin niedoborem krzywica). pierwsze sygnały zależne od witaminy D krzywicy charakteryzujących funkcjonalnych zmian w ośrodkowym układzie nerwowym, które przejawia nadmierne pocenie się, zaburzenia snu, WinCE.Później dołączył do zmian kostnych( deformacja kończyn dolnych, klatki piersiowej, czaszki, krzywiczny „Różaniec”, „brasletki”).Czasami tle tych zmian u dzieci mają napady krótkoterminowe, często wywołane przez wzrost temperatury ciała. Najczęściej witaminy D zależne krzywicy rozwija się w pierwszych 3-5 miesięcy życia i postępujące w przyrodzie, pomimo wcześniejszych profilaktyki krzywicy lub powszechnie przyjętej leczenia antirahiticheskoe. Rzadziej, choroba może się rozpocząć w ciągu 3-5 lat.

Choroba charakteryzuje się następującymi zaburzeń biochemicznych: niskim poziomem wapnia w surowicy normalnych lub nieco obniżony poziom fosforanów we krwi, podwyższone aktywności fosfatazy alkalicznej krwi, znaczący spadek wydalania wapnia z moczem, zwiększenie ilości mocy dziennie aminokwasów w moczu. Niedobór witaminy D i jej aktywnych metabolitów towarzyszy zwiększone wytwarzanie hormonu przytarczyc, co prowadzi do pojawienia się moczowych kwasów fosforowych i grupy aminowej( fosfaturię i aminoacydurii odpowiednio).

witaminy D zależne krzywicy jest spowodowane autosomalny recesywny trybu dziedziczenia, ale często są sporadyczne przypadki, które charakteryzują się wyraźnie świeżych mutacji podstawowej. W zależności od głębokości zaburzeń metabolicznych przydzielić dwa kliniczno-biochemiczne przykład wykonania D zależne krzywicy z silnym i umiarkowane zaburzenia metabolizmu kości i odkształceń.

podstawowy przykład wykonania charakteryzuje się poważne zmiany kostne( oznaczone odkształcenia kończyn dolnych, przedramion odkształcenia klatki piersiowej), wyraźnego obniżenia stężenia wapnia we krwi( hipokalcemia), wysoki poziom aktywności fosfatazy alkalicznej zaburzenia krwi struktury kości głęboko przez dane rentgenowskiej. Drugi przykład

nieodłączne światło lub umiarkowane deformacje kości, szczególnie kończyn dolnych, umiarkowanego zmniejszenie zawartości wapnia w surowicy strukturalnie niestabilne zmian w strukturze kości przez danych rentgenowskich.

rozwój pierwszy przykład związane z ciężkim niedoborem witaminy D, a w drugim przykładzie wykonania - o zmniejszonej wrażliwości na tych jednostek złożonych. Objawy

do specjalnych badań:

1) Wyrażone krzywiczny i progresywne zmiany szkieletowe;

2) brak korzystnego efektu profilaktycznego dawkach terapeutycznych witaminy D;

3) zespół drgawkowy o niejasnym pochodzeniu w połączeniu z rozchwianymi zmianami u małych dzieci. Specyficzne cechy zaburzeń metabolicznych w tej patologii obejmują:

1) zmniejszone stężenie wapnia w surowicy( hipokalcemia);

2) zwiększona aktywność fosfatazy alkalicznej krwi;

3) zwiększone wydalanie fosforanów i aminokwasów z moczem;

4) prawidłowy poziom witaminy D we krwi.

antirahiticheskogo Skuteczność leczenia: brak efektu, mimo prowadzone antirahiticheskoe leczenie witaminą D.

największe trudności związanych z rozgraniczenia witaminy D zależne krzywicy u niemowląt i zwyczajowe. Główne argumenty dla witaminy D zależne krzywicy są progresywność deformacji kości, pomimo leczenia tradycyjnego antirahiticheskoe, niskie stężenie wapnia w surowicy krwi i normalnego poziomu witaminy D. administracji sterowania witaminy D, jest stosowany jako test diagnostyczny w dawce 4000 IU dziennie dla6-8 tygodni. W przypadku krzywych niedoboru witaminy D, parametry kliniczne i biochemiczne normalizują się, a gdy D-zależna ta dawka jest nieskuteczna. Ze względu na fakt, że rozwój choroby, prowadząc do niedoboru witaminy D, najbardziej odpowiedniej terapii substytucyjnej oksidevitom analogu witaminy D. Biologicznie aktywna oksidevita Dzienne dawki podawane w zależności od indywidualnej tolerancji i stopnia ciężkości choroby. W przypadku braku oksydevitu można stosować witaminę D. Dawki początkowe wynoszą 10-15 tysięcy jednostek, maksymalnie - 40-60 tysięcy jednostek na dzień.Kompleks

zawsze zalecane środki terapeutyczne obejmują preparaty wapnia, glukonian wapnia( i fosforu)( fityną), witaminy A, C, E, cytrynian kursów mieszanka do 3- i 5 miesięcy.

Po stosując preparaty witaminy D, a zwłaszcza jej aktywnych metabolitów, systematyczny( 1 co 10-14 dni) do kontroli poziomu wapnia i fosforu we krwi i wydalania moczu. Zwiększenie zawartości wapnia we krwi lub jej wydalanie z moczem świadczy o rozwoju hiperwitaminozy D i wymaga wycofania leku. Powtórne podawanie witaminy D lub oksydevitum jest możliwe dopiero po 7-10 dniach w połowie( od dawki początkowej) z ostrożnym monitorowaniem klinicznym i laboratoryjnym.

dzieci z niedoborem witaminy D zależne krzywicy dodatnia dynamika metabolizmu wapnia i fosforu w trakcie leczenia zazwyczaj następuje w ciągu 4-6 tygodni po rozpoczęciu skojarzonego leczenia. Należy pamiętać, że po odwołaniu witaminy D leków u dzieci( zwykle 3-6 miesięcy) mogą występować zaostrzenia ponownego pojawienia się objawów klinicznych, jednak leczenie pacjentów muszą być prowadzone w sposób ciągły przez kilka lat. Dzięki wczesnemu przepisanemu i adekwatnemu leczeniu, szczególnie przy użyciu oxydevit, kliniczne i biochemiczne objawy choroby u małych dzieci są odwrócone. W przypadkach późnej diagnozy, kiedy już rozwinęły się poważne i znaczne deformacje kości kończyn dolnych, które utrudniają ruch, wskazane jest leczenie chirurgiczne.