Wrodzona choroba nerek
Obecnie dziedziczne i wrodzone choroby nerek są jedną z najważniejszych przyczyn niepełnosprawności dzieci i dorosłych. Ponad 70% wszystkich przypadków przewlekłej niewydolności nerek wynika właśnie z tych chorób. Ponad 50% dzieci w wieku do 15% dorosłych karmionych terapii substytucyjnej w ośrodkach hemodializie w odniesieniu do chorób dziedzicznych nerek.
W ostatnich latach zmieniają się przekonania o nieuleczalności dziedzicznych i wrodzonych chorobach nerek. Dotyczy to przede wszystkim wrodzonych uropatii, których korekta stała się możliwa dzięki sukcesowi chirurgii dziecięcej. Nie mniej znaczące rozpoznanie dziedzicznej choroby nerek we wczesnym okresie dzieciństwa, a mianowicie w pierwszym miesiącu życia. Technologia rozpoznawania choroby policystycznej już wchodzi na szerokie zastosowanie praktyczne. Skuteczny przeszczep nerki wykonuje się u dzieci z fińskim typem wrodzonego zespołu nerczycowego. Jednocześnie istnieją doniesienia o pełnej rehabilitacji funkcjonalnej dzieci, które ukończyły cztery lata lub więcej po transplantacji.
dziedziczna Nefropatia - termin stosowany głównie w odniesieniu do choroby nerek dziedziczona monogenową, przy czym jedyną przyczyną choroby jest mutacja genu. Ich częstość występowania wśród chorób nerek wynosi około 9%.
dziedziczne wady występują na różnych poziomach narząd, który jest podstawową jednostkę strukturalną struktury tkanki nerek. Dziedziczne kłębuszkowe nerki są pierwotną zmianą nerek, w której głównie występuje uszkodzenie kłębuszków nerkowych. Klasyczną manifestacją kłębuszków nerkowych jest dziedziczne zapalenie nerek, a także zespół Alporta. Pierwotne uszkodzenie kanalików nerkowych z uszkodzeniem pierwotnego jest najczęściej spowodowane dysfunkcją układów enzymatycznych, znajdujących się w tym obszarze nerek, a także jako naruszenie rurowego transportu różnych produktów przemiany materii, co prowadzi do opracowania procesów patologicznych i państw oznaczony jako kanalika.
Określenie „rodzinna nefropatia” stosuje się w obecności tego samego typu choroby nerek u kilku członków tej samej rodziny, coraz częściej te choroby są genetycznie uwarunkowaną.Jednak to nie wyklucza rodzin nabytych chorób, gdy są one związane z narażeniem na działanie czynników środowiskowych jednorodny rodzina( niekorzystne warunki życia, utrata kilku członków rodziny patogennych bakterii - paciorkowiec).Ale w tych przypadkach prawdopodobieństwo powstawania chorób nerek jest określane w dużej mierze przez obecność dziedzicznej predyspozycji.
Wrodzona oznacza chorobę nerek, której oznaki występują w okresie noworodkowym. Jednak wiele wad wrodzonych może wystąpić wiele lat po urodzeniu. Specjalne metody badawcze wykazały w okresie przedporodowym różne typy zaburzeń prawidłowego rozwoju nerek.wrodzone choroby są związane z wrodzoną teratogenne( lub niekorzystnych skutków płodu w macicy) czynniki działające na ogół, na tle istniejących predyspozycją genetyczną.Nie wszystkie choroby dziedziczne nerek są uważane za wrodzone, co wiąże się nie tylko z późnym pojawieniem się charakterystycznych dla nich objawów. Dotyczy to przede wszystkim takich form chorób, które powstają przy silnym lub dominującym( dominującym) wpływie niekorzystnych czynników środowiskowych. Poligeniczny dziedziczona nieprawidłowość zostanie wykryta w trakcie wzrostu i rozwoju ludzi, chociaż mutacji, jak również ze względu na brak enzymów lub białek strukturalnych został w stadium rozwoju prenatalnego dziecka. Szczególną grupą wieloczynnikowo chorób nerek, które są spowodowane przez działanie na wirusy, bakterie, pierwotniaki. Ponadto, nefropatie toksyczne i narkotyczne są pokazane osobno, które przejawiają się u ludzi, którzy mają odpowiednie zaburzenia genetyczne lub nieprawidłowości układu odpornościowego.
Specjalną grupą nefro- i patologii są choroby związane z patologią chromosomową.
chorób chromosomowych lub zespołów to choroby powodowane przez genomowych lub strukturalne nieprawidłowości. Nie są dziedziczne, chociaż odnoszą się do genetycznie uwarunkowanej patologii. Choroby chromosomalne charakteryzują się z reguły wieloma wadami różnych narządów. Częstotliwość nerek i uszkodzenia narządów moczowych w chromosomie chorób może być dość wysoka( w szczególności w trisomii chromosomów).Gdy trisomia chromosomu 21, utraty części na długim ramieniu chromosomu 18, częstotliwość wad układu moczowego przekroczy częstotliwość podobne zaburzenia układu moczowego, w populacji.
Zwykle zmiany objawów nerek i dróg moczowych, nie prowadzą choroby chromosomalne i nie są przyczyną niekorzystnego wyniku choroby, chociaż istnieją wyjątki.
W ostatnich latach, ze względu na wprowadzenie do genetyki klinicznej badania nowych metod, które pozwalają nam określić mutację na poziomie DNA, oczywiście, możliwe będzie zidentyfikowanie najmniejszych anomalii chromosomów, które są w stanie zidentyfikować starych metod diagnostycznych. Można się spodziewać, że nowe metody pomogą w identyfikacji przyczyn anatomicznych i strukturalnych nieprawidłowości różnych narządów, w tym nerek. Jednak nawet w tej chwili, powinniśmy skupić się na kilkudziesięciu zespołów chromosomowych, w których istnieją różne anomalie nerek i narządów moczowych struktury. Wszystko
dziedziczny patologii nerek może być podzielony na kilka dużych grup. Pierwsza grupa składa się poważne zaburzenia anatomicznych, takich jak wrodzonego braku nerek podkowy nerki lub inne anatomiczne zaburzeń układu moczowego. Częściej mówimy o wrodzonych wadach urologicznych. Druga grupa składa się z chorób związanych ze zmianami strukturalnymi w tkance nerkowej. Większość z nich opiera się na torbielowatej transformacji tkanki nerkowej. Trzecią grupę dziedzicznych chorób patologicznych nerek pochodzących z którego rozwija się powoli, powodują niewydolność nerek. Czwarta grupa obejmuje wymianę patologii, w których przewód jest naruszenie funkcjonalnej funkcji nerek, podczas gdy anatomiczne i strukturalne zmiany w tkance nerki jest minimalne.