Niedokrwistość z powodu upośledzonej syntezy porfin
odziedziczone zaburzenia syntezy porfiryn jest bardziej powszechna u mężczyzn, jak i spadku jest związany z chromosomem X i chromosomu u ludzi, to jest przedstawione w liczbie pojedynczej. Rzadziej choroba może być przenoszona przez autosomalny recesywny rodzaj dziedziczenia. Ta postać choroby występuje również u kobiet.
Substancja protoporfiryna wiąże się z żelazem, co powoduje tworzenie się hemu. Hem jest integralną częścią hemoglobiny, która powstaje przez związanie osobnika z białkiem globiny. Naruszenie tworzenia się protoporfiryny powoduje niemożność związania żelaza i, w rezultacie, jego nagromadzenie w organizmie. Jeśli żelazo wchodzi głównie do wątroby, wówczas rozwija się jej marskość.Podczas osadzania żelaza w trzustce występuje cukrzyca. Nagromadzenie żelaza w jądrach prowadzi do eunuchoidyzmu, w nadnerczach, do niewydolności kory nadnerczy. Odkładanie żelaza w mięśniu sercowym determinuje rozwój niewydolności krążenia o różnym nasileniu.
Objawy choroby zależą od ciężkości niedokrwistości. Z reguły pierwszą manifestacją jest uczucie słabości i zwiększonego zmęczenia. Od dzieciństwa w badaniu krwi wykrywa się umiarkowaną niedokrwistość.Z biegiem lat postępuje niedokrwistość.Stopniowo zaczynają pojawiać się oznaki nadmiernego osadzania się żelaza w ciele. Może wystąpić nadmierne osłabienie mięśni. W niektórych przypadkach, forma objawów cukrzycy, niektórzy ludzie z niedokrwistością okresowo pojawiają się bóle brzucha, dyskomfort w prawym górnym kwadrancie, może być duszność, pojawienie się obrzęk nóg, kołatanie serca. Zewnętrznie widać ciemnienie skóry. Gdy badanie medyczne ujawnia wzrost wielkości wątroby, a czasem śledziony.
niedokrwistość w okresie dojrzewania, w większości przypadków, jest stosunkowo niewielka - zawartość hemoglobiny wynosi 80 do 90 g / l, ale ich ilość zmniejsza się stopniowo, osiągając 40 do 60 g / l. Zawartość retikulocytów( kształt młodych, jeszcze nie w pełni uformowanych czerwonych krwinek) jest zwykle prawidłowa lub nieco zmniejszona. Zawartość leukocytów i płytek pozostaje prawidłowa do momentu wystąpienia ciężkich zmian w wątrobie. Zawartość żelaza w surowicy jest znacznie zwiększona w porównaniu do normalnych wartości. Część osób cierpiących na anemię związaną z upośledzoną syntezą porfiryn, zwiększony poziom cukru we krwi, który jest związany z odkładaniem żelaza w trzustce. Leczenie
dziedzicznej anemii związanej z zaburzeniami aktywności enzymów uczestniczących w syntezie porfiryn zazwyczaj rozpoczyna witaminy B6.U zwierząt z niedoborem witaminy B6, oprócz różnych procesów zapalnych skóry, zapalenie języka i uszkodzenia układu nerwowego, niedokrwistość rozwija się wraz ze wzrostem zawartości żelaza w surowicy krwi i osadzanie żelaza w narządach. Po raz pierwszy witaminę B6 zastosowano w leczeniu niedokrwistości związanej z upośledzoną syntezą porfiryn w 1956 r. Uzyskano dobry efekt. Dawki witaminy B6 w leczeniu tej choroby powinny być duże( 6% roztwór 5-8 ml / dzień).Bardziej skuteczny niż witamina B6 jest fosforan pirydoksalu. Jest dostępny w tabletkach po 20 mg oraz w ampułkach po 10 mg. Lek ten jest podawany domięśniowo w dawce 30-40 mg / dobę lub przyjmowany wewnętrznie w dawce 80-120 mg / dobę.Działa szybciej niż witamina B12.
Aby usunąć żelazo z organizmu konieczne jest długotrwałe przyjmowanie leku deferal w dawce 500 mg / dobę.Zaleca się 3-6 razy w roku poddawać się temu lekowi comiesięcznym kuracjom. Czasami leczenie desferalem prowadzi tylko do wyzdrowienia. Rokowanie dla tego typu anemii zadowalający, jeżeli ma wpływ witaminy B12 i pirydoksal lub używanego Desferal, a znacznie gorzej w późno rozpoczętego leczenia i nieodwracalnych zmian związanych z nadmiernym odkładaniem żelaza w narządach wewnętrznych.