Kłębiasta mesangiolipidoza( zespół Alajilla)

Alagillego zespół pierwszy opisano w 1975 g. Choroba wątroby jest tętniczo dysplazja( niedorozwój lub brak wewnątrzwątrobowych przewodów żółciowych), przy czym jedna z najczęstszych przyczyn cholestazę( brak przepływu żółci) u dzieci. Do 1987 r. Znanych jest około 80 obserwacji osób z tą chorobą.Typ dziedziczenia zespołu Alazhily'ego jest przypuszczalnie autosomalny recesywny. Morfologiczne podstawą choroba niedorozwój( lub nieobecność) wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych, w połączeniu ze zmianami patologicznymi w nerkach i stłuszczenia.

charakterystyczne cechy tego zespołu:

1) dizmorfizm twarz: wybitny części czaszki, mały podbródek, głęboko osadzone oczodoły, nos siodła;

2) nieprawidłowości kręgosłupa przypominające motyla;

3) hipogonadyzm( niedorozwój narządów płciowych);

4) opóźnienie rozwoju fizycznego;

5) wysoki głos, mniej opóźniony rozwój umysłowy. Zespół

często łączy się ze zwężeniem( zwężeniem światła) tętnicy płucnej. Kłębuszków nerkowych wady obejmują niedojrzałe torbielowate zmiany, nadciśnienia z niedorozwojem tętnicy nerkowej hyperasotemia( duża ilość substancji azotowych w krwi), zapalenie kłębuszków nerkowych. Gdy wycinki

( kawałki tkanki pobraną z biopsji tkanki nerek) ujawnił zwiększenie rozmiarów kłębuszków nerkowych, komórki „pianka”.We krwi zwiększa się zawartość bilirubiny, cholesterolu i lipidów. Zaobserwowano pojawienie się lipoproteiny X, charakterystycznej dla cholestazy. W moczu jest stale obecne białko, które początkowo tłumaczy się jako objaw kłębuszkowego zapalenia nerek.

Wiele obserwacji Alagille zespół traktowany jako wątrobowo( wątroba, nerki) zespołem, gdyż charakteryzuje się objawami cholestazy( zaburzenia odpływu żółci), które mogą objawiać się nawet w okresie noworodkowym, wzrost wielkości wątroby, podczas gdy choroba nerek początkowo schodzi na dalszy plan. Przebieg choroby jest przedłużony, stopniowo rozwija się przewlekła niewydolność nerek. Sercem tej choroby jest naruszenie metabolizmu lipidów( tłuszczów).W przeciwieństwie do typowych form nabycia zespołu wątrobowo-nerkowego, w zespół Alagillego nie obserwuje zaburzenia czynności wątroby. Leczenie

jest stosowanie rozpuszczalnych w tłuszczach witaminy A, D, E, cholestyramina fenobarbital.