Niedokrwistość sierpowata

najczęściej nieprawidłowość struktury hemoglobiny hemoglobinopatie S. W przypadku homozygotycznych nośniki zmutowanego genu choroby wskazują niedokrwistości sierpowatej i u nosicieli heterozygotycznych - nieprawidłowemu sierpowatą.Nazwa tego typu niedokrwistości wynika z faktu, że w tym choroby czerwone krwinki stają się w kształcie sierpa, jak określono pod mikroskopem.

Homozygotyczna postać hemoglobinopatii S objawia się łagodną niedokrwistością i wieloma powikłaniami. Choroba ta zaczyna pojawiać się dopiero kilka miesięcy po urodzeniu hemoglobiny płodowej od( f) jest obecny we krwi dziecka w ciągu pierwszych kilku miesięcy po urodzeniu nie zawiera zaburzenia łańcuch P.Ponadto, wysokie stężenia hemoglobiny płodowej w małych dzieci od pojawienia się nieprawidłowego obiegu sierpowatych komórek zmniejsza się ze względu na zwiększone powinowactwo do tlenu.

Najbardziej typowym objawem anemia sierpowata u małych dzieci jest porażka kości i stawów: ostry ból stawów, obrzęk nóg, rąk, nóg. Zmiany te są związane z zakrzepicą naczyń krwionośnych, które zasilają kości. Często dochodzi do "topienia" głów kości udowej i kości ramiennej. Zakrzepica często powoduje zawał płuc. Osoby cierpiące na niedokrwistość sierpowatą

, w większości przypadków wysokiego wzrostu, są chude, ze skręconym kręgosłupem. Często mają wysoką czaszkę wieżową, zmienione zęby, opóźniony rozwój, czasem oznaki eunuchoidyzmu. Ból brzucha może naśladować różne choroby jamy brzusznej. Częstym powikłaniem niedokrwistości sierpowatej są zaburzenia widzenia związane ze zmianami w naczyniach siatkówki. Krwotoki w oderwaniu w ciele szklistym i siatkówce często prowadzą do ślepoty. Na goleniach często występują owrzodzenia. Zakrzepica dużych naczyń prowadzi do ataków serca w nerkach, w płucach. Dość często rozwija się zakrzepica naczyń mózgu.Śledziona u małych dzieci znacznie się zwiększa, ale w przyszłości maleje, a po 5 latach jej wzrost jest rzadkością.Zwiększa się także wątroba z niedokrwistością sierpowatą.U dorosłych mężczyzn może wystąpić wydłużenie erekcji prącia, niezwiązane z podnieceniem( patologią) - priapizm.

Niedokrwistość w większości przypadków jest stosunkowo niewielka( zawartość hemoglobiny 60-80 g / l).W rozmazie krwi pod mikroskopem wykrywane są czasami sierpowate erytrocyty. Zawartość niedojrzałych postaci erytrocytów wzrasta, zwiększa się zawartość bilirubiny. ESR z anemią sierpowatą zwykle mieści się w granicach normy.

Czasami ostrego stawowych i procesu płuc u dzieci ciężkiej kryzys hemolityczną z pojawieniem czarnej moczu gwałtownego spadku poziomu hemoglobiny, wzrost temperatury.

Większość osób z anemią sierpowatą umiera we wczesnym dzieciństwie. Niektóre jednak mogą żyć do dorosłości. W związku z tym obecnie dyskutowana jest kwestia przebiegu ciąży u kobiet cierpiących na anemię sierpowatą.Ciąża pogarsza stan takich kobiet. Wskaźnik śmiertelności matek w anemii sierpowatej wynosi 6%.Śmierć płodów jest również bardzo wysoka.

Heterozygotyczna postać hemoglobinopatii S( anomalia sierpowokomórkowa).Ludzie nigdy nie wiedzą o swojej chorobie. Zawartość hemoglobiny i samopoczucie pozostają prawidłowe. Jedynym objawem niektórych osób jest krew w moczu, ze względu na małe zawałów naczyń nerkowych. Zawartość nieprawidłowego stężenia hemoglobiny w czerwonych krwinek z formą heterozygotyczną hemoglobinopatiami małych i objawów choroby obserwowane są wyłącznie w okresie niewystarczającej ilości tlenu W przypadku ciężkiego zapalenia płuc z lotów do bezciśnieniowej samolotu podczas znieczulenia. Zakrzepica

może wpływać na wszystkie narządy, które cierpią na anemię sierpowatą.U 10% osób obserwowanych z powodu anomalii sierpowatej wykryto infekcje śledziony. Erytrocyty pochylenie można wykryć tylko przy użyciu specjalnego próbki, która jest prowadzona w wyspecjalizowanych laboratoriach.

prognoza sierp nieprawidłowości komórek pozytywnych. Kiedy niedokrwistością sierpowatą, większość ludzi umiera w dzieciństwie.

Leczenie niedokrwistości sierpowatej. Dorośli z łagodną anemią sierpowatą wymagają leczenia tylko podczas zaostrzeń choroby. Bardzo ważne jest zwalczanie chorób zakaźnych, zwłaszcza u małych dzieci. W przypadku zakażeń płucnych, zakrzepicy u osób z niedokrwistością sierpowatokomórkową często występują oznaki niewydolności płuc. Prowadzi to do "głodzenia tlenu" tkanek, co zwiększa sierpowatą erytrocytów. Zaleca się terapię tlenową( inhalację tlenem) z ciężką niedokrwistością - transfuzję czerwonych krwinek dawcy.

Leczenie anomalii sierpowatych w większości przypadków nie jest wymagane. Jednak w przypadku zaostrzeń leczenie należy prowadzić na oddziale intensywnej terapii, a także w leczeniu niedokrwistości sierpowatej.