Diastrofizm diastroficzny

Słowo "diastroficzny" ma greckie pochodzenie, aw tłumaczeniu oznacza "zakręcony krzywa".Termin "diastrofizm" został zapożyczony z geologii. Oznacza to proces skorupy krzywizny występujących w procesach morfogenetycznych, takich jak powstawanie gór, basenów morskich. Górotwórcze Dysplazja jest oparty na uszkodzenia, w którym wraz z innymi systemami zakłócał prawidłowego rozwoju kości nasadowej. Choroba ta jest odmianą karłowatości ze skróconymi kończynami. Choruje na dysplazję diastroficzną odnosi się do wielu chorób, w którym zmiany chorobowe mogą być obserwowane w kości i chrząstki, stawów, tkanki jamy ustnej i tchawicy. Choroba ta, oprócz micromelia, znamienny tym odkształceniu klatki kręgosłupa i żeberko w postaci skoliozy, zwichnięcia i nadwichnięcia w stawów kończyn w połączeniu z ich wiotkość, przykurcze zgięciowe i wyraźny dwustronnej zniekształceniem przykurcze rozszerzeń stawów kciuka odkształcenie uszu i podniebienia szczeliny. Uważa się, że rozwój dysplazji górotwórczych pewnej roli należący do matki infekcji we wczesnym okresie ciąży lub otrzymanych w tym okresie środków przeciwdrobnoustrojowych tetracykliny.

Manifestacje forma wymawiane górotwórczych dysplazja widać od samego urodzenia dziecka. Wszystkie oznaki tej choroby w okresie niemowlęcym są prawie takie same jak w starszym wieku. Polegają one na skrócenie kursu, rozwój wspólnych przykurczów, wygląd talipomanus dzieci i zniekształcenia. Wszystkie stawy są rozwinięte przykurczy zgięcia, inne niż stawach palców, które zauważyć pojawienie się przykurczów przedłużających. W fazie początkowej najbardziej charakterystyczną cechą jest to, zapalenie diastrophic przedsionki serca dysplazja, powodując różne odkształcenia tworzące się w górnej części zewnętrznego ucha. Krótko po chwili, gdy dziecko zaczyna chodzić, aw niektórych przypadkach w przeszłości, nie ma skrzywienie kręgosłupa, które mogą znacząco poprawić.Te dzieci są bardzo opóźnione w rozwoju od swoich rówieśników( krasnoludki) i nie poruszają się dobrze.analiza rentgenowska wykazała spłaszczania i nasadowej kości odkształceniu, określane podwichnięć i zaburzenia w dużych stawów( biodro, kolano, bark, łokcia) i innych cech charakterystycznych. Choruje na dysplazję diastroficzną obowiązkowe cechą jest deformacja I kości śródręcza, która ma okrągły lub trójkątny kształt. Zmiany te są określane na podstawie badania radiograficznego kości ręki. Lekkie formy dysplazji diastroficznej są trudne do zdiagnozowania. Dzieci z tą odmianą choroby - nie są karły, może brakuje im przykurcze w stawach i skolioza( skrzywienie kręgosłupa).Jednak obserwowano przykurcze prostownik jednego lub więcej palców dłoni, można wykryć w różnych połączeń podwichnięcia. Zmiany rentgenowskie mają ten sam charakter co w ciężkiej postaci, ale są znacznie mniej wyraźne.

Zakłada się, że górotwórczych dysplazja jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny typ dziedziczenia. Dość często rodzice chorych dzieci są ze sobą spokrewnieni. Ponieważ choroba może występować z różnym nasileniem możliwych przejawów rodziców, którzy już mają jedno dziecko z łagodną górotwórczych dysplazji należy skonsultować genetyk z lekarzem, nie tylko w odniesieniu do ryzyka ponownego urodzenia chorego dziecka, ale także w tym sensie,że przy następnym chorym dziecku dysplazja diastroficzna może być wyrażona znacznie silniej.

funkcje, takie jak rozszczep podniebienia deformacji i uszu, widziane w mniejszej liczbie osób z dysplazją górotwórczych. Ponadto mogą wystąpić nieprawidłowości, takie jak powiększenie wątroby i różne przepukliny. W literaturze nie ma dowodów, że górotwórcze dysplazja, wysoka śmiertelność noworodków zapalenie płuc spowodowane różnymi zaburzeniami z chrząstki krtani i tchawicy, a także zaburzenia normalnej struktury dróg oddechowych.

badanie rentgenowskie układu kostnego u dzieci z dysplazją górotwórczych kręgosłupa wykrytej zmiany podobne do tych z spondej-nasadowej dysplazji. Jednak towarzyszy im rodzaj porażki wszystkich stawów.