Nerkowa kwasica kanalikowa
Nerki - główne narządy, aby zapewnić usunięcie nadmiaru kwasów nielotnych z organizmu. To jest ich istotnym homeostatyczna funkcja, której celem jest utrzymanie stałości pH krwi i innych płynów. W nerkach, w wyniku dysocjacji wody generowane H + i jony OH.Jon wodoru jest wydzielany do światła kanalika nerkowego. OH jonowych zaangażowanych w tworzenie anionu kwasu węglowego( NSOZ-), które podlegają wychwytowi zwrotnemu do kanalików nerkowych. Te mechanizmy, a wartość pH utrzymuje się stałość środowiska wewnętrznego ze względu na fakt, że H + anion przesuwa pH do boku kwas, a anion OH - w głównym. Nerki odgrywają główną rolę w regulacji stały stosunek anionów w ciele ludzkim, i jest obsługiwane przez stałość pH krwi i innych płynów z organizmu, tym samym zapewniając optymalne warunki funkcjonowania wszystkich organów i układów. Na przykład pH krwi wynosi 7,34.Przesunięcie pH płynu biologicznego do 0,4 na jedną lub drugą stronę już niezgodne z życia.
Występuje kwasica kanalikowo-nerkowa typu proksymalnego i dystalnego. Bliższej zaburzenia rurowych kwasica nerkowych związane z anionem resorpcji kwasu węglowego w kanaliku proksymalnym. Dalszy nerkowych kwasica spowodowane wydzielaniem defektami( wydzielanie) jonów H + w dystalnym narząd. Pierwsze oznaki kanalików nerkowych, kwasica wystąpić w pierwszym roku życia, a to zmniejszenie apetytu aż do całkowitego odmowy przyjmowania pokarmu( anoreksja), przydział znacznie większej niż normalnie ilości moczu( wielomocz), nadmierne pragnienie( nadmierne pragnienie), osłabienie. Dzieci zaczynają pozostawać w tyle w rozwoju fizycznym. Pod koniec 1. roku życia pojawiają się deformacje szkieletowe( rahitopodobnyh czołowym i ciemieniowym pagórki, „perełki”, „brasletki” deformacji kończyn dolnych), znaczne zmniejszenie napięcia mięśniowego, czasami osiągając stopień paraliżu. Później można wykryć nephrocalcinosis( kamienie nerkowe).
radiograficzne zmian w kość nie posiada specyficzne cechy i przypomnieć jego malarstwa naruszeń wykrytych podczas choroby de Toni-Fanconiego Debre-( osteoporoza układowy, deformacja kości długich, naruszenie struktury stref wzrostowych).
do kanalików nerkowych mleczanowej znamienny następującymi zaburzeń biochemicznych: kwasica metaboliczna( przesunięcie pH środowiska wewnętrznego boku kwasu), hipofosfatemią( zmniejszenie fosforanu w surowicy), hipokalcemii( zmniejszenie ilości wapnia w surowicy krwi), zwiększenie aktywności fosfatazy zasadowej, niskiwydzielanie kwasu w moczu, wysokie poziomy pH moczu( przesunięcie w bok głównego) znaczne zmniejszenie stężenia nerek( zmniejszenie gęstości względnej moczu).W niektórych przypadkach, białko można zaobserwować i wygląd leukocytów w moczu( białkomoczem leukocyturią odpowiednio).Do specjalnych sposobów dochodzenia( wydalniczy urografii) w prawie wszyscy pacjenci z tą patologią ujawniła kilka kamieni nerkowych( kamica nerkowa i zwapnienie nerek).
kanalików nerkowych, kwasica jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób. Oto opisy dziedziczenia autosomalny dominujący, może być sporadyczne przypadki z powodu mutacji pierwotnych.
Pacjenci z bliższego nerki typu rurowego kwasica często identyfikowana inne wady funkcji kanalika proksymalnego( odpowiednio acidaminuria i glikozuria) pojawienie się z aminokwasów i glukozy w moczu. Niektórzy autorzy sugerują trzeci typ - połączone niepowodzenie proksymalnych i dystalnych kanalików. Choroba charakteryzuje wczesne zachorowanie, krzywicy, zespół poważne tworzenie się kamieni nerkowych, czasami wyraźny wzrost zawartości białka w krwi.