Pseudochondroplazja
Pseudoahondroplazja jest chorobą występującą po pokonaniu kości czołowej kości, której towarzyszy wyraźny karłowatość ze skróconymi kończynami. Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1959 roku. Pseudochondroplazja jest jedną z najbardziej złożonych i źle zbadanych chorób w grupie dysplazji kości. Jest to choroba, w którą wpływają zarówno nasady kości i przynasadę kości.Łagodne przypadki pseudo-chondroplazji bardzo przypominają objawy ciężkich przypadków wielopostaciowej dysplazji nasad.
Dzieci z pseudochondroplazją rodzą się bez widocznych deformacji szkieletu. Po 2-3 roku życia stopniowo wzrasta opóźnienie wzrostu u dziecka, pojawia się stopień skrzywienia kręgosłupa lędźwiowego, a chód staje się przytłaczający. Ponadto, zmiana budowy ciała dziecka: skrócenie kończyny( z powodu podziałów, które znajdują się bliżej ciała: ramion i bioder), szczotki są szerokie, krótkie i grube palce, spłaszczenie stopy. U niektórych dzieci oś kończyny dolnej jest złamana, co objawia się w postaci krzywizny nóg w kształcie litery O lub X.Podczas poruszania się w stawach można zauważyć ich zwiększoną ruchliwość, zwłaszcza stawy ręki. Wyjątkiem w takich przypadkach są tylko stawy łokciowe, w których pojawiają się przykurcze zgięcia.
Niektóre dzieci z pseudochondroplazją mogą rozwinąć się w początkowym stadium choroby zwyrodnieniowej stawów i stawów biodrowych i kolanowych. Pomimo faktu, że znaki psevdoahondroplazii wszyscy pacjenci są w przybliżeniu równe, nasilenie objawów może być różna. Chociaż niektóre dzieci z tą chorobą - karły o bardzo krótkich i zdeformowanymi kończynami, inni mają niski wzrost, ale nie są krasnoludki, ich kończyny różnią się nieco większą długość.Cechy, wykryte przez X-ray mogą być różnego stopnia, ale istota pozostaje taka sama: kręgi spłaszczenia jego centralna część w kształcie języka wystaje. Kiedy dziecko osiągnie wiek dojrzewania, kręgosłupy zostają przywrócone do pewnego stopnia. Rurowy kości( ramię, przedramię, kość udowa i goleni) skrócony rozszerzyli nasada i nasady zmniejszone i deformację, stopień odkształcenia wzrasta z wiekiem, co jest bardziej wyraźny w kończynach dolnych.