Mukopolisacharydazy

Mukopolisacharydoza na temat charakteru pojawiających się zmian w układzie kostnym jest związana z chorobami, w których dotykają nasady kości. W tej sytuacji trudności z ich rozpoznaniem są ze sobą powiązane, ponieważ wykazują duże podobieństwo do innych dysplazji nasadowych. W niektórych przypadkach, gdy nie ma możliwości pełniejszego badania osób z istniejącą patologią układu mięśniowo-szkieletowego w szpitalu, możliwa jest błędna diagnoza. Prowadzi to do nieprawidłowego leczenia ortopedycznego oraz poradnictwa medycznego i genetycznego w kwestiach związanych z dalszym rodzeniem dzieci. Wszystkie mukopolisacharydazy są podzielone na dwie grupy, w zależności od przejawów tej patologii, które pojawiają się u ludzi: podobne do Hurlera i podobne do Morkio.

Wszystkie możliwe objawy mukopolisacharydozy w grupie podobnej do Hurlera są tego samego rodzaju i różnią się w większym stopniu jedynie stopniem manifestacji. W przypadku takiej choroby dzieci rodzą się całkowicie normalnie iz biegiem czasu stopniowo zaczynają pojawiać się różne deformacje kości i stopniowo wzrastać.Takie dzieci często chorują na choroby dróg oddechowych, mają przewlekłe zapalenie błony śluzowej nosa, można zauważyć pojawienie się głośnego oddechu. Następnie luka między dziećmi w rozwoju od rówieśników staje się bardziej oczywista. Mają krótką szyję, łopatki znajdują się wyżej niż u zdrowych dzieci. Stopniowo pojawiają się i stale rozwijają się szorstkie cechy( twarz podobna do Hurlera), przykurcze w stawach. Przede wszystkim dotyczy to kończyn górnych: palce rąk są wygięte, szczotki stają się szerokie, mocne, nie mają możliwości przedłużenia. Pod wpływem przykurczów w stawach kończyn dolnych u dzieci następuje zmiana chodu: chodzą po zgiętych nogach, często na "palcach".Takie zmiany w układzie mięśniowo-szkieletowym są połączone z różnymi zmianami poza szkieletem.

Badanie radiograficzne ujawnia najbardziej charakterystyczne zmiany miednicy, stawów biodrowych i dłoni dla danej choroby. Miednica wyciśnięta jest z boków, uda są małe, spłaszczone, uda są cienkie. W badaniu kości dłoni ujawnia się opóźnienie w pojawieniu się zarodków kostnienia kości nadgarstka, kości śródręcza stają się krótkie i szerokie, paliczki palców są szerokie, paliczaste paznokcie są niedorozwojowe.

Istnieje kilka wariantów mukopolisacharydozy w grupie podobnej do Hurlera.

Najpoważniejsza mukopolisacharydoza typu 1 N. Pierwsze objawy tej choroby pojawiają się w pierwszych miesiącach życia dziecka i szybko się rozwijają.Występuje gwałtowny spadek rozwoju umysłowego. W ciągu 2-3 lat rozwija się typowy obraz choroby. Ale musimy pamiętać, że przejawy mukopolisacharydozy typu 1 N w pierwszym roku życia są bardzo podobne do objawów wrodzonej niedoczynności tarczycy. W przypadku niedoczynności tarczycy dziecko ma również opóźnienie umysłowe. Wyróżnia się również wygląd tych dzieci: opuchnięta twarz, język jest często wysunięty, duży, skóra sucha, dziecko ma nadwagę, porusza się bardzo mało, obserwuje się częste zaparcia. Wczesne wykrycie niedoczynności tarczycy jest konieczne, aby rozpocząć wczesne leczenie, ponieważ dzieci, które rozpoczynają leczenie w pierwszej połowie życia, mogą rozwinąć się całkowicie normalnie, co nie występuje w przypadku późniejszego rozpoczęcia leczenia.

Kolejny typ mukopolisacharydozy z grupy podobnej do Hurlera ma podobny wzór do zmian kostnych w typie 1H.Różnica polega na tym, że tylko chłopcy zawsze cierpią, z których większość ma blond włosy i ciemne, grube brwi. Ten rodzaj mukopolisacharydozy charakteryzuje się zanikaniem koordynacji ruchów do 2-6 lat. Dziecko często zaczyna padać podczas chodzenia. Zachowanie dzieci staje się nierównomierne, aw niektórych przypadkach nawet agresywne. Nie jedzą mocnego jedzenia. Między łopatkami niektóre dzieci mogą dostrzec pojawienie się guzowatych zmian skórnych. Cechy twarzy nie zmieniają się tak dramatycznie jak w opisanej powyżej postaci mukopolisacharydozy.

W mukopolisacharydozie typu IS, , która również należy do tej grupy mukopolisacharydów, pierwsze oznaki pojawiają się późno, zazwyczaj w wieku 3-6 lat, i rozwijają się niezwykle wolno. Pełny obraz choroby ujawnia się w momencie dojrzałości płciowej dziecka. W okresie dojrzewania, gdy bada się okulistę, często obserwuje się krycie rogówki. Wzrost wielkości wątroby i śledziony jest rzadki. W przypadku tego typu mukopolisacharydozy typowe jest uszkodzenie zastawki aortalnej, które objawia się jako charakterystyczne dla tej choroby. Rozwój umysłowy dzieci nie jest tak bardzo ograniczony, a czasami nie cierpi wcale. Klęska układu kostno-stawowego z tą chorobą jest najłatwiejsza ze wszystkich mukopolisacharydów typu Hurlera.

Następnym rodzajem mukopolisacharydozy z grupy podobnej do Hurlera jest mucopolysaccharidosis typu VI - zespół Maroto-Lamy .Pierwsze oznaki tego zespołu pojawiają się po 2 roku życia, a przez 7-9 lat stają się bardzo charakterystyczne. Takie dzieci osiągają wysokość nie większą niż 145-155 cm, mają też szorstkie rysy twarzy, ale nie tak bardzo jak mukopolisacharydoza typu VI, stawy wyrażają się w przykurczach, dzieci są "zahaczane" w trakcie wykonywania jakichkolwiek ruchów. Charakterystyczną cechą tego typu mukopolisacharydozy jest to, że pomimo ostrej manifestacji wszystkich głównych objawów, rozwój umysłowy dzieci nigdy nie cierpi. Dwóm ostatnim rozważanym rodzajom mukopolisacharydozy towarzyszą wszystkie charakterystyczne zmiany w szkielecie, wskazane powyżej.

Manifestacja Morkopodobna mukopolisacharydoza różni się znacznie od grupy podobnej do Hurlera. Osoby z tą chorobą układu mięśniowo-szkieletowego to krasnoludki, mają specyficzne rysy twarzy i krótki tułów. Pierwsze oznaki choroby pojawiają się po 2 roku życia i szybko rosną.Głowa ma dość duże, szorstkie rysy: szeroko osadzone oczy, mostek siodła formy, wystaje dolna część twarzy. Szyja jest krótka, klatka piersiowa jest w kształcie stępki, wiele dzieci ma skrzywienie kręgosłupa. Ostrza są niezwykle wysokie, kości przedramienia są zdeformowane, szczotki są miękkie. Stawy nadgarstka, kolana i kostki są powiększone. Jest to szczególnie zauważalne ze względu na niską wagę tych dzieci ze względu na zmniejszony apetyt. Kończyny dolne są skręcone, stopy rozłożone. Dzieci szybko się męczą, chód szybko się pogarsza, a wiele osób przestaje chodzić z powodu uszkodzenia szpiku kostnego z powodu jego kompresji. Badanie radiograficzne ujawnia niedorozwój lub całkowity brak procesu ząbkowania II kręgu szyjnego, a także oznaki niestabilności artykulacji pierwszego kręgu szyjnego z czaszką.Istnieje uniwersalna platipozycja. Zmiany są również charakterystyczne dla kości miednicy. Kręgosłup szyjny kręgosłupa, ich głowy ostro spłaszczone i, jak to było, podzielone na kilka fragmentów. Zmiany w rękach są podobne do tych w grupie podobnych do Hurlera mukopolisacharydoz.

W tej chorobie cierpi, oprócz układu kostnego, tkanka łączna, która stanowi podstawę różnych narządów wewnętrznych i układów. Często dzieci nie słyszą dobrze z powodu rozwoju ich wczesnej utraty słuchu. Ponadto istnieje tendencja do częstych przeziębień.Dość często dzieci z mukopolisacharydozą rozwijają przepuklinę pępkową i( lub) pachwinową.Intelekt w większości przypadków pozostaje normalny. U niektórych chorych dzieci wykrywane są zmiany ze strony układu sercowo-naczyniowego, wzrost wątroby, a rzadziej śledziony. Szczególnie wyraźne zmiany w oczach: uszkodzenie rogówki, najczęściej wykrywane podczas patrzenia przez okulistę lampą szczelinową.

Jednym z najbardziej pouczających sposobów diagnozowania mukopolisacharydozy jest badanie struktury komórek tkanki łącznej. Najbardziej dostępnym materiałem do takiego badania jest skóra.