Dysplazja - nieprawidłowy rozwój narządów i tkanek. Ogólnie rzecz biorąc, objawy dysplastyczne są wrodzonymi wadami rozwojowymi. Niewłaściwe rozwój można obserwować w życiu postembryonic t. E....

Soczewka jest przezroczystym ciałem w kształcie soczewki dwustronnie wypukłej. Wyimaginowana linia łącząca przednie i tylne bieguny obiektywu nazywana jest osią obiektywu. Normalna soczewka ni...

Wiadomo, że dla opisu kariotypu istnieje system akceptowanych skrótów. Przepis ten przypisuje się także opisowi mutacji chromosomowych. Chromosomowy choroba Po 1956 wprowadzono metody a...

Plazma lipoidozy - choroby dziedziczne, wspólną cechą jest wysoki poziom tłuszczu( lipidy) w osoczu krwi. Inną nazwą tych chorób jest hiperlipidemia rodzinna. Lipoidy plazmowe są podzielone na...

Istnieją dwie formy choroby: nabyte, tj. Rozwinięte w procesie życia i dziedziczne, co jest dość rzadkie. Dziedziczna postać choroby może być przenoszona zarówno w rodzaju autosomalnej dominuj...

Dziedziczne spastyczne porażenie kończyn dolnych - zróżnicowane jej objawów i zaburzeń genetycznych grupę chorób, głównym objawem, który jest lekki paraliż kończyn dolnych ze zwiększonym na...

Choroba została opisana w 1961 roku. Jest przenoszona przez autosomalny recesywny typ dziedziczenia i jest spowodowana niedoborem enzymu histidazowego. Enzym ten w organizmie jest zawarty głów...

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1962 roku. Choroba ta jest przenoszona przez autosomalny recesywny typ dziedziczenia. Podstawową wadę biochemiczne niedobór aktywności enzymu, zapewni...

Fruktozemiya dziedziczone choroby polegające na nietolerancję fruktozy, która jest związana z zaburzeniami metabolizmu w organizmie. Pierwszy opisano w 1956 r choroby powoduje natychmiasto...

Koarktacja aorty jest wrodzonym zwężeniem lub całkowitym pęknięciem aorty. Częstość występowania koarktacji aorty wynosi 6,3-15% wszystkich wad serca. Pierwszy opis tej wrodzonej wady serca od...

Przewód tętniczy jest statek, który łączy aorty i pnia płucnego w życiu płodowym. Otwarte Botallo kanał - statek, który zachował swoją funkcję po upływie jego zamknięcia. Otwarty kanał tętni...

Wśród chorób płuc szczególne miejsce zajmuje idiopatyczne rozlane włóknienie płuc. Choroba ta ma również inną nazwę: zespół Hammam-Richarda, po nazwiskach autorów, którzy ją opisali. Samoi...

Zastawka trójdzielna Atrezium jest trzecią najczęściej występującą wadą serca typu niebieskiego po tetralogii Fallota i transpozycji głównych naczyń krwionośnych. Częstotliwość wszystkich wad ...

Zwykle zastawka aortalna ma trzy zawory. W 1886 roku stwierdzono, że dwupłatkową zastawki aortalnej jest dość powszechne stwierdzenie w badaniu pośmiertnym i znacznie częściej niż w innych w...

Pospolity pień tętniczy to jedno duże naczynie, które odprowadza z serca przez pojedynczy zawór i zapewnia krążenie wieńcowe( sercowe), jak również wnikanie krwi do obiegu krwi( dużego i małeg...

chorób związanych z wadami transportu kopalin, podświetlić enteropatiami acrodermatitis objawia się zmianami skórnymi, biegunka, a niekiedy pojawienie się tłuszczu w kale, a także wypadanie włosó...

Idiopatyczna hemosideroza płuc( zespół Delen-Gellerstedta) jest jedną z rzadkich postaci zmian w płucach. Choroba została po raz pierwszy opisana przez R. Virchowa w 1864 roku. Przyjmuje się d...

monosacharydy nietolerancji generalnie charakteryzują się obecnością defektów w aktywnego transportu glukozy w błonie śluzowej jelit. Obecnie izolowane są zarówno pierwotne jak i nabyte zaburz...