Cystinuria
biochemiczne cystynuria - najczęściej aminokwasu cystyny metabolizm anomalii, które charakteryzuje się przez pojawienie się na nim w moczu. Populacja badania wykazały, że jej występowanie jest jak 1: 500, w 12,9% dzieci z różnymi chorobami nerek rozwija cystynuria ubocznych.kamienie nerkowe
Istnienie cystyny jest znana od początku XIX w., aw 1908 cystynuria został sklasyfikowany jako „wrodzonych błędów metabolizmu”.Pierwsze poważne badania funkcjonalne i biochemicznych zmian w nerkach w cystynuria się w 1951. Późniejsze badania wykazały, że istnieją podobne naruszenia transport aminokwasów w jelicie.
cystynuria - dziedziczona autosomalnie recesywnie zaburzenia, dla którego ustalono, istnienie formy kompletny i niekompletny recesywne. Rodzice heterozygotyczni pod względem kompletnego genu recesywnego nie wykazują żadnych klinicznych i biochemicznych nieprawidłowości. W przypadku heterozygoty z niepełnego genu recesywnego, zwiększenie wydalania przez nerki cystyny aminokwasów i innych aminokwasów. Różnice te zależą od stopnia występowania zmutowanego genu i określają istnienie kilku postaci cystynurii.
Dane dotyczące występowania choroby są sprzeczne. Według różnych autorów, głównym populacja częstotliwość autosomalny recesywny cystynuria wynosi od 1: 14000 do 1: 40 000. Metody biochemiczne cystyny zwiększone wydalanie przez nerki występuje w 1 na 250 osób w Europie, ale tutaj zawarte i heterozygoty z genem niekompletne recesywny. Homozygotyczne cystynurię występuje z częstością 1: 20 LLC.Cystyna kamienie nerkowe występują u około 2% chorych na chorobę nerek, kamienia, częściej u mężczyzn, który jest związany z struktury anatomicznej dróg oddechowych.cystynuria występowanie
związane ze wzrostem stężenia cystyny w moczu pierwotnego. W warunkach fizjologicznych normalnych( cystyny), przesączono w urządzeniu kłębuszkowe nerek, niemal 90% swojej reabsorbuje( poddane odwrotnej absorpcja) w kanalikach nerkowych w wyniku aktywności aktywnego systemu transportowego. Zmutowany gen w stanie homozygotycznym powoduje pominięcie systemów transportowych, co prowadzi do ustania cystyny resorpcji. Cystyna jest słabo rozpuszczalny w wodzie, nasyconą stężenie roztworu cystyny nie jest większa niż 400 mg na 1 litr cieczy. Przekroczeniu tej wartości progowej prowadzi do wytrącania cystyny kryształy osadu i tworzenia się kamienia nazębnego( kamieni).
znane obecnie odmiany cystynuria 3 genotypowe które mają różnice w transporcie jelit.
Typ I - brak transportu cystyny zarówno w jelitach, jak i nerkach.
typu II - zmniejszony transport cystyny w nerkach( 50%), przy czym całkowity brak transportu nerki i jelita.
Typ III - zredukowany transport wszystkich aminokwasów w nerkach z prawidłową absorpcją w jelicie. Klinicznie cystynuria
może wystąpić w każdym wieku, ale najczęściej występuje w wieku 10-20 lat. Głównym objawem choroby jest kolka nerkowa, która rozwija się nagle. Kolka można łączyć z odpływu( okluzji), dróg moczowych i mocowania drobnoustrojów przeciwzapalne - odmiedniczkowe zapalenie nerek. W późniejszych stadiach choroby rozwija się nadciśnienie i przewlekła niewydolność nerek. Poszczególne dzieci mają opóźnienie w rozwoju fizycznym z powodu naruszenia wchłaniania wstecznego i utraty niezbędnych aminokwasów przez organizm.
Cystinurię należy wykluczyć w każdym przypadku kamicy nerkowej. Stosowane specjalnego cyjanku przesiewowe nitroprusydku lub azydku jodu testu i badanie mikroskopowe moczu osadu do wykrywania kryształów cystyny. Przy dodatnich wynikach przeprowadza się ilościowe oznaczanie cystyny w moczu.
leczenie cystynuria polega przede wszystkim sposoby leczenia diety, których zadaniem jest ograniczenie otrzymanie białek zawierających siarkę odbierać duże ilości cieczy( 2 litrów dziennie lub więcej), środki alkalizujące mocz, aplikacji. Oferowane dietę ziemniaczaną, która, oprócz ziemniaków gotowanych w różny sposób, w tym zupy warzywne, ciasta i dżemem, kapusty, masła i olejów roślinnych, owoców i słodyczy. Przyjmowanie metioniny( prekursora cystyny) z pożywieniem jest w tym przypadku ograniczone. Jednakże, długotrwałe ograniczenie pokarmowego metionina - aminokwasu - jest nie do przyjęcia z rosnącą organizmu, dlatego dieta jest wyznaczony przez 3-4 tygodni. Następnie, osoba z tą chorobą uzyskuje odżywania, ale z włączeniem mieszanin cytrynianu Medicine( diakarba, gipotiazidom) w dawkach wiekowych. Wydalanie cystyny z organizmu może zostać zmniejszona poprzez przypisanie glutaminy i dietę z ograniczeniem soli. Penicyloaminę( dimetiltsistein) zwiększa rozpuszczalność cystyny i podawać w dawce 1-2 g dziennie. Jednak wiele osób reaguje na wprowadzenie leku na reakcje alergiczne, bóle stawów( ból stawów), a nawet zespół nerczycowy. W celu uniknięcia reakcji alergicznych zaleca się stopniowe podawanie penicylaminy do wewnątrz, począwszy od małych dawek( 0,1-0,2 g na dzień), stopniowo je zwiększając. W ostatnich latach do leczenia cystynurii stosowano mniej toksyczną penicylaminę.W przypadkach niedrożności( niedrożności) dróg moczowych, uciekają się do leczenia chirurgicznego.
Poradnictwo genetyczne medyczne rodziny pozwala ustalić stopień ryzyka ponownej narodzin chorego dziecka, którego wczesne ukierunkowane badanie pozwoli ci wyznaczyć odpowiednią dietę.Rokowanie jest ogólnie korzystne, jeśli nie ma infekcji i rozwoju przewlekłej niewydolności nerek. Należy wziąć pod uwagę prawdopodobieństwo powtarzania kamieni cystynowych.
Osoby cierpiące na badaną chorobę powinny znajdować się pod stałym nadzorem lekarza.