Le syndrome se caractérise par l'opacité de la cornée, l'anémie, la protéinurie( apparition de protéines dans l'urine), une diminution significative du taux d'esters de cholestérol et de lécit...

Actuellement, les maladies rénales héréditaires et congénitales sont l'une des causes les plus importantes de handicap chez les enfants et les adultes. Plus de 70% de tous les cas d'insuffisance ...

syndrome d'Alagille d'abord décrit en 1975 g. La maladie est une dysplasie artério-hépatique( hypoplasie ou l'absence de voies biliaires intrahépatiques), tout en étant l'une des causes les pl...

Biochemical cystinuria - anomalie la plus courante métabolisme de cystine d'acides aminés, qui se caractérise par l'apparition de celui-ci dans l'urine. Des études de population ont montré que ...

1. Formes héréditaires primaires: néphrocalcinose. 2. Formes secondaires: 1) pathologie immunitaire des tubules; 2) rein transplanté; 3) néphrite interstitielle avec papillite; ...

Le pronostic de la maladie rénale est principalement lié au développement d'une déficience de la capacité fonctionnelle des reins. C'est pourquoi des études spéciales sont menées pour étudier les...

maladie héréditaire de la synthèse de la porphyrine est plus fréquente chez les hommes, ainsi que l'héritage est lié au chromosome X et le chromosome chez les hommes, ceci est représenté au si...

mucopolysaccharidose la nature des nouveaux changements osseux se rapportent à une maladie dans laquelle les os sont touchés épiphyse. C'est dans cette circonstance que des difficultés dans le...

Contrairement diabète glycosurie rénale( aspect de glucose dans l'urine) est caractérisée par un taux de glycémie normal et se produit en isolé lutter contre la recapture de glucose dans les t...

Les reins sont les principaux organes qui assurent l'élimination des excès d'acides non volatils du corps. C'est leur fonction homéostatique essentielle, visant à maintenir la cohérence du pH ...

Psevdoahondroplaziya - maladie, se produisant avec des lésions des épiphyses des os, accompagné de nanisme sévère avec des membres courts. Pour la première fois la maladie a été décrite en ...

En 1926 Willebrand d'abord observé dans la famille Åland, dont les membres ont subi une sorte de diathèse hémorragique similaire à l'hémophilie. Cette diathèse est transmise selon le type d'hérit...

rachitique résistant à la vitamine D( phosphate-diabète) .Les signes avant-coureurs sont des changements de type sillon dans le squelette, principalement les membres inférieurs. Le plus souvent...

mot « diastrophic » d'origine grecque et signifie « tordu, tordu. »Le terme "diastrophisme" a été emprunté à la géologie. Cela signifie que le processus de courbure de la croûte se produisant ...

anomalie la plus courante de la structure de l'hémoglobine est hémoglobinopathies S. Dans le cas de porteurs homozygotes du gène mutant de la maladie indique l'anémie à hématies falciformes, et c...

La maladie est transmise par un type de transmission autosomique, ce qui les fait souffrir des deux sexes. Il existe des formes latentes( latentes), petites et graves de la maladie. Dans l...

La maladie est transmise par un type de transmission autosomique récessif. le plus courant et le premier signe de facteur de coagulation du sang XIII déficit, ce qui se produit dans presqu...

type II Le diabète sucré est dans son mécanisme de développement d'un groupe de troubles métaboliques qui peuvent se produire sous l'influence d'une grande variété de raisons. Cette maladie est...