SYNDROME DE CININFELTER
Maladie congénitale, qui se manifeste chez les hommes dans la version classique dans les proportions du corps eunuchoïde, l'élargissement du sein, le sous-développement des testicules et l'absence de spermatozoïdes dans les spermatozoïdes. Pour la première fois cette maladie a été décrite en 1942 par G. Klinefelter, E. Reifenstein et F. Albright. Le syndrome de Klinefelter survient chez 0,1-0,2% des hommes apparemment en bonne santé, mais c'est la forme la plus commune de l'hypogonadisme masculin. Les causes et les mécanismes du développement de ce syndrome ne sont pas exactement établis. La maladie est causée par une anomalie des chromosomes sexuels. On suppose que la non-dissociation des chromosomes X parents est plus fréquente. L'ensemble le plus commun des chromosomes 47, XXY( 90% des cas), moins souvent un ensemble de chromosomes 48, XXXY, 48, XXYY.Quand on tape les chromosomes 48, XXXY et 49, XXXXY, en règle générale, il y a une débilité.
La maladie commence à apparaître après la fin de la puberté, moins souvent au cours de cette période. La variante la plus commune du syndrome est caractérisée par des proportions de corps eunuchoïdes( personnes au-dessus de la taille moyenne), une augmentation des glandes mammaires et l'absence de spermatozoïdes. Il est rare de réduire le nombre de spermatozoïdes. L'une des variantes extrêmes du syndrome est un homme apparemment normal, un physique régulier, avec un bon développement des caractéristiques sexuelles secondaires, la taille normale du pénis, menant une vie sexuelle et croyant qu'il a une activité normale. La libido et la puissance de 25-30 ans, se fanent généralement.
L'examen externe révèle de petits testicules de consistance dense. Le volume de testicules inférieur à 5 ml permet de suspecter le syndrome de Klinefelter et de subir un examen ciblé.L'augmentation des glandes mammaires est notée chez 25-50% des patients. Environ 1-3% des patients développent un cancer du sein. Les cheveux peuvent être de divers degrés de sévérité - de peu( plus souvent) à normal( rarement).Les poils pubiens sont satisfaisants, mais selon le type féminin. Les œufs sont souvent sous-développés, mais approchent parfois de la taille normale. Le pénis est généralement de taille normale, rarement réduit en taille. Le scrotum est formé correctement, la peau est un peu flasque. Chez la plupart des personnes atteintes du syndrome de Klinefelter, la musculature est peu développée. Caractéristiques caractéristiques sont la léthargie mentale et l'instabilité émotionnelle. Le plus souvent, ces enfants ont un rendement scolaire médiocre et conservent longtemps les caractéristiques de l'infantilisme. En développement physique, ils ne diffèrent généralement pas de leurs pairs. La cryptorchidie( testicules non descendus dans le scrotum) est rare. La plainte principale dans ce syndrome, en règle générale, est une plainte au sujet de l'infertilité.Le désir sexuel particulièrement malade est réduit, les érections spontanées, en général, sont préservées.
Extra X-chromosome provoque divers troubles mentaux. Les patients sont très influençables, léthargiques, apathiques, manquent d'initiative, ils ont souvent un retard mental( habituellement une débilité).Il y a souvent des psychoses et des obsessions paranoïdes, hallucinatoires, paranoïdes, dépressives, parfois des comportements antisociaux et l'alcoolisme.
Lors du caryotypage d'un chromosome X en excès, une détection précoce du syndrome est possible si elle est suspectée. La reconnaissance du syndrome avant la puberté est très difficile, parce que tous les symptômes de la maladie commencent à clairement manifester après l'adolescence de la puberté.Si le syndrome est suspecté avant le début de la puberté, le syndrome peut être identifié en examinant un ensemble de chromosomes.
Le sang détermine un niveau élevé d'hormones gonadotropes. Le niveau de testostérone( hormone sexuelle mâle) est plus proche de la limite inférieure de la normale ou normale. Lors de l'examen de l'éjaculat, il y a un manque de spermatozoïdes, rarement - une diminution de leur nombre dans l'éjaculat. La prostate est le plus souvent dans la gamme normale, moins souvent - un peu sous-développé.
Certains hommes avec ensemble mosaïque de chromosomes 46, XY / 47, XXY à l'étude site de tissu testiculaire, ainsi que les changements typiques détecté sections tubulaires avec la Spermatogenese normale( formation des spermatozoïdes).La principale méthode de détection de la maladie consiste à étudier un ensemble de chromosomes sexuels.
Le traitement de l'infertilité, qui est le plus souvent plaint des personnes atteintes du syndrome de Klinefelter, est futile. Dans certains cas, le traitement par les androgènes( hormones sexuelles mâles) commence immédiatement après le diagnostic. La thérapie par les androgènes aide à normaliser la formation des hormones gonadotropes par l'hypophyse et empêche le développement de l'ostéoporose. Selon une autre approche, les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter n'ont pas besoin d'un traitement de substitution aux androgènes, puisque la fonction masculine n'est pas altérée, malgré le niveau relativement bas de testostérone dans le sang. Seulement avec les signes exprimés du développement inadéquat du corps dans le type masculin est prescrit les hormones sexuelles mâles( sustanon, omnadren, andriol).Le traitement avec les androgènes peut également aider à augmenter le ton général et le désir sexuel, augmenter la taille du pénis.