Anémie falciforme

anomalie la plus courante de la structure de l'hémoglobine est hémoglobinopathies S. Dans le cas de porteurs homozygotes du gène mutant de la maladie indique l'anémie à hématies falciformes, et chez les porteurs de hétérozygote - d'anomalie drépanocytaire. Le nom de ce type d'anémie est dû au fait que les érythrocytes dans cette maladie acquièrent une forme en croissant, qui est déterminée par un microscope.

La forme homozygote de l'hémoglobinopathie S se manifeste par une légère anémie et un certain nombre de complications. La maladie commence à apparaître que plusieurs mois après la naissance, puisque l'hémoglobine fœtale( F), est présent dans le sang de l'enfant au cours des premiers mois après la naissance ne contient pas de β-chaîne anormale. En outre, un taux élevé d'hémoglobine fœtale chez les jeunes enfants après l'apparition d'une chaîne anormale réduit la forme en faucille des globules rouges en raison de l'affinité accrue pour l'oxygène.

manifestation la plus typique de l'anémie falciforme chez les jeunes enfants est une défaite des os et des articulations: la douleur aiguë des articulations, gonflement des pieds, des mains, des jambes. Ces changements sont associés à la thrombose des vaisseaux sanguins qui alimentent les os. Souvent, il y a «fusion» des têtes des os fémoraux et de l'humérus. La thrombose provoque souvent des infarctus pulmonaires. Les personnes souffrant d'anémie falciforme

, dans la plupart des cas de forte croissance, sont minces, avec un squelette tordu. Ils ont souvent un crâne élevé, des dents modifiées, un développement retardé, parfois des signes d'eunuque. La douleur abdominale peut imiter diverses maladies de la cavité abdominale. Une complication fréquente de l'anémie falciforme est des troubles visuels associés à des changements dans les vaisseaux de la rétine. Les hémorragies dans le décollement du vitré et de la rétine conduisent souvent à la cécité.Sur les tibias, des ulcères apparaissent souvent. La thrombose des gros vaisseaux conduit à des crises cardiaques dans les reins, dans les poumons. Assez souvent développer une thrombose des vaisseaux du cerveau. La rate chez les petits enfants augmente considérablement en taille, mais à l'avenir elle diminue, et après 5 ans, son augmentation est une rareté.Le foie avec anémie falciforme est également augmenté.Chez les hommes adultes, il peut y avoir une érection prolongée du pénis, non associée à l'excitation( nature pathologique) - priapisme.

Dans la plupart des cas, l'anémie est relativement faible( taux d'hémoglobine compris entre 60 et 80 g / l).Dans le frottis sanguin au microscope, des érythrocytes falciformes sont parfois détectés. Le contenu des formes immatures des erythrocytes est augmenté, le contenu de la bilirubine est augmenté.ESR avec anémie falciforme est généralement dans les limites normales.

Parfois, dans le processus articulaire et pulmonaire aiguë chez les enfants développent la crise sévère avec hémolytiques l'avènement de l'urine noire, une forte baisse du taux d'hémoglobine, une augmentation de la température.

La plupart des personnes atteintes de drépanocytose meurent dans la petite enfance. Certains, cependant, peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte. A ce propos, la question de l'évolution de la grossesse chez les femmes souffrant d'anémie drépanocytaire est actuellement discutée. La grossesse aggrave la condition de ces femmes. Le taux de mortalité maternelle pour l'anémie falciforme est de 6%.La mort fœtale est également très élevée.

Forme hétérozygote de l'hémoglobinopathie S( anomalie de la drépanocytose).Les gens ne connaissent jamais leur maladie. La teneur en hémoglobine et le bien-être restent normaux. Le seul signe chez certaines personnes est l'apparition de sang dans l'urine, qui est associée à de petits infarctus des vaisseaux rénaux. Le contenu de l'hémoglobine anormale dans les cellules rouges du sang avec hémoglobinopathies forme hétérozygote petites et les manifestations de la maladie sont observées uniquement durant la période de consommation insuffisante d'oxygène: dans le cas d'une pneumonie grave, avec des vols pour les avions non pressurisés pendant l'anesthésie.

La thrombose peut affecter tous les organes qui souffrent d'anémie falciforme. Chez 10% des individus observés pour une anomalie drépanocytaire, des infarctus spléniques ont été détectés. Les hématies peuvent être détectées uniquement en utilisant un échantillon spécial, qui est effectué dans des laboratoires spécialisés.

Le pronostic de l'anomalie drépanocytaire est bon. Avec la drépanocytose, la plupart des gens meurent dans l'enfance.

Traitement de l'anémie falciforme. Les adultes atteints d'anémie falciforme légère ont besoin d'un traitement uniquement pendant les exacerbations de la maladie. Il est très important de lutter contre les maladies infectieuses, en particulier chez les jeunes enfants. En ce qui concerne les infections pulmonaires, la thrombose chez les personnes atteintes d'anémie falciforme, il y a souvent des signes d'insuffisance pulmonaire. Cela conduit à une "privation d'oxygène" des tissus, ce qui augmente la forme en faucille des érythrocytes. L'oxygénothérapie( traitement par inhalation d'oxygène) est recommandée, avec anémie sévère - transfusion de globules rouges du donneur.

Dans la plupart des cas, le traitement des anomalies falciformes n'est pas nécessaire. Cependant, avec des exacerbations, le traitement doit être effectué dans l'unité de soins intensifs, ainsi que le traitement de l'anémie falciforme.