Cystinurie
Biochemical cystinuria - anomalie la plus courante métabolisme de cystine d'acides aminés, qui se caractérise par l'apparition de celui-ci dans l'urine. Des études de population ont montré que sa fréquence est de 1: 500, chez 12,9% des enfants atteints de pathologie rénale différente développant une cystinurie secondaire.
Existence des calculs rénaux de cystine est connue depuis le début du XIXe siècle. Et en 1908 cystinurie a été classé comme « erreurs » congénitales du métabolisme. La première grande étude des changements fonctionnels et biochimiques dans les reins en cystinurie est arrivé en 1951. Des études ultérieures ont constaté qu'il existe des violations similaires transport des acides aminés dans l'intestin.
La cystinurie est une maladie autosomique récessive héréditaire pour laquelle l'existence de formes récessives complètes et incomplètes a été établie. Les parents hétérozygotes pour un gène récessif complet ne présentent aucune anomalie clinique et biochimique. Chez les hétérozygotes avec un gène récessif incomplet, l'excrétion des acides aminés de la cystine et d'autres acides aminés à travers les reins est augmentée. Ces variations dépendent du degré d'apparition du gène mutant et déterminent l'existence de plusieurs formes de cystinurie.
Les données sur l'incidence de la maladie sont contradictoires. Selon différents auteurs, la cystinurie fréquence primaire population autosomique récessive est de 1: 14.000 à 1: 40 000 méthodes biochimiques cystine augmentation de l'excrétion par le rein se trouve dans 1 sur 250 personnes en Europe, mais ici inclus et hétérozygotes gène incomplet récessive. La cystinurie homozygote se produit à une fréquence de 1: 20 LLC.calculs rénaux de cystine se trouvent dans environ 2% des patients atteints de calculs rénaux, plus fréquente chez les hommes, qui est associé à la structure anatomique des voies urinaires.
L'apparition de la cystinurie est associée à une augmentation de la concentration de cystine dans l'urine primaire. Dans des conditions physiologiques( normales), cystine filtré dans un appareil de glomérulaire rénale, et près de 90% de son réabsorbé( soumis à inverser absorption) dans les tubules rénaux en raison de l'activité du système de transport actif. Le gène muté à l'état homozygote provoque l'omission des systèmes de transport, ce qui conduit à l'arrêt de la cystine réabsorption. La cystine est faiblement soluble dans l'eau: la concentration de saturation de la solution de cystine n'est pas supérieure à 400 mg par litre de liquide. Dépasser ce seuil entraîne la précipitation de cristaux de cystine dans les sédiments et la formation de pierres( pierres).
Actuellement, il existe 3 variantes génotypiques de la cystinurie qui présentent des différences de transport intestinal.
Type I - pas de transport de cystine dans l'intestin et les reins.
Type II - réduction du transport de la cystine dans les reins( 50%), absence totale de transport dans les reins et les intestins.
Type III - transport réduit de tous les acides aminés dans les reins avec une absorption normale dans l'intestin.
Cliniquement, la cystinurie peut se manifester à presque n'importe quel âge, mais elle survient plus souvent à l'âge de 10-20 ans. Le principal symptôme de la maladie est la colique néphrétique, qui se développe soudainement. Colique peut être combiné avec obstruction( occlusion) des voies urinaires et la fixation-inflammatoire microbienne - pyélonéphrite. Aux stades plus avancés de la maladie, l'hypertension et l'insuffisance rénale chronique se développent. Les enfants individuels ont un retard de développement physique en raison d'une violation de l'absorption du dos et de la perte d'acides aminés essentiels par le corps.
La cystinurie doit être exclue dans tous les cas de lithiase rénale. Comme cyanure nitroprussiate de criblage ou usagé iodo-azide essai et l'examen microscopique du sédiment urinaire pour la détection de cristaux de cystine. Avec des résultats positifs, une détermination quantitative de la cystine dans l'urine est effectuée.
Traitement de la cystinurie implique principalement des méthodes de diététique, qui vise à limiter l'apport de protéines contenant du soufre, l'apport de grandes quantités de liquide( 2 litres par jour ou plus), l'utilisation de fonds qui alcalinisent l'urine. Un régime de pommes de terre est offert, qui, en plus de la pomme de terre préparée de diverses manières, comprend des soupes de légumes, des tartes avec de la confiture, du chou, de la crème et des huiles végétales, des fruits, des bonbons. L'apport de méthionine( un précurseur de la cystine) avec de la nourriture est limitée dans ce cas. Cependant, une longue restriction dans le régime alimentaire de la méthionine, un acide aminé indispensable, est inacceptable pour un organisme en croissance, donc ce régime est prescrit pour 3-4 semaines. Ensuite, les individus atteints de cette maladie reçoivent une nutrition normale, mais avec l'inclusion de mélanges de citrate, des médicaments( diacarbe, hypothiazide) à des doses d'âge. L'excrétion de la cystine du corps peut être réduite par la nomination de la glutamine et un régime avec restriction de sel de table. La pénicillamine( diméthylcystéine) augmente la solubilité de la cystine et est prescrite à une dose de 1-2 g par jour. Cependant, beaucoup répondent à l'introduction du médicament développer des réactions allergiques, arthralgie( douleurs articulaires) et même syndrome néphrotique. Afin d'éviter les réactions allergiques, il est recommandé d'administrer la pénicillamine vers l'intérieur progressivement, en commençant par de faibles doses( 0,1-0,2 g par jour), en les augmentant progressivement. Ces dernières années, la pénicillamine, moins toxique, a été utilisée pour traiter la cystinurie. En cas d'obstruction( obstruction) des voies urinaires, ils ont recours à un traitement chirurgical.
Le conseil génétique médical de la famille vous permet d'établir le degré de risque de re-naissance d'un enfant malade, dont un examen ciblé précoce vous permettra d'assigner le régime approprié.Le pronostic est généralement favorable, s'il n'y a pas d'infection et le développement de l'insuffisance rénale chronique. Il convient de garder à l'esprit la probabilité d'occurrence répétée de pierres de cystine.
Les personnes souffrant de la maladie examinée doivent être sous surveillance médicale constante.