Tubulopathie manifestée par le syndrome du rachitisme

rachitique résistant à la vitamine D( phosphate-diabète) .Les signes avant-coureurs sont des changements de type sillon dans le squelette, principalement les membres inférieurs. Le plus souvent, les premiers signes de rachitisme résistant à la vitamine D apparaissent dans la deuxième année de vie et sont progressifs. Cependant démonstration

( première manifestation) vitamine D-pezistentnogo rachitisme pourrait être la première année de vie( première démonstration) et 6-8 ans( début fin).Les changements dans l'os sont accompagnés d'un retard dans le développement physique et une violation de la démarche( « canard marche ») de l'enfant. Les modifications du squelette sont progressives et contribuent au ralentissement du développement des fonctions motrices de l'enfant malade. L'intelligence des enfants, en règle générale, ne souffre pas. Les signes biochimiques caractéristiques du diabète phosphate sont les suivants: faible excrétion du phosphore sérique augmentation de la libération du phosphate;le taux de calcium sanguin reste, en règle générale, normal. L'activité de la phosphatase alcaline du sang est augmentée.résistance

( stabilité) du corps de la vitamine D d'abord décrit en 1937 Au début de son associé à l'absorption du calcium altérée dans l'intestin, l'hyperparathyroïdie secondaire( fonction améliorée de la parathyroïde) et une diminution de la réabsorption( recaptage) phosphate dans les reins. Cependant, dans ce qui suit, ce mécanisme n'a pas été confirmé, en général la teneur en calcium dans le sang des patients ne change pas l'activité de PTH( hormone parathyroïdienne) augmente considérablement.

réduit les quantités de concentration en phosphate dans le plasma entraîne une augmentation de leur réabsorption au niveau du tubule proximal. Le rôle majeur joué par la réglementation est PTH( hormone parathyroïdienne), ce qui augmente sa concentration dans le sang inhibe la réabsorption du phosphate, ce qui conduit à l'apparition de quantités excessives de celui-ci dans l'urine. Dans les tubules distaux, la réabsorption des phosphates est également inhibée par l'hormone parathyroïdienne.

vitamine D améliore la réabsorption du phosphate dans les tubules rénaux, t. E. L'effet de cette substance est opposée à l'influence de la PTH et est localisée dans les tubules proximaux.

instant il n'y a 4 hypothèse selon laquelle les troubles du diabète à base de phosphate suivant métaboliques et fonctionnels peuvent sous-tendre:

1) troubles de défauts primaires traite absorption du calcium et du phosphore dans les intestins;

2) avec la réabsorption du phosphate de violation d'tubulopathie primaire dans les tubules rénaux;

3) défaut combiné génétiquement déterminé des tubules rénaux et des intestins;

4) une violation de la synthèse de la vitamine D et une formation insuffisante de ses formes actives dans le foie.

à la suite de défauts génétiques transport du phosphate avec le diabète se développe phosphate lacune importante de phosphore et de calcium dans le corps qui conduit à des modifications du squelette rahitopodobnyh de formation. Ceci est facilité dans certains cas, une sécrétion excessive de l'hormone parathyroïdienne( parathormone).Phosphate-diabète est caractérisé par une variété prononcée de manifestations cliniques. Selon la manifestation de temps( premier développeur), les caractéristiques cliniques et biochimiques, la nature de la réponse à l'administration de la vitamine D représente 4 maladie mode de réalisation.

1er de réalisation caractérisée par l'apparition précoce de la maladie( sur la 1 ère année de vie), un degré mineur de déformations osseuses, diminution de la teneur en calcium dans le sang, ce qui augmente l'excrétion de phosphore d'isolement, l'augmentation des niveaux de l'hormone parathyroïdienne dans le sang, une bonne tolérance de la vitamine D. Développementmode de réalisation de la maladie associée à l'implication simultanée dans l'intestin du processus pathologique et les tubules rénaux et une perte importante de phosphore et de calcium à travers l'intestin et les reins.

version 2 manifestation plus tard caractérisée - en 2e année de vie, exprimé par des changements d'os, une diminution des quantités de phosphore dans le sérum, l'excrétion urinaire de quantités importantes de résistance phosphate( stabilité) à des doses élevées de vitamine D. Le développement de ce mode de réalisation de la maladieun défaut primaire causé par les tubules rénaux( diminution de l'intensité de la réabsorption de phosphate) phosphates et des pertes, principalement dans les urines.

troisième mode de réalisation diffère maladie d'apparition tardive - 5-6 ans, la sévérité des anomalies squelettiques, une diminution marquée de la quantité de calcium dans le sérum sanguin, une diminution significative de l'absorption du phosphate dans l'intestin sous l'excrétion normale ou légère de ces composés dans l'urine. Une résistance marquée( stabilité) de la vitamine D. Le développement de ce mode de réalisation, la maladie est associée à une atteinte prédominante dans le processus pathologique et la malabsorption intestinale et de l'assimilation du calcium et du phosphore dans l'intestin.

4ème mode - sensibilité inhérente à la vitamine D et la propension à développer des caractéristiques cliniques et biochimiques hypervitaminose D( vomissements, nausées, soif, calcium dans le sang, et l'amélioration de son excrétion dans les urines) en réponse à petitdoses de vitamine D. cliniquement caractérisée manifestation sur la 2ème année de vie et des déformations osseuses modérées.

contingent pour une projection spéciale pour le diabète phosphate sont les enfants:

1) avec de la vitamine rachitisme déficiente clinique et l'absence d'effet sur la thérapie antirahiticheskoy normale avec de la vitamine D;

2) ayant l'un des parents avec une maladie semblable au rachitisme;

3) avec des déformations osseuses des membres inférieurs;

4) provenant de familles ayant un métabolisme phosphorique-calcium altéré.principaux critères

pour le diagnostic du diabète sont le phosphate:

1) manifestations cliniques:

a) la nature progressive des déformations osseuses des membres inférieurs;B) retard dans le développement physique;

2) Type de succession:

a) dominant;B) lié au chromosome X;

3) des anomalies biochimiques:

a) faible phosphore sérique;B) une augmentation de l'excrétion du phosphore dans l'urine;

c) les valeurs normales du calcium sanguin total;D) l'augmentation de l'activité de la phosphatase alcaline du sang;E) augmenter le taux d'hormone parathyroïdienne dans le sang;

e) réduction de l'absorption du calcium et du phosphore dans l'intestin.

Caractéristiques du traitement du diabète-phosphate. Appliquer des méthodes de traitement conservatrices et chirurgicales. Le traitement médicamenteux doit tenir compte de la tolérance individuelle, l'activité de processus dans des variantes osseuses et clinique biochimiques de la maladie.indications

pour la thérapie conservatrice sont: un processus actif dans l'os( par des données de rayons X), la phosphatase alcaline élevée, le sang, l'augmentation de l'excrétion de phosphate dans l'urine, la formation des enfants pour la correction chirurgicale.

Contre-indications pour la thérapie conservatrice de la vitamine D sont la vitamine D particularité, l'excrétion excessive de calcium dans l'urine, le processus actif en l'absence d'os selon laboratoire et des études radiologiques.

Les principaux médicaments utilisés en thérapie sont la vitamine D et ses métabolites. La dose initiale de vitamine D est de 10 000 à 15 000 unités par jour. L'augmentation des doses initiales de vitamine D doit être sous le contrôle des indicateurs de calcium et de phosphore de sérum de sang et d'urine, l'activité de la phosphatase alcaline sanguine, le niveau de la recherche qui devrait être fait tous les 10-14 jours.les taux sanguins accrus de phosphore, réduisant l'activité de la phosphatase alcaline dans le sang ainsi que la récupération de la base de données radiographiques ne sont pas autorisées à augmenter la dose de la structure osseuse de la vitamine D. La dose quotidienne maximale de vitamine D, en fonction du mode de réalisation du diabète de phosphate comprend: la première variante - 85-100 mille unités par jour, avec 2 -. 150-200 mille unités par jour, à 3 m -. 200-300 mille unités par jour. .À la 4ème variante, le rendez-vous de la vitamine D est contre-indiqué.Parce que les métabolites de la vitamine D utilisés de la préparation domestique - oksidevit une dose quotidienne de 0,25-3 mg. Dans son application nécessite un contrôle particulièrement strict du taux de calcium sanguin( tel que déterminé par 1 tous les 7-10 jours);En ambulatoire, un essai Sulkovich peut être utilisé à ces fins.

Les préparations de calcium traitement du diabète de phosphate de

nécessairement utilisés combinés( de gluconate de calcium ou le chlorure de calcium) et du phosphore( phosphate minéral, le glycérophosphate de calcium ou de phytine).Pour améliorer le processus d'absorption du calcium et du phosphate dans l'intestin est recommandé pour une longue période( 5-6 mois) l'application de mélanges citrate vers l'intérieur( l'acide citrique, le citrate de sodium et de l'eau distillée) à 20-50 ml par jour. Dans la phase active de la maladie, quand il peut y avoir une douleur dans les os et les articulations, un repos au lit de deux semaines est recommandé.Au cours de la rémission clinique et de laboratoire et de surveillance dans des conditions de consultation externe limitation recommandée de l'activité physique( interdiction des sauts, l'exercice physique sur le programme spécial en douceur), conduite massage thérapeutique, des bains de sel de conifères, traitement spa.indicateur

de l'efficacité du traitement conservateur sont: l'amélioration de l'état général, augmenter le taux de croissance des enfants, la normalisation d'une amélioration significative du métabolisme du calcium-phosphore, diminution de l'activité de la phosphatase alcaline sanguine et le développement positif des changements structurels du tissu osseux( d'après examen aux rayons X).Complexe traitement

avec des doses massives de vitamine D doit être effectué( effectué tous les 10-14 jours pour déterminer leur niveau) sous surveillance médicale constante pour les réactions individuelles de l'enfant( contrôle quotidien) et les indices de calcium et de phosphore sang et l'urine. L'apparition des symptômes cliniques de hypervitaminose D( soif, vomissements, douleurs abdominales, refus de manger) ou des caractéristiques biochimiques( augmentation du taux de calcium dans le sang, ce qui augmente son excrétion dans l'urine) est une indication à l'annulation de la vitamine D ou de ses métabolites.

Une condition préalable à la réalisation d'un traitement chirurgical est l'obtention d'une rémission clinique et biochimique stable pendant au moins 2 ans.

Rachitine dépendante de la vitamine D( rachitisme pseudovitaminique D). premiers signes de la vitamine D rachitisme dépendant, caractérisé par des changements fonctionnels dans le système nerveux central qui manifeste la transpiration excessive, des troubles du sommeil, WinCE.Plus tard, des modifications osseuses( déformations des membres inférieurs, du thorax, des crânes, du "rosaire" rachitique, des "bracelets") sont ajoutées. Parfois, dans le contexte de ces changements, les enfants éprouvent des convulsions à court terme, souvent causées par une augmentation de la température corporelle. Le plus souvent la vitamine D rachitisme dépendant se développe dans les 3-5 premiers mois de la vie et est progressive dans la nature, malgré la prophylaxie antérieure de rachitisme ou traitement couramment tenue antirahiticheskoe. Moins souvent, la maladie peut commencer à l'âge de 3-5 ans.

maladie caractérisée par des troubles biochimiques suivants: faibles taux de calcium sérique, normale ou légèrement diminué les niveaux de phosphate dans le sang, l'activité de la phosphatase alcaline élevée du sang, une diminution significative de l'excrétion de calcium dans l'urine, augmentation de la quantité de la production par jour d'acides aminés dans l'urine. Une carence en vitamine D et ses métabolites actifs est accompagnée par une production accrue de l'hormone parathyroïdienne, ce qui conduit à l'apparition de phosphate urinaire et d'acides aminés( phosphaturie et aminoacidurie respectivement).

vitamine D rachitisme dépendant est causé par un mode de transmission autosomique récessif, mais souvent il existe des cas sporadiques, qui sont caractérisés par des mutations primaires apparemment fraîches. En fonction de la profondeur des troubles métaboliques affecter deux rachitisme à la vitamine D réalisation clinique biochimique avec gravité sévère et modérée des troubles du métabolisme osseux et les déformations.

mode de réalisation primaire est caractérisée par des modifications osseuses sévères( de déformation marquée des membres inférieurs, les avant-bras de déformation de la poitrine), une diminution marquée de la concentration de calcium dans le sang( hypocalcémie), des niveaux élevés de troubles sanguins alcalins de l'activité de phosphatase de la structure osseuse en profondeur par les données de rayons X.Deuxième mode de réalisation

lumière inhérente ou des déformations osseuses modérées, en particulier des membres inférieurs, une diminution modérée de la teneur en calcium dans le sérum, les changements structurellement instables dans la structure osseuse de données de rayons X.Développement

premier mode de réalisation associé à une carence sévère en vitamine D, et le second mode de réalisation - avec une sensibilité réduite à ce corps composés.

Symptômes pour un examen spécial:

1) changements rickétiques marqués et progressifs dans le squelette;

2) manque d'effet curatif des doses thérapeutiques préventives de vitamine D;

3) syndrome convulsif d'origine obscure combiné avec des changements rachitiques chez les jeunes enfants. Les caractéristiques spécifiques des troubles métaboliques dans cette pathologie comprennent:

1) diminution du calcium sérique( hypocalcémie);

2) augmentation de l'activité de la phosphatase alcaline du sang;

3) augmentation de l'excrétion des phosphates et des acides aminés dans l'urine;

4) niveaux normaux de sang de vitamine D.

antirahiticheskogo L'efficacité du traitement: pas d'effet, malgré le traitement mené antirahiticheskoe avec de la vitamine D.

plus grandes difficultés surgissent avec la délimitation des rachitisme dépendant de la vitamine D et d'usage chez les nourrissons. Les principaux arguments en faveur de la vitamine rachitisme dépendant sont la nature progressive des déformations osseuses, malgré le traitement de antirahiticheskoe traditionnel, faible teneur en calcium sérique et des niveaux normaux de vitamine D. Dans une administration de contrôle de la vitamine D est utilisé comme test de diagnostic dans une dose de 4000 UI par jour pour6-8 semaines. Avec le rachitisme à carence en vitamine D, les paramètres cliniques et biochimiques se normalisent, et lorsque D-dépendante, cette dose est inefficace. En raison du fait que le développement de la maladie conduisant à une carence en vitamine D, la thérapie de substitution le plus approprié oksidevitom un analogue de la vitamine D. biologiquement active oksidevita doses journalières administrées en fonction de la tolérance individuelle et la gravité de la maladie. En l'absence d'oxydevit, on peut utiliser la vitamine D. Les doses initiales sont de 10 à 15 000 unités, maximum de 40 à 60 000 unités par jour. Les agents thérapeutiques de

complexe nécessairement recommandées comprennent les préparations de calcium( de gluconate de calcium) et de phosphore( phytine), des vitamines A, C, E, cours du mélange citrate de 3 à 5 mois.

Lors de l'utilisation des préparations de vitamine D, en particulier de ses métabolites actifs, une systématique( 1 tous les 10-14 jours) pour le contrôle des niveaux de calcium et de phosphore dans le sang et l'excrétion urinaire. Une augmentation de la teneur en calcium du sang ou de son excrétion dans l'urine témoigne du développement de l'hypervitaminose D et nécessite le retrait du médicament. L'administration répétée de vitamine D ou d'oxydevitum est possible seulement après 7-10 jours à la moitié( de la dose originale) avec une surveillance clinique et de laboratoire minutieuse.

Les enfants souffrant de rachitisme dépendant de la vitamine D dynamique positive du phosphore et du métabolisme du calcium pendant le traitement se produit habituellement dans les 4-6 semaines après le début de la thérapie combinée. Il convient de garder à l'esprit que, après l'annulation des médicaments de vitamine D chez les enfants( habituellement 3-6 mois) peut se produire réapparition d'une exacerbation des symptômes cliniques, mais le traitement des patients doit être réalisée de façon continue pendant plusieurs années. Avec un traitement précoce et adéquat, en particulier lors de l'utilisation d'oxydevit, les signes cliniques et biochimiques de la maladie chez les jeunes enfants sont inversés. En cas de diagnostic tardif, lorsque des déformations osseuses sévères et grossières des membres inférieurs qui gênent le mouvement se sont déjà développées, un traitement chirurgical est indiqué.