La maladie a été décrite pour la première fois en 1958. Elle est transmise par transmission héréditaire autosomique récessive. défaut biochimique primaire dans ce type de désordres métabol...

Amavroticheskaya idiotie - une maladie héréditaire caractérisée par une diminution progressive de la vision et de la dégradation de l'intelligence en combinaison avec d'autres symptômes du systèm...

De telles déformations sont divisées en 5 groupes principaux: 1) occlusion de l'arrière du nez( nez de selle); 2) long nez; 3) Nez bombé; 4) déformations combinées( nez long et bosse...

La plupart des maladies héréditaires de la peau est ekomezodermalnoe de préférence et l'origine ectodermique. Le principal groupe jusqu'à monogénique maladie autosomique dominante rarement obs...

Le syndrome de Down( maladie) a une prévalence assez élevée: 120-140 enfants pour 100 000 nouveau-nés. L'incidence de ce syndrome affecte l'âge de la mère. Lorsque les femmes âgées de plus d...

quand il a créé le programme « Génome humain », les trois objectifs principaux de ce programme ont été identifiés: la création d'une carte génétique précise, la création d'une carte physique du g...

gastrite chronique, gastro - une maladie chronique, se produisant avec exacerbations périodiques, sujettes à la progression des lésions inflammatoires, dystrophiques de la membrane muqueuse de...

Troubles fonctionnels du côlon sont parmi les maladies les plus courantes des organes digestifs, des composants, selon divers auteurs, de 30 à 70% dans la structure des maladies de l'estomac et d...

Au centre de chaque cellule somatique humaine dans le corps contient 46 chromosomes. Définissez chaque chromosomes individuels, à la fois normaux et pathologiques, est appelé un caryotype. Sur le...

La méiose est le processus de division des noyaux des cellules germinales lorsqu'elles sont converties en gamètes. La méiose comprend deux divisions cellulaires, appelées respectivement méi...

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire du tissu conjonctif. La première maladie a été décrite par les scientifiques en 1876. Williams plus tard, la maladie a été décrite comme Marfanom...

syndrome de Turner a été décrit en 1925 par le scientifique allemand NA Cheret-Sheva, et les manifestations cliniques complètes ont été décrites X. X. Turner en 1938, il a été nommé en leur ...

maladie monogene héréditaire est aussi appelé mendélienne, parce qu'ils sont hérités selon les règles qui définissent Gregor Mendel en 1865. principal mérite Mendel réside dans le fait qu'il r...

Shvahmana Syndrome de diamant - hypoplasie congénitale du pancréas, associée à une diminution du nombre de globules blancs, une faible croissance et anomalie osseuse. La maladie est une cause ...

Au début des années 40.XX siècleapparu descriptions séparées des cas d'anémie hémolytique héréditaire sans noyau, on pensait à ce moment-là, son signe - apparition de microsphérocytes. De tell...

réduction de l'activité de l'enzyme est accompagnée par une synthèse insuffisante des hormones telles que le cortisol et l'aldostérone, ainsi que l'accumulation de produits intermédiaires( mét...

ulcère gastro-duodénal - polygénique procédure de maladie chronique héréditaire avec la formation d'ulcères dans l'estomac ou du duodénum, ​​avec une progression possible et le développement de c...

Fibrose kystique est une maladie héréditaire due à un défaut du gène responsable de la synthèse de la protéine de transport. Cette altération modifie le processus normal: la transition des ion...