Déficit en facteur XIII
La maladie est transmise par un type de transmission autosomique récessif.
le plus courant et le premier signe de facteur de coagulation du sang XIII déficit, ce qui se produit dans presque tous les patients atteints de cette maladie est la guérison lente de la plaie et le saignement ombilical de son pendant les 3 premières semaines de vie. Les hémorragies ombilicales sont souvent si persistantes et abondantes qu'elles nécessitent des transfusions de sang ou de ses composants. La deuxième partie, et un groupe très dangereux de saignement est le saignement dans le cerveau et ses membranes à la naissance ou dans la première année de vie. Ils ont enregistré près de la moitié des personnes atteintes de la maladie ont tendance à répéter et sont une cause majeure de décès et d'invalidité grave. Parfois, les hémorragies conduisent à l'épilepsie.À un âge précoce peut avoir des saignements gastro-intestinaux, visibles à l'oeil nu, écoulement de sang dans l'urine, des saignements dans la cavité abdominale. Ces manifestations de la maladie se développent plus rarement et sont moins dangereuses que les hémorragies intracrâniennes.À l'avenir, la fréquence des saignements augmente. Souvent, il y a des saignements dans la peau tachetée, ecchymoses, hématomes sous-cutanés et intermusculaire, environ 1/5 des personnes souffrant de ce trouble de la coagulation du sang, sont des saignements dans les articulations. Hémorragie observée dans l'hématome péritoine et rétropéritonéale qui imitent la maladie abdominale chirurgicale aiguë, la colique rénale, grossesse extra-utérine.
La littérature décrit une femme qui a pendant 12 grossesses ont été observées un saignement utérin massive, qui est la raison pour laquelle toutes les grossesses se sont terminées par une fausse couche.À la 13e grossesse, il y avait une déficience du facteur XIII et une thérapie de substitution avec administration intraveineuse de produits sanguins a été réalisée. Sous l'influence d'un tel traitement, la grossesse s'est déroulée sans complications et s'est terminée par la naissance d'un enfant normal.
Dans les formes bénignes de la maladie, les hématomes ne se manifestent généralement pas déjà et les saignements sont principalement observés après un traumatisme. Un trait caractéristique de la déficience exprimée du facteur XIII de la coagulation sanguine est une mauvaise cicatrisation des plaies et des fractures. Avec un cours plus facile de la maladie, la guérison n'est pas significativement altérée.principale méthode
de traitement est une thérapie de remplacement, qui déficit en facteur XIII de la coagulation sanguine est très efficace et ne présente pas de difficultés techniques.le facteur dit est bien conservée dans les produits sanguins, à savoir le plasma normal, sec, circulant dans le sang de temps après l'administration intraveineuse( période de rétention d'activité de plus de 4 jours) fournit la coagulation sanguine normale.
Le saignement est généralement arrêté par injection intraveineuse rapide d'un plasma donneur, qui est répété tous les 4-5 jours si nécessaire. Une grande partie du facteur XIII est contenue dans le cryoprécipité.Parmi les médicaments non spécifiques présentant une déficience en facteur XIII, l'acide e-aminocaproïque est plus souvent utilisé.