Carence familiale en lécithine-cholestérol-acyltransférase( lhat)
Le syndrome se caractérise par l'opacité de la cornée, l'anémie, la protéinurie( apparition de protéines dans l'urine), une diminution significative du taux d'esters de cholestérol et de lécithine dans le sérum. Pour la première fois, cette pathologie a été détectée en 1966 chez une femme admise à l'examen pour une néphrite chronique. En 1987, 18 familles avec un nombre total de 35 patients ont été décrites dans différents pays du monde. La maladie est héréditaire par type autosomique récessif.
La protéinurie( apparition de protéines dans l'urine) est le premier symptôme de la maladie. En plus des protéines( principalement de l'albumine), on retrouve des cylindres hyalins et des érythrocytes dans l'urine. Dans les biopsies du tissu rénal, on trouve des cellules "mousseuses".L'anémie modérée et l'opacité de la cornée sont habituellement détectées dès l'âge adulte( après 30 ans).Les accumulations de petits infiltrats ponctuels, en fusion, forment une sorte d'arc dans la zone pupillaire de la cornée. La défaite de la cornée, des globules rouges et des reins est associée à l'accumulation dans les tissus du cholestérol non estérifié.Dans le plasma sanguin, la teneur totale en cholestérol est augmentée. Normalement, les esters de cholestérol plasmatique représentent environ 60 à 70% de son total. Des changements dans le spectre des lipoprotéines plasmatiques( absence de lipoprotéines de haute densité) sont notés. La teneur en cholestérol libre et en lécithine dans les membranes érythrocytaires est augmentée, ce qui permet de supprimer les contours de la cible. Dans l'étude du tissu de la moelle osseuse, on trouve des cellules "mousseuses".Cependant, contrairement à d'autres maladies d'accumulation avec un déficit en lécithine-cholestérol-acyltransférase, il n'y a pas d'augmentation des ganglions lymphatiques, les tailles de foie et de rate restent dans les limites normales. L'enzyme lécithine-cholestérol-acétyltransférase est synthétisée dans le foie et pénètre dans le sang, où elle transporte les acides gras de la lécithine vers le cholestérol libre. A l'aide de la lécithine-cholestérol-acyltransférase, des phospholipides et du cholestérol sont échangés, ce qui est essentiel pour les fonctions vitales du sang et des cellules tissulaires. La faible activité de la lécithine-cholestérol-acétyltransférase est établie en incubant le plasma sanguin des patients à 37 ° C pendant plusieurs heures. Chez les individus en bonne santé, la teneur en cholestérol et en esters de lécithine augmente. Chez les patients atteints de cette maladie, le profil lipidique ne change pas.
La carence en lécithine-cholestérol-acyltransférase entraîne finalement l'apparition d'une insuffisance rénale chronique et de modifications athéroscléreuses dans les vaisseaux sanguins. Avec une diminution significative du taux d'albumines( protéines) du plasma sanguin, il est possible de former un syndrome œdémateux. Les méthodes de traitement n'ont pas encore été développées, cependant, les transfusions périodiques( transfusions) du plasma du donneur nous permettent de corriger les paramètres du métabolisme lipidique.