le syndrome de résistance ( morts) à l'hormone de la thyroïde sont relativement rares, sont transmis dans un type de transmission autosomique dominante. Normalement, lorsque la quantité de l'hormon...

congénitale aplasie de l'utérus et du vagin ( Rokitanskogo- syndrome Klostnera) - une maladie rare qui se développe chez les femmes avec un ensemble normal de chromosomes( caryotype 46, XX) e...

diabète sucré de type I est une maladie de la nature auto-immune( ie. E. Le résultat des violations du système immunitaire humain), qui peut se développer à la suite d'une exposition à une inf...

héréditaire de la , connue comme la maladie de Minkowski - Chauffard est transmis dans un type de transmission autosomique dominante. Avec ce type d'anémie, il se produit un changement de forme...

La dentocytose héréditaire est une maladie transmise par transmission autosomique dominante. Cette maladie est associée à un défaut dans les protéines structurales de la membrane érythrocytair...

carence de déshydrogénase de glucose-6-phosphate( G-6-PD) - les anomalies génétiques les plus fréquentes des erythrocytes, ce qui entraîne une crise hémolytique( exacerbation due à la destruction ...

La thalassémie est un groupe de maladies avec une perturbation héréditaire de la synthèse des protéines de la globine, qui fait partie de l'hémoglobine. Globin se compose de plusieurs chaînes ...

Il existe 4 gènes qui contrôlent la formation des chaînes α de la globine dans le corps humain. En l'absence complète de α-chaîne chez le fœtus n'est pas synthétisé oedème de l'hémoglobine foe...

Cette maladie est le trouble de la coagulation la plus fréquente résultant du facteur VIII de coagulation déficit. Au total il y a des facteurs de coagulation XV.Tous sont situés dans le plasm...

Osler-est la plus Rendu fréquente lésion hémorragique héréditaire d'un vaisseau sanguin à l'amincissement focal des murs et la lumière de l'extension microvaisseaux défectueux coagulation sanguin...

Environ 10% de toutes les maladies oculaires sont diverses et de nombreuses lésions des paupières. Beaucoup de ces maladies causent une perturbation grave de leurs fonctions. Le développement ...

Le dermoïde du siècle est une tumeur de consistance élastique, de forme ronde. Il n'est pas fusionné à la peau, mais est souvent relié au périoste. Cette tumeur contient des glandes sébacée...

Dacryocystite est une inflammation du sac lacrymal, qui est situé dans la partie supérieure de l'orbite. Provoquer dacryocystite néonatale sont différentes anomalies du conduit lacrymonasal, à...

anomalies choroïde comprennent absence de l'iris, un défaut du tissu de l'iris, du corps ciliaire et de la choroïde, la présence de l'iris, en plus de la pupille, même une ou plusieurs ouvertu...

La maladie d'Hippel-Lindau est une tumeur rétinienne souvent associée à une tumeur du cervelet ou de la moelle épinière. Ce syndrome est transmis par un type de transmission autosomique domina...

Anomalies dans le développement du nerf optique réduisent de manière significative la fonction visuelle de l'œil. Ils sont trouvés lors d'un examen par un ophtalmologiste. Ces changements sont...

Le glaucome congénital est l'un des types les plus graves de pathologie oculaire chez les nouveau-nés, menant prématurément à la cécité.La maladie est relativement rare, sa fréquence est de 1 ...

Cataracte est un trouble partiel ou complet de la substance ou des capsules de la lentille, qui s'accompagne d'une diminution de l'acuité visuelle jusqu'à sa perte complète. L'opacité de la le...