Maladie rénale héréditaire
Actuellement, les maladies rénales héréditaires et congénitales sont l'une des causes les plus importantes de handicap chez les enfants et les adultes. Plus de 70% de tous les cas d'insuffisance rénale chronique sont dus précisément à ces maladies. Plus de 50% des enfants et 15% des adultes sont admis à la thérapie de substitution pour les centres d'hémodialyse en rapport avec les maladies héréditaires des reins .
Les croyances de longue date sur l'incurabilité des maladies rénales héréditaires et congénitales évoluent ces dernières années. Ceci s'applique principalement aux uropathies congénitales, dont la correction est devenue possible grâce au succès de la chirurgie pédiatrique. Non moins importantes sont les possibilités de diagnostic des maladies héréditaires des reins dans la petite enfance, à savoir dans le premier mois de la vie de l'enfant. La technologie de la reconnaissance de la maladie polykystique est déjà entrée dans la position d'une large application pratique. Une transplantation rénale efficace est réalisée pour les enfants atteints d'un syndrome néphrotique congénital de type finlandais. Dans le même temps, il y a des rapports de réadaptation fonctionnelle complète des enfants qui ont atteint l'âge de quatre ans ou plus après la transplantation.
Héréditaire néphropathie - un terme utilisé principalement en relation avec une maladie rénale, héritée monogénique, dans lequel la seule cause de la maladie est une mutation du gène. Leur incidence parmi les maladies rénales est d'environ 9%.
Les défauts héréditaires peuvent apparaître à différents niveaux du néphron, qui est l'unité structurale principale de la structure du tissu rénal. Les glomérulopathies héréditaires sont la lésion primaire des reins, dans laquelle l'appareil glomérulaire est principalement affecté.La manifestation classique des glomérulopathies est la néphrite héréditaire, ainsi que le syndrome d'Alport.lésion primaire des tubules rénaux avec des lésions primaires est le plus souvent causée par un dysfonctionnement des systèmes d'enzymes, qui sont situés dans cette région des reins, ainsi qu'une violation du transport tubulaire de divers produits du métabolisme qui conduit au développement des processus pathologiques et états notée tubulopathie.
Le terme «néphropathie familiale» est utilisé en présence du même type de maladie rénale chez plusieurs membres de la même famille, le plus souvent ces maladies sont génétiquement déterminées. Toutefois, cela n'exclut pas les familles acquises maladies quand ils sont associés à l'exposition à des facteurs environnementaux famille homogène( conditions de vie défavorables, la perte de plusieurs membres de la famille de bactéries pathogènes - streptocoque).Mais dans ces cas, la probabilité de formation de maladies rénales est déterminée en grande partie par la présence de prédisposition héréditaire.
Congénital signifie une maladie rénale, dont les signes se trouvent dans la période de nouveau-né.Cependant, un grand nombre de malformations congénitales peuvent apparaître plusieurs années après la naissance. Des méthodes spéciales d'investigation ont permis de révéler, au cours de la période prénatale, différents types de perturbation du développement normal des reins.maladies congénitales sont héréditaires associées à ou tératogènes( effets indésirables sur le fœtus in utero) les facteurs agissant en règle générale, dans le contexte d'une prédisposition génétique existante. Toutes les maladies héréditaires des reins ne sont pas considérées comme congénitales, ce qui n'est pas seulement associé à l'apparition tardive des symptômes qui les caractérisent. Cela s'applique principalement à ces formes de maladies qui sont formées avec un effet fort( ou dominant)( prédominant) de facteurs environnementaux défavorables.anomalie héréditaire polygénique est détectée dans le processus de croissance humaine et le développement, même si des mutations génétiques, ainsi que du fait de ce manque d'enzymes ou de protéines structurales, a été mis sur les étapes du développement prénatal de l'enfant. Un groupe spécial se compose de maladies multifactorielles des reins, qui sont causées par l'action des virus, des bactéries, des protozoaires. En outre, les néphropathies toxiques et médicamenteuses sont présentées séparément, qui se manifestent chez les personnes qui ont des troubles génétiques correspondants ou des anomalies du système immunitaire.
Un groupe spécial de néphro- et uropathies sont des maladies associées à la pathologie chromosomique.
Les maladies ou syndromes chromosomiques comprennent les maladies causées par des troubles génomiques ou structurels. Ils ne sont pas héréditaires, bien qu'ils se rapportent à une pathologie génétiquement déterminée. Les maladies chromosomiques sont caractérisées, en règle générale, par de multiples malformations de divers organes. La fréquence des lésions des reins et des organes urinaires avec un certain nombre de maladies chromosomiques peut être assez élevée( en particulier, avec les chromosomes de la trisomie).Lorsque la trisomie du chromosome 21, la perte d'une partie du bras long du chromosome 18, la fréquence des malformations de l'appareil urinaire est supérieure à une fréquence des anomalies similaires du système urinaire dans une population.
En règle générale, les changements dans les symptômes urinaires des reins et des maladies ne sont pas en tête chromosomique, et ils ne sont pas la cause de l'issue défavorable de la maladie, bien qu'il existe des exceptions.
Au cours des dernières années, en raison de l'introduction dans la recherche en génétique clinique de nouvelles méthodes qui nous permettent de déterminer la mutation au niveau de l'ADN, de toute évidence, il sera possible d'identifier l'anomalie la plus petite des chromosomes qui sont incapables d'identifier les anciennes méthodes de diagnostic. On peut s'attendre à ce que de nouvelles méthodes aident à clarifier les causes des anomalies anatomiques et structurelles de divers organes, y compris les reins. Cependant, même à l'heure actuelle, plusieurs douzaines de syndromes chromosomiques devraient être orientés, dans lesquels il existe diverses anomalies dans la structure des reins et des organes urinaires.
Toutes les pathologies héréditaires des reins peuvent être divisées en plusieurs grands groupes. Le premier groupe combine des anomalies anatomiques graves, telles que l'absence congénitale du rein, le rein en forme de fer à cheval ou d'autres anomalies anatomiques du système urinaire. Plus souvent nous parlons de malformations urologiques congénitales. Le deuxième groupe comprend des maladies associées à des changements structurels dans le tissu rénal. La plupart d'entre eux sont basés sur une transformation kystique du tissu rénal. Le troisième groupe de maladies rénales héréditaires survient avec une pathologie qui, en se développant lentement, conduit à une insuffisance rénale. Le quatrième groupe réunit la pathologie métabolique, dans laquelle l'atteinte est une violation de la capacité fonctionnelle des reins, tandis que les changements anatomiques et structurels dans le tissu rénal sont minimes.