Anémie due à une synthèse altérée des porphins
maladie héréditaire de la synthèse de la porphyrine est plus fréquente chez les hommes, ainsi que l'héritage est lié au chromosome X et le chromosome chez les hommes, ceci est représenté au singulier. Moins souvent, la maladie peut être transmise par un type de transmission autosomique récessif. Cette forme de la maladie est également trouvée chez les femmes.
La substance protoporphyrine se lie au fer, entraînant la formation d'hème. Hem est une partie intégrante de l'hémoglobine, qui est formée en liant un sujet avec une protéine globine. La violation de la formation de protoporphyrine provoque l'impossibilité de se lier au fer et, par conséquent, son accumulation dans le corps. Si le fer entre principalement dans le foie, alors sa cirrhose se développe. Lors du dépôt de fer dans le pancréas, il existe un diabète sucré.L'accumulation de fer dans les testicules conduit à l'eunuchoïdie, dans les glandes surrénales - à l'insuffisance surrénalienne. Le dépôt de fer dans le muscle cardiaque détermine le développement d'une insuffisance circulatoire de sévérité variable.
Les manifestations de la maladie dépendent de la gravité de l'anémie. En règle générale, la première manifestation est un sentiment de faiblesse et une fatigue accrue. Depuis l'enfance dans l'étude du sang, une anémie modérée est détectée. Au fil des ans, l'anémie progresse. Peu à peu commencent à apparaître des signes de dépôt excessif de fer dans le corps. Une faiblesse musculaire excessive peut se développer. Dans certains cas, la forme de symptômes du diabète, certaines personnes souffrant d'anémie apparaissent périodiquement des douleurs abdominales, inconfort dans le quadrant supérieur droit, peut-être l'essoufflement, l'apparition de l'enflure des jambes, des palpitations cardiaques. Extérieurement, vous pouvez voir l'assombrissement de la peau. Quand un examen médical révèle une augmentation de la taille du foie, et parfois de la rate.
anémie à l'adolescence dans la plupart des cas est relativement faible - teneur en hémoglobine est de 80 à 90 g / l, mais la quantité de celui-ci est progressivement réduite, atteignant 40 à 60 g / l. La teneur en réticulocytes( la forme des globules rouges jeunes, pas encore complètement formés) est habituellement normale ou quelque peu réduite. La teneur en leucocytes et en plaquettes reste normale jusqu'à ce que des changements hépatiques sévères se développent. La teneur en fer dans le sérum est significativement augmentée par rapport aux valeurs normales. Une partie des personnes souffrant d'anémie associée à une synthèse altérée de porphyrines, augmentation de la glycémie, qui est associée au dépôt de fer dans le pancréas.le traitement de l'anémie héréditaire
associée à une activité altérée des enzymes impliquées dans la synthèse de porphyrines commencent généralement avec de la vitamine B6.Chez les animaux avec une carence en vitamine B6, en plus de divers processus inflammatoires de la peau, l'inflammation de la langue et des dommages au système nerveux, l'anémie se développe avec l'augmentation de la teneur en fer dans le sérum sanguin et le dépôt du fer dans les organes. Pour la première fois, la vitamine B6 a été utilisée pour traiter l'anémie associée à une altération de la synthèse des porphyrines en 1956. Un bon effet a été obtenu. Les doses de vitamine B6 pour le traitement de cette maladie devraient être grandes( solution à 6% de 5-8 ml / jour).Plus efficace que la vitamine B6 est le phosphate de pyridoxal. Il est disponible en comprimés de 20 mg et en ampoules de 10 mg. Ce médicament est administré à 30-40 mg / jour par voie intramusculaire ou pris en interne à 80-120 mg / jour. Il agit plus vite que la vitamine B12.
Pour enlever le fer du corps, il faut prendre le desferal pendant longtemps à la dose de 500 mg / jour. Il est conseillé 3-6 fois par an de suivre des traitements mensuels avec ce médicament. Parfois, le traitement par desferal ne conduit qu'à la guérison. Le pronostic pour ce type d'anémie satisfaisante si a pour effet de la vitamine B12 et pyridoxal ou utilisés Desferal, et bien pire à un traitement tardif commencé et les changements irréversibles liés à un dépôt excessif de fer dans les organes internes.