Syndrome de Turner chez les hommes et le syndrome de Nunan

Le syndrome de Turner chez l'homme et le syndrome de Noonan sont des maladies rares et insuffisamment étudiées. Très souvent dans la littérature, ils sont traités comme des synonymes. Dans la plupart des cas, le syndrome de Turner( hommes et femmes) désigne un syndrome dans lequel est défini un ensemble de chromosomes sexuels 45 mosaïcisme ou HO( mâle 46, XY / 45, XO).Le syndrome de Noonan se réfère au phénotype de Turner( manifestations externes) avec un ensemble normal de chromosomes. Ce dernier peut se produire à la fois avec le phénotype femelle et avec le phénotype mâle.

Au cœur du syndrome de Turner chez les hommes, comme dans le cas du syndrome mâle XX, est le transfert du matériel génétique du chromosome Y du père à d'autres chromosomes, ce qui permet de former une apparence masculine.

Le syndrome de Noonan est transmis par un type de transmission autosomique dominant.

Les deux syndromes sont caractérisés par une petite taille et un sous-développement des gonades. Le degré de sous-développement de ce dernier est différent: de l'absence totale à un petit sous-développement des testicules. Le manque de développement adéquat du corps du type mâle: . poils Scant poils du pubis et le visage, les muscles sous-développés, etc. De plus, dans ce domaine et dans un autre cas observé des troubles somatiques, caractéristique du syndrome de Turner chez les femmes: la poitrine de corps, le cou courtavec des plis alaires, déformation, etc. Souvent divers. auricules défauts générés organes internes et l'œil. Certaines personnes ont un retard mental. Le contenu des hormones hypophysaires gonadotropes dans le sérum sanguin a augmenté, la testostérone( hormone sexuelle mâle) - est réduite. Lorsque l'examen de l'éjaculat a révélé nombre souvent insuffisant de spermatozoïdes par divers degrés unité de volume. Lors de l'examen radiologique du système osseux, il existe un décalage modéré de l'âge osseux à partir de l'âge du passeport. Dans le syndrome de Noonan dans 55-75% des cas, le coeur et les grands défauts vasculaires sont détectés.

Le traitement consiste à effectuer une thérapie de substitution avec des androgènes( hormones sexuelles mâles) en cas d'insuffisance prononcée.