Syndrome est également très rare. Hérité par type autosomique récessif, alors que les hommes et les femmes tombent malades avec la même fréquence. Dans le cas de cette pathologie peut être vu ...

Ces médicaments sont utilisés pour traiter le diabète sucré de type II.Pour leur utilisation contre-indications, telles que des complications aiguës du diabète, le foie et les reins sévère avec u...

Ehlers-Danlos Syndrome combine un grand groupe de lésions héréditaires du tissu conjonctif. Le premier cas évident de ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1682 par un chirurgien d'Am...

L'insuline est une hormone constituée d'acides aminés. Les cellules pancréatiques produisent de la pro-insuline, qui est inactive.À la suite de l'action des enzymes, une insuline active est fo...

Patau Syndrome est une maladie héréditaire, la fréquence de son apparition chez les nourrissons est de 1 sur 5000 à 7000.Le taux de garçons et de filles dans cette maladie est de 50 à 50%.Tr...

La maladie a été décrite pour la première fois en 1962. Selon les données de 1983, seulement environ 510 cas de cette maladie métabolique sont décrits dans la littérature. La déficience en orn...

La dystrophie hépatocérébrale( maladie de Wilson-Konovalov) est une maladie qui se développe à la suite d'une accumulation excessive dans le corps et des effets toxiques du cuivre. Cette patholog...

L'homocystinurie est une violation génétiquement déterminée du métabolisme de la méthionine, un acide aminé contenant du soufre. Pour la première fois la maladie a été décrite en 1962 homocyst...

Ce type de phénylcétonurie est atypique. Atypiques phénylcétonurie décrite en 1974. La maladie est transmise dans un mode autosomique récessif. Contrairement à la forme de la phénylcétonurie d...

La phénylcétonurie classique a été décrite en 1934. La maladie est transmise par un type autosomique récessif. La base de la phénylcétonurie est la déficience de l'enzyme, qui assure la conver...

Maladies héréditaires de l'échange d'acides aminés occupent une place spéciale dans l'énorme variété de maladies génétiquement déterminées de l'enfance. Les manifestations de cette maladie ...

Parmi les maladies humaines héréditaires l'un des endroits les plus significatifs est occupé par les maladies métaboliques héréditaires. C'est un groupe assez important de maladies, qui comprend ...

La galactosémie est une maladie héréditaire dans laquelle le processus de conversion du galactose en glucose est perturbé.Le galactose et les produits de son métabolisme s'accumulent dans les ...

Maladie héréditaire du métabolisme des lipides, caractérisée par l'accumulation de sphingomyéline dans le cerveau, le foie et certains autres organes. Cette maladie a été décrite pour la premi...

Selon l'Organisation mondiale de la santé, jusqu'à 15% des enfants naissent avec des signes évidents de diverses anomalies du développement. Cependant, des anomalies congénitales peuvent appar...

Violation des fonctions du soufre et des glandes sébacées( réduit ou augmenté leur fonction), situé à la base du conduit auditif, favorise la sécheresse ou la formation de bouchons de soufre d...

Sa principale manifestation est la lenteur du développement de l'enfant et son vieillissement prématuré, qui se développe dans l'enfance. Il est supposé que progeria peuvent être héritées en d...

Ce syndrome est assez rare. Le syndrome de Werner est héréditaire du type autosomique récessif.est le vieillissement prématuré, l'apparition sur la peau des avant-bras et les jambes cataracte ...