Mucopolysaccharidoses

mucopolysaccharidose la nature des nouveaux changements osseux se rapportent à une maladie dans laquelle les os sont touchés épiphyse. C'est dans cette circonstance que des difficultés dans leur reconnaissance sont associées, car elles ont une grande similitude avec d'autres dysplasies épiphysaires. Dans certains cas, lorsque l'hôpital sans le bénéfice d'une enquête plus complète des personnes présentant une pathologie existante du système musculo-squelettique, il est possible erreur de diagnostic. Cela conduit à un traitement orthopédique incorrect et à un conseil médical et génétique sur les questions de procréation ultérieure. Tous les mucopolysaccharidoses sont divisés en deux groupes, en fonction de la personne apparaissant manifestations de cette pathologie: Hurler-like, et Morquio-like.

toutes les manifestations possibles dans mucopolysaccharidose groupe Hurler comme sont similaires et ne diffèrent que par un degré plus élevé de sévérité des symptômes. Dans le cas d'une maladie de ces enfants sont nés tout à fait normal, mais au fil du temps progressivement commencer à apparaître et augmenter progressivement diverses déformations osseuses. Ces enfants sont souvent atteints de maladies respiratoires, ils ont une rhinite chronique, on peut noter l'apparition de la respiration bruyante. Par la suite, l'écart entre les enfants de la croissance des pairs devient plus évident. Ils ont un cou court, les omoplates sont situées plus haut que chez les enfants en bonne santé.Apparaissent graduellement et progressent constamment des traits rugueux( visage ressemblant à Hurler), des contractures dans les articulations.affecter essentiellement les membres supérieurs: brosse plier les doigts, brosse sont larges, fort, ils ne ont pas la possibilité d'extension. Sous l'influence de contractures dans les articulations des membres inférieurs chez les enfants il y a un changement de démarche: ils marchent sur les jambes pliées, souvent à « la pointe des pieds ».De tels changements dans le système musculo-squelettique sont combinés avec divers changements extra-squelettiques.

L'examen radiographique révèle les changements les plus caractéristiques du bassin, des articulations de la hanche et des mains pour une maladie donnée. Le bassin est pressé sur les côtés, les cuisses sont de petite taille, aplaties, les cuisses sont minces. Lorsque l'étude des os révèlent une brosse retarder l'apparition des noyaux d'ossification des os du carpe, les os métacarpiens sont courtes et larges, larges phalanges, hypoplasie des ongles phalanges.

Il existe plusieurs variantes de mucopolysaccharidose dans le groupe Hurler-like.

La mucopolysaccharidose la plus sévère type 1Н. Les premières manifestations de cette maladie apparaissent dans les premiers mois de la vie de l'enfant et progressent rapidement. Il y a une forte baisse du développement mental. En 2-3 ans, une image typique de la maladie se développe. Mais il faut se rappeler que les symptômes de la mucopolysaccharidose de type 1 H dans la première année de vie est très similaire aux manifestations de l'hypothyroïdie congénitale. Dans le cas de l'hypothyroïdie, l'enfant a également un retard mental. Est également caractérisée par l'apparition de ces enfants: visage bouffi, la langue souvent en saillie, est grande, la peau est sèche, l'enfant est en surpoids, se déplace très peu, il y a la constipation fréquente. La détection précoce de l'hypothyroïdie besoin de commencer un traitement précoce de lui, comme les enfants qui commencent à recevoir un traitement au cours des six premiers mois de la vie, peuvent se développer tout à fait normal, ce qui est le cas d'un démarrage tardif du traitement.

Un autre type de mucopolysaccharidose Hurler comme Groupe sur l'os d'image change similaires au type 1H.La différence est que seuls les garçons souffrent toujours, dont la plupart ont les cheveux blonds et les sourcils foncés et épais. Ce type de mucopolysaccharidose est caractérisé par la disparition de la coordination des mouvements jusqu'à 2-6 ans. L'enfant commence donc souvent à tomber en marchant. Le comportement des enfants devient inégal et, dans certains cas, même agressif. Ils ne mangent pas de nourriture forte. Entre les omoplates, certains enfants peuvent voir l'apparition de lésions cutanées nodulaires. Les caractéristiques faciales ne changent pas aussi radicalement qu'avec la forme de mucopolysaccharidose décrite ci-dessus.

Lorsque le type

mucopolysaccharidose IS, qui appartient également à ce groupe de mucopolysaccharidose, les premiers symptômes apparaissent tardivement, généralement à 3-6 ans, et se développent très lentement. L'image complète de la maladie est révélée par le moment de la maturité sexuelle de l'enfant. A l'adolescence, lorsqu'on examine l'oculiste, on voit souvent l'opacité de la cornée. L'augmentation de la taille du foie et de la rate est rare. Pour ce type de mucopolysaccharidose, la lésion de la valve aortique est typique, ce qui se manifeste comme caractéristique de cette maladie. Le développement mental des enfants n'est pas tellement réduit, et parfois ne souffre pas du tout. La défaite du système ostéo-articulaire avec cette maladie en gravité est la plus facile de toutes les mucopolysaccharidoses de type Hurler.

prochain type de mucopolysaccharidose Hurler-groupe de ce type est le type de mucopolysaccharidose VI - Maroteaux-Lamy syndrome .Les premiers signes de ce syndrome apparaissent après 2 ans et deviennent 7-9 ans très caractéristiques. Ces enfants atteignent une croissance de plus de 145-155 cm. Ils ont aussi des traits du visage grossiers, mais pas autant que dans le type mucopolysaccharide VI, contractures sont exprimés, les enfants, comme il a été « contraint » à la commission de tous les mouvements. Une caractéristique de ce type de mucopolysaccharidose est que, malgré la gravité sévère de toutes les manifestations majeures, le développement cognitif des enfants ne souffrira jamais. Les deux derniers types de mucopolysaccharidose considérés sont accompagnés de tous les changements caractéristiques du squelette, indiqués ci-dessus.

Manifestations Morquio comme mucopolysaccharidose diffère fortement du groupe comme Hurler. Les personnes atteintes de cette maladie du système musculo-squelettique sont des naines, ont des traits spécifiques du visage et un torse court. Les premiers signes de la maladie apparaissent après 2 ans et se développent rapidement. La tête est assez large, les traits rugueux: yeux largement fixés, pont de la selle de la forme, la partie inférieure du visage dépasse. Le cou est court, la cage thoracique est en forme de carène, de nombreux enfants ont une courbure de la colonne vertébrale. Les lames sont inhabituellement hautes, les os de l'avant-bras sont déformés, les brosses sont molles. Les articulations du poignet, du genou et de la cheville sont agrandies. Ceci est particulièrement visible en raison du faible poids de ces enfants en raison d'une diminution de l'appétit. Les membres inférieurs sont tordus, les pieds sont écartés. Les enfants se fatiguent rapidement, la démarche se détériore rapidement et beaucoup cessent de marcher à cause de la compression de la moelle osseuse. Lorsque des rayons X détectée ou hypoplasie odontoïde absence vertèbres cervicales II et des signes d'instabilité de l'articulation première vertèbre cervicale au crâne. Il y a une platiposition universelle. Les changements dans l'os du bassin sont également caractéristiques. Cervical hanches valgus, leurs têtes fortement aplaties et, pour ainsi dire, divisés en plusieurs fragments. Les changements dans les mains sont similaires à ceux du groupe de mucopolysaccharidose de type Hurler.

Dans cette maladie, en plus du système osseux, le tissu conjonctif, qui constitue la base de divers organes et systèmes internes, en souffre. Souvent, les enfants n'entendent pas bien à cause du développement de leur perte auditive précoce. En outre, il existe une tendance à des rhumes fréquents. Assez souvent, les enfants atteints de mucopolysaccharidose développent des hernies ombilicales et( ou) inguinales. L'intelligence dans la plupart des cas reste normale. Chez certains enfants malades, des modifications sont détectées du côté du système cardiovasculaire, une augmentation du foie et plus rarement une rate. Changements particulièrement prononcés des yeux: lésion cornéenne, le plus souvent détectée par l'oculiste avec une lampe à fente.

L'une des méthodes les plus informatives pour diagnostiquer la mucopolysaccharidose est l'étude de la structure des cellules du tissu conjonctif. Le matériau le plus accessible pour une telle étude est la peau.