Mésangiolipidose glomérulaire( syndrome d'Alajilla)

d'abord décrit en 1975 g. La maladie est une dysplasie artério-hépatique( hypoplasie ou l'absence de voies biliaires intrahépatiques), tout en étant l'une des causes les plus fréquentes de la cholestase( absence d'écoulement de la bile) chez les enfants. Jusqu'en 1987, environ 80 observations de personnes atteintes de cette maladie sont connues. Le type d'hérédité du syndrome d'Alazhily est probablement autosomique récessif.maladie de base morphologique est hypoplasie( ou l'absence) des conduits biliaires intra-hépatiques, associée à des changements pathologiques dans les reins et la lipidose.

caractéristiques de ce syndrome:

1) visage dizmorfizm: une partie remarquable du crâne, un petit menton, orbites enfoncés, nez selle;

2) des anomalies des corps vertébraux qui ressemblent à un papillon;

3) hypogonadisme( sous-développement des organes génitaux);

4) retarder le développement physique;

5) voix élevée, développement mental moins retardé.syndrome

est souvent associée à une sténose( rétrécissement de la lumière) de l'artère pulmonaire.défauts glomérules rénaux comprennent des changements immatures, kystique, l'hypertension avec hypoplasie de l'artère rénale, hyperasotemia( grande quantité de matières azotées dans le sang), néphrite tubulo-interstitielle. Lorsque biopsies

( morceaux de tissu prélevé par biopsie) du tissu rénal ont révélé une augmentation de la taille des glomérules, les cellules « de mousse ».Dans le sang, la teneur en bilirubine, cholestérol, lipides est augmentée. L'apparition de la lipoprotéine X, caractéristique de la cholestase, a été notée.protéinurie est constamment présent, que tout d'abord expliqué comme une manifestation de la glomérulonéphrite.

De nombreuses observations syndrome d'Alagille traités comme syndrome hépatorénal( foie-rein), telle qu'elle est caractérisée par des signes de cholestase( perturbation de l'écoulement de la bile), qui peuvent se manifester même dans la période néonatale, l'augmentation de la taille du foie, tandis que la maladie rénale recule d'abord en arrière-plan. L'évolution de la maladie est prolongée, l'insuffisance rénale chronique se développe progressivement. Au cœur de la maladie est une violation du métabolisme des lipides( graisses).Contrairement aux formes typiques d'acquisition du syndrome hépatorénal dans le syndrome d'Alagille non observé une fonction hépatique anormale.traitement

est l'application des vitamines liposolubles A, D, E, phénobarbital cholestyramine.