Aneemia porfiinide sünteesi halvenemise tõttu
pärilik haigus porfüüriühikute sünteesi on rohkem levinud meeste kui ka pärandist on seotud X-kromosoomi ja kromosoomide meestel, see on esindatud ainsuses. Vähem sagedamini võib haigust edasi kanda autosomaalse retsessiivse pärandi abil. Seda haigusvormi leidub ka naistel.
Aine protoporfüriin seob rauda, mille tagajärjel tekib heem. Hem on hemoglobiini lahutamatu osa, mis moodustub, sidudes subjekti proteiini globiiniga. Protoporfüriini moodustumise rikkumine põhjustab raua seondumise võimatuks muutumist ja selle tagajärjel selle akumuleerumist kehas. Kui raua siseneb peamiselt maksa, siis selle tsirroos areneb. Raua ladestamisel kõhunäärmes on diabetes mellitus. Raua akumuleerumine munandites toob kaasa eunhhootiiduse, neerupealiste - kuni neerupealiste puudulikkuseni. Raua sadestumine südame lihases määrab erineva raskusastmega vereringepuudulikkuse arengu.
Haiguse ilmingud sõltuvad aneemia raskusastmest. Reeglina on esimene ilming nõrkustunne ja suurenenud väsimus. Kuna lapsepõlves vereuuringus tuvastati mõõdukat aneemiat. Aastate jooksul on aneemia progresseeruv. Järk-järgult hakkavad ilmnema raua liigse ladestumise tunnused kehas. Võib tekkida liigne lihasnõrkus. Mõningatel juhtudel kujul diabeedi sümptomid, mõned inimesed aneemia perioodiliselt ilmuvad kõhuvalu, ebamugavustunnet paremal pool ülakõhus, võivad olla õhupuudus, välimus turse jalgadel, südamepekslemine. Väljas näete naha tumendust. Kui arstlik läbivaatus näitab maksa suurenemist ja mõnikord põrnat.
Aneemia noorukieas enamikel juhtudel on suhteliselt väike - hemoglobiini sisaldus on 80-90 g / l, kuid selle kogus on oluliselt vähenenud, ulatudes 40-60 g / l. Retikulotsüütide( noorte, veel mitte täielikult moodustunud punaste vereliblede kuju) sisaldus on tavaliselt normaalne või mõnevõrra väiksem. Leukotsüütide ja vereliistakute sisaldus jääb normaalseks, kuni tekivad rasked maksakahjustused. Seerumi rauasisaldus on normaalsete väärtustega võrreldes märkimisväärselt suurenenud. Osa inimestest, kes põevad aneemiat, mis on seotud porfüriinide sünteesi halvenemisega, suureneb veresuhkru sisaldus, mis on seotud kõhunäärme rauaga sadestumisega.
raviks päriliku aneemia häirega osalevate ensüümide sünteesiks porfüriinideks üldjuhul algama vitamiini B6.Loomadel puudulikkusega vitamiini B6, lisaks erinevatele põletikulisi protsesse nahas, keele põletik ning kahjustunud närvisüsteemi, aneemia arendab suurenevate rauasisaldusega vereseerumis ja ladestumine rauaga organitesse. Esimest korda kasutati B6-vitamiini, et ravida anksiasi, mis on seotud porfüriinide sünteesi halvenemisega 1956. aastal. Hea toime saavutati. B6-vitamiini annused selle haiguse raviks peaksid olema suured( 6% 5-8 ml lahust päevas).Rohkem kui B6-vitamiin on püridoksaalfosfaat. See on saadaval 20 mg tabletidena ja 10 mg ampullides. Seda ravimit manustatakse 30. .. 40 mg / päevas intramuskulaarselt või manustatakse patsiendil 80. .. 120 mg / päevas. See toimib kiiremini kui vitamiin B12.
Raua eemaldamiseks kehast on vajalik desferaalravi pika aja jooksul annuses 500 mg / päevas. Soovitav on 3-6 korda aastas läbi viia selle ravimi igakuised raviskeemid. Mõnikord ravib desferaal ainult taastumist. Prognoos seda tüüpi aneemia rahuldavaks, kui mõjub vitamiin B12 ja pyridoxal ega kasutata desferaal ning tunduvalt halvem hilisel ravi algust ja pöördumatud muutused on seotud liigse ladestumise Raua siseorganeid.