Neeru tubulaarne atsidoos
Neerud - põhiorganid tagada liia eemaldamist mittelenduvaid happeid kehast. See on nende oluline homeostatic funktsiooni, mille eesmärk on säilitada püsivuse pH vere ja muude vedelikega. Vee dissotsieerimise tulemusena moodustuvad neerud H + ja OH-ioone. Vesinikuioon eritatakse neerutuuliinide luumeniks. OH ioon moodustumises osalevad süsihappe aniooni( NSOZ-), mis allutatakse tagasihaarde neerus torukesed. Need mehhanismid ja hoitakse pH püsivuse sisekeskkonna tingitud asjaolust, et H + aniooni nihutab pH happeliseks kõrval, ja aniooni OH - peamistes. Neerud mängib tähtsat rolli regulatsioonis konstantse suhte anioonide inimkehas ja seda toetavad püsivuse pH vere ja teiste vedelike organismis, andes optimaalseid tingimusi toimimist kõik elundid ja süsteeme. Näiteks on vere pH 7,34.Selle bioloogilise vedeliku pH nihutamine 0,4 võrra ühes suunas või teisega on eluga juba vastuolus.
Proksimaalset ja distaalset tüüpi neeru tubulaarset atsidoosi. Neeru proksimaalse tubulaaratsidoos tüüp seotud häirete aniooni süsihappe reabsorptsiooniga proksimaaltorukeste. Distaalse neerutorukesi atsidoosi põhjustatud defekt sekretsiooni( eritumist) H + ioonid distaalses nefroni. Esimesed märgid neeru- tubulaaratsidoos tekkida esimesel eluaastal ja sisaldavad isu vähenemine kuni täieliku keeldumise toiduratsiooni( anoreksia), jaotamise palju suurem kui tavaline kogus uriiniga( polüuuria), liigne janu( polüdipsiast), nõrkus. Lapsed hakkavad füüsilises arengus taanduma. Lõpus 1. eluaastal ilmuvad rahitopodobnyh skeleti deformatsioone( eesmine ja parietal kuplid, "helmed", "brasletki" deformatsioon alajäsemete), tähistatud lihastoonuse langus, ulatudes mõnikord teatud halvatus. Hiljem saab avastada nefrokaltsinoosi( neerukivid).
Radiographic muutused luu ei ole eripära ja meenutavad tema maali rikkumisi avastatud haigus de Toni-Fancon'i Debre-( süsteemne osteoporoos, deformatsioon pikad luud, rikkumise struktuuri kasv tsoonid).
neerutorukestes atsidoosi iseloomustavad järgmised biokeemilised muutused: metaboolne atsidoos( pH väärtuse tõusu sisekeskkonna happeks poolel), hüpofosfateemiaga( vähendamine seerumi fosfaadi), hüpokaltseemia( vähendades kaltsiumisisaldus vereseerumis), alkaalse fosfataasi ja madalahappe eritumist uriiniga, kõrge uriini pH( nihe küljeks) olulist vähenemist kontsentratsioon neerutalitluse( vähendamine suhteline tihedus uriin).Mõnel juhul võib valgu täheldatud ja välimus leukotsüüdid uriini( proteinuuria ja leukotsütuuriaga vastavalt).Spetsiaalsete uurimismeetodite( erituselundite urograafia) peaaegu kõikide patsientide käesoleva patoloogia näitas mitu neerukivid( nefrolitiaas ja nefrokaltsinoos).
Neerutorukeste atsidoosi pärilik autosomaalne viisil. Siin on kirjeldused autosoomne dominantne pärimise võib olla juhuslik juhtudel tingitud esmane mutatsioone.
Patsiendid neeru proksimaalse tubulaaratsidoos tüüpi identifitseeritakse sageli muid defekte proksimaaltorukeste funktsiooni: välimus aminohapet uriini ja glükoosi( acidaminuria ja glükosuuria võrra).Mõned autorid ettepaneku eraldada kolmandat tüüpi - kombineeritud ebaedu proksimaalse ja distaalse torukesed. Haigust iseloomustab varase algusega, raske rahhiit sündroom, moodustamise neerukivide, mõnikord märgatav tõus proteiinisisaldus veres.