Mukopolüsahhariidoosid

mukopolüsahharidoos laadi areneva Luumuutusi seotud haigus, mille luud mõjutab epifüüsi. Sellega seoses on seotud raskused nende tuvastamisel, kuna neil on suur sarnasus teiste epifüüsi düsplaasiatega. Mõnel juhul, kui haiglas oleva luu-lihaste süsteemi olemasoleva patoloogia tõttu inimestel täielikumat eksamit ei ole võimalik uurida, on võimalik vääralt diagnoosida. See toob endaga kaasa ebapiisava ortopeedilise ravi ning meditsiinilise ja geneetilise nõustamise edasise sünnitusega seotud küsimustes. Kõik mukopolüsahhariidod jagunevad kaheks rühmaks, sõltuvalt sellest inimese patoloogilisest nähtusest: Hurleri-ja Morkio-sarnane.

kõiki võimalikke ilmingud mukopolüsahharidoos Hurler'i-like grupis on sarnased ja erinevad ainult suuremat sümptomite tõsidusest. Sellise haiguse korral sündivad lapsed täiesti normaalsena ja aja jooksul hakkavad järk-järgult ilmnema ja järk-järgult suurenevad luukoe deformatsioonid. Sellised lapsed on sageli haige hingamisteede haigustega, neil on krooniline riniit, võib märgata mürarikka hingamise ilmingut. Seejärel muutub lõhe laste vahel kasvuks eakaaslaste seas. Neil on lühike kael, õlaribad asuvad kõrgemal kui terved lapsed. Järk-järgult ilmuvad ja pidevalt arenevad karedus tunnused( Hurleri-sarnane nägu), kontraktsioonid liigeses. Kõigepealt on mõjutatud ülemisi jäsemeid: käte sõrmed on painutatud, harjad muutuvad laiadeks, tugevateks, neil pole pikendamise võimalust. Laste alajäsemete liigeste all mõjustatud kontraktuuride mõju muutub käikus: nad kõnnivad painutatud jalgadel, sageli "küünarvarretel".Sellised muutused luu-lihaste süsteemis on kombineeritud erinevate skeletilihaste muutustega.

Radiograafiline uuring näitab antud vaevuse kõige iseloomulikumaid muutusi vaagnas, puusaliiges ja kätes. Vaagnad surutakse külgedelt, reied on väikesed, lamedad, reied on õhukesed. Kui luu uuring paljastab harja lükata välimus tuumad luustumise kämblaluude, kämblaluude on lühike ja lai, lai lülide, hüpoplastilise küüslülist.

Hurleri-like grupis on mukopolüsahharidoosi mitmeid variante.

Kõige tõsisem mukopolüsahharidoos tüüp 1Н. Selle haiguse esimesed ilmingud ilmnevad lapse elu esimestel kuudel ja on kiiresti edenenud. Vaimne areng on järsult langenud.2-3 aastaga areneb tüüpiline pilt haigusest. Aga me peame meeles pidama, et sümptomid mukopolysakkaridoosi tüüp 1 H on esimesel eluaastal on väga sarnane ilmingud Kaasasündinud hüpotüreoosi. Hüpotüreoidismi korral on lapsel ka vaimne alaareng. Iseloomustab ka välimus nagu lapsed: paistes nägu, keel sageli väljaulatuvad on suur, nahk on kuiv, laps on ülekaaluline, liigub väga vähe, on olemas sagedased kõhukinnisus. Varajane avastamine hüpotüreoidism vaja alustada varajast ravi teda, kui lapsed, kes hakkavad saama ravi esimese kuue elukuu jooksul võib areneda täiesti normaalne, mis ei ole nii hilise ravi alustamist.

Hurleri-sarnase rühma teise tüüpi mukopolüsahharidoos on struktuurilt sarnane luu muutustega tüüpil 1H.Erinevus seisneb selles, et ainult poisid kannatavad alati, enamik neist on helerohelised juuksed ja pimedad, paksud lindid. Seda tüüpi mukopolüsahharidoosi iseloomustab liikumise kooskõlastamise kadumine 2-6 aastaks. Seega hakkab laps kõndimise ajal sageli langema. Laste käitumine muutub ebaühtlaseks ja mõnel juhul isegi agressiivseks. Nad ei söö tugevat toitu.Õlarahuste vahel võivad mõned lapsed näha nägemiskahuliste nahakahjustuste välimust. Näo tunnused ei muutu nii dramaatiliselt kui ülalkirjeldatud mukopolüsahharidoosi vormis.

Kui

mukopolüsahharidoos tüüp on, mis samuti kuulub sellesse gruppi mukopolysakkaridoosi, esimesed sümptomid ilmneda hiljem, tavaliselt 3-6 aastat vana, ja kasvada väga aeglaselt. Täielik pilt haigusest ilmneb lapse seksuaalse küpsuse ajal. Kui noorukieas on okulisti uurimist, nähakse sageli sarvkesta läbipaistmatust. Maksa- ja põrna suuruse suurenemine on haruldane. Sellise mukopolüsahhariidoosi tüübi puhul on tüüpiline aordiklapi kahjustus, mis avaldub selle haiguse tunnusjoonena. Laste vaimset arengut ei vähendata nii palju ja mõnikord ei kannata üldse. Tapa osteoartikulaarse süsteemi selle haiguse tõsidusest on kõige kergema kõigi mukopolüsahharidoos Hurler'i sarnanev tüüp.

järgmisel tüüpi mukopolysakkaridoosi Hurler'i-seda tüüpi rühm on mukopolysakkaridoosi tüüp VI - Maroteaux-Lamy sündroom .Selle sündroomi esimesed nähud ilmnevad pärast 2-aastast ja 7-9-aastased muutuvad väga iseloomulikuks. Sellised lapsed jõuavad kasvu enam kui 145-155 cm. Samuti jäme näojoonte, kuid mitte nii palju kui Mukopolüsahhariidide tüüp VI, ühine kontraktuurid väljendatakse, lapsed, sest see oli "piiratud" komisjoni mis tahes liikumist. Sellise mukopolüsahharidoosi iseloomulik tunnus on see, et vaatamata kõigi peamiste ilmingute teravale ilmingutele ei kannata laste vaimset arengut kunagi. Kaks viimast vaadeldavat mukopolüsahharidoosi tüüpi kaasnevad kõik eespool kirjeldatud skeleti iseloomulikud muutused.

manifestatsioonid Morquio-nagu mukopolüsahharidoos erineb järsult Hurler'i-nagu rühm. Selle luu-lihaskonna haigusega isikud on kääbuspõõsad, neil on erilised näo tunnused ja lühike rind. Esimesed haigusnähud ilmnevad pärast 2-aastast ja kasvavad kiiresti. Pea on üsna suur, karmid omadused: laialdaselt asetsevad silmad, vormi sadula sild, väljaulatuv nägu alumine osa. Kael on lühike, rinnakorv on keelekujuline, paljudel lastel on selgroo kõverus. Labad on ebatavaliselt suured, käsivarre luud deformeeruvad, harjad on pehmed. Randme-, põlve- ja hüppeliigese liigeste suurused on laienenud. See on eriti tähelepanuväärne nende laste väikese kehakaalu tõttu söögiisu vähenemise tõttu. Alamurrud on keerdunud, jalad on levinud. Lapsed väsivad kiirelt, kõnnak kiiresti halveneb ja paljud liiguvad jalgade tõttu kompressiooni tõttu luuüdi kahjustuste tõttu. Kui X-ray tuvastasime hüpoplaasia või puudumisel odontoid kaelalüli II ja ebastabiilsuse ilmingute liigendust esimese kaelalüli kolju suhtes. Seal on universaalne plaat. Samuti on iseloomulikud muutused ka vaagna luus. Emakakaela lööbed valgus, nende pead olid teravalt lamedad ja olid jagatud mitmeks fragmendiks. Käte muutused on sarnased Hurleri sarnase mukopolüsahharidoosi rühma omadega.

Selles haiguses kannatab lisaks luusüsteemile sidekoe, mis on erinevate sisemiste organite ja süsteemide aluseks. Sageli ei kuule lapsed end varase kuulmiskao arengu tõttu. Lisaks on kalduvus sagedaid külmetusi. Sageli on mukopolüsahharidoosiga lastel nabavere- ja( või) kubemepõletik. Enamikel juhtudel jääb intellekt normaalseks. Mõnedel haigetel lapsel avastavad muutused kardiovaskulaarsüsteemi küljel, maksa tõus ja harvem põrn. Eriti väljendunud muutused silmadest: sarvkesta kahjustus, mis kõige sagedamini avaneb, kui pilgupool on piluga lambiga.

Üks mikopolüsahhariidoosi diagnoosimise kõige informatiivsemaid meetodeid on sidekoe rakkude struktuuri uurimine. Kõige kättesaadavamaks materjaliks sellise uuringu jaoks on nahk.