sündroom on ka väga haruldased. See on pärilik autosomaalne viisil ning meeste ja naiste haigestuvad sama sagedusega. Juhul see patoloogia võib näha atroofiline naha muutused ja nahaaluse rasv...

Neid ravimeid kasutatakse II tüüpi diabeedi raviks. Nende kasutamise vastunäidustusi ei ole, nagu äge komplikatsioonid, raske maks ja neerud koos rikutakse nende funktsiooni, raseduse, sünnituse,...

sündroom Ehlers-Danlos ühendab suurt rühma päritud sidekoe kahjustused. Esimene selge puhul see sündroom kirjeldati esmakordselt 1682 kirurg Amsterdamist, kes vaatasid 17-aastane poiss, kes oli e...

Insuliin on hormoon, mis koosneb aminohapetest. Pankrease rakud toodavad proinsuliini, mis on inaktiivne. Ensüümide toimemehhanismi tulemusena moodustub aktiivne insuliin. See siseneb verering...

Patau sündroom on pärilik haigus, siis selle esinemissageduse imikutel on 1 5000-7000.Poiste ja tüdrukute suhe selles haiguses on 50-50%.Üsna sageli 50% juhtudest, tüsistusena raseduse käeso...

haiguse kirjeldati esmakordselt 1962. aastal saadud andmete 1983 juures kirjanduses kirjeldatakse ainult umbes 510 sellist juhtumit ainevahetushaigus. Ornitintranskarbamilazy puudust saab päri...

hepatolentikulaarne degeneratsiooni( Wilsoni tõbi) - haigus, mis on põhjustatud liigse kogunemise organismis ja toksilisi efekte vask. Seda patoloogiat iseloomustab siseorganite, peamiselt maksa ...

Homotsüstinuuriaga on geneetiliselt määratud metaboolne häire väävlit sisaldavate aminohapete metioniini. Esmakordselt haigusjuhtum kirjeldatud 1962 Homotsüstinuuriaga esineb sagedusega 1: 50 ...

Selline fenüülketonuuria on ebatüüpiline. Atüüpilisi fenüülketonuuria kirjeldati esmakordselt 1974. Haigus kandub autosoomsel retsessiivne viisil. Erinevalt kujul fenüülketonuuria ülalpool sei...

Klassikaline fenüülketonuuria on kirjeldatud 1934. aastal. Haigust edastab autosomaalne retsessiivne tüüp. Fenüülketonuuria aluseks on ensüümi defitsiit, mis tagab aminohappe fenüülalaniini mu...

pärilike haiguste aminohapete ainevahetuse on eriline koht väga erinevaid geneetiliselt määratud lastehaigustest. Selle haiguse manifestatsioonid ei esine kohe, vaid teatud aja pärast sünni...

seas inimese pärilike haiguste on üks tähtsamaid asemel pärilike ainevahetushaigus. See on üsna suur hulk haigusi, mis sisaldab umbes 700 erinevate haiguste. Suhe 200 neist on praegu installitud ...

Galaktoosemia on pärilik haigus, mille käigus hävib galaktoosi konverteerimine glükoosiks. Galaktoos ja selle ainevahetuse produktid kogunevad inimese keha rakkudes, millel on kahjulik toime m...

Loodusliku ainevahetuse pärilik haigus, mille käigus toimub sfingomüeliinisisalduse kogunemine ajus, maksas ja mõningates teistes elundites. Seda haigust kirjeldas Niman esmakordselt 1914. aas...

Maailma Terviseorganisatsiooni andmetel sünnib kuni 15% lastest, millel on ilmne erinevad arenguhäireid põhjustavad kõrvalekalded. Sarnased kõrvalekalded võivad siiski ilmneda hiljem, seega on...

Report funktsioone väävli ja rasunäärmed( vähendatud või suurendatud nende funktsioon), mis paikneb aluse kuulmekäikude panustab kuivaks või moodustumise kõrvavaik kuulmekäiku. Vähese ja rasva...

Selle peamiseks tunnuseks on aeglane lapse arengu ja selle enneaegset vananemist, mis arendab lapsepõlves. Eeldatakse, et Progeeria võib päritud kahte liiki: nii autosoomne retsessiivne ja aut...

See sündroom on üsna haruldane. Werner'i sündroom pärineb autosomaalse retsessiivsusega. Iseloomulik haiguse, samuti eelmise, on enneaegse vananemise, välimus nahal käsivarte ja jalgade koldei...