Tubütopaatia, mis väljendub rahtite nagu sündroomi puhul

D-vitamiini resistentsed rakiidid( fosfaat-diabeet) .Juhuslikud märgid on skeleti ricket-like muutused, peamiselt alajäsemed. Kõige sagedamini ilmnevad D-vitamiini-resistentsete rakhete esimesed märked teisel eluaastal ja on progresseeruvad. Kuid

demonstratsioon( esimene ilming) D-vitamiini pezistentnogo rahhiidi võib olla esimesel eluaastal( varase tutvustamise) ja 6-8-aastased( hilise algusega).Muutused luu on kaasas viivitus füüsilise arengu ja rikub lapse kõnnak( "part jalutuskäigu").Luustiku muutused on järkjärgulist laadi ja kaasa viivituse staatiline-motoorsete funktsioonide haige lapse. Laste vaimlus reeglina ei kannata. Iseloomulikud biokeemiliste märke fosfaadi diabeedi on: madal seerumi fosfori suurenenud vabanemist fosfaadi eritumist;vere kaltsiumitase jääb reeglina normaalseks. Vere alkaalse fosfataasi aktiivsus suureneb.

resistentsus( stabiilsus) keha D-vitamiini kirjeldati esmakordselt 1937 alguses sellega seotud häirega kaltsiumi imendumist soolestikus, sekundaarne hüperparatüroidism( kõrvalkilpnäärme parem funktsioon) ning vähenevad tagasiimendumise( tagasihaarde) fosfaat neerudes. Kuid järgnevas see mehhanism ei ole kinnitatud, tavaliselt kaltsiumi sisaldust veres patsientidest ei muuda aktiivsust PTH( parathormoon) suurendab oluliselt.

Väikestes kogustes fosfaadi kontsentratsiooni plasmas suurendab nende reabsorptsiooniga proksimaaltorukeste. Peamiseks reguleeriva rolli mängivad PTH( parathormoon), suurendades selle kontsentratsioon veres tõkestab fosfaat, mis viib välimus rohket see uriiniga. Distaalsetes tubulaarides inhibeerib paratüroidhormoon ka fosfaatide reabsorptsiooni.

vitamiin D suurendab fosfaadi reabsorptsiooniga neerutuubulitesse, t. E. Aine toime on vastupidine mõju PTH ja on lokaliseeritud proksimaalse torukesed.

Hetkel ei 4 hüpoteesi, mille kohaselt on fosfaadipõhistest diabeedi järgmise metaboolsete ja funktsionaalsed häired võivad aluseks:

1) primaarse defekti häired töötleb kaltsiumi imendumist ja fosfori sooled;

2) primaarse tubulopaatiat rikkumise fosfaadi reabsorptsiooniga neerutuubulitesse;

3) geneetiliselt määratud neerutuubulite ja soolte kombineeritud defekt;

4) D-vitamiini sünteesi ja selle aktiivsete vormide ebapiisava moodustumise takistamine maksas.

tulemusena geneetilisi defekte fosfaadi transpordi fosfaadimolekule diabeet tekib märkimisväärseid puudusi fosfori ja kaltsiumi organismis, mis viib moodustamine rahitopodobnyh skelett muutusi. See on hõlbustanud mõningatel juhtudel, ülemäärane sekretsioon parathormoon( parathormoon).Fosfaat-diabeedi iseloomustab selgelt väljendunud kliiniliste ilmingute valik. Sõltuvalt kellaajast ilming( esimene arendaja), kliiniliste ja biokeemiliste parameetrite alusel, milline on manustamise vastusena vitamiin D tähistab 4 teostuses haigus.

1. teostuses iseloomustab varase haiguse ilmnemist( ravikuuri 1. eluaastal), vähesel määral luu deformatsioonid, väiksem kaltsiumi sisaldus veres, suurendades isolatsiooni fosfori eraldumist, suurendades parathormoonisisalduse veres, hea talutavuse vitamiini Developmentteostuses haiguseseoseliste üheaegsel osalemist patoloogilist protsessi sooles ning neerutuubulitesse ja olulist langust fosforit ja kaltsiumi kaudu sooles ja neerud.

2. versioon hiljem ilming iseloomustab see, - 2. eluaastal väljendatud Luumuutusi, vähenes fosfori koguseid seerumis, eritumist uriiniga märkimisväärsetes kogustes fosfaat resistentsus( stabiilsus) suurtes annustes vitamiini Areng selle teostuses haiguseprimaarne defekti põhjustatud neerutuubulitesse( väheneb reabsorptsioonile fosfaadi intensiivsus) fosfaadid ja kaotust, peamiselt uriiniga.

kolmandat teostust erineb hilise algusega haiguse - 5-6-aastased, raskusest skeletikahjustused avaldunud vähenemine kaltsiumi kogus vereseerumis, olulist langust fosfaadi imendumist soolestikus normaalsetes või kerget eritumist nende ühendite esinemine uriinis. Tähistatud resistentsus( stabiilsus), et D-vitamiini arendamine Selles teostuses seondub haigus ülekaaluga osalemist patoloogilist protsessi ja soolestiku malabsorbtsiooni ja omastavad kaltsiumi ja fosforit soolestikus.

4. teostuses - omane tundlikkus D-vitamiini ja soodumus kliiniliste ja biokeemiliste struktuuris hüpervitaminoosiks D( oksendamine, iiveldus, janu, suurenenud vere kaltsiumi ja parandada selle eritumist uriiniga) vastuseks väikevitamiini doose D. Kliiniliselt iseloomustab see ilming aasta 2. eluaastal ja mõõduka luu deformatsioonid.

tingimuslikud võtta vastu Eriläbivaatuse fosfaadi diabeet on lastel:

1) kliiniliste D-vitamiini puudulikkusega rahhiit ja vähene mõju normaalsete antirahiticheskoy ravi vitamiin D;

2) kellel on rahtikulpidise haigusega üks vanematest;

3) koos alajäsemete luumurdudega;

4) perekondadest, kellel on fosfor-kaltsiumi metabolism.

põhikriteeriumiga diabeedi diagnoosimiseks on fosfaadi:

1) kliinilised nähud:

a) progressiivne milline luu deformatsioonid alajäsemete;B) füüsilise arengu viga;

2) pärimise tüüp:

a) domineeriv;B), mis on seotud X-kromosoomiga;

3) biokeemilisi kõrvalekaldeid:

a) madala seerumi fosfor;B) fosfori eritumine uriinis;

c) kogu vere kaltsiumisisalduse normaalväärtus;D) veres leelisfosfataasi aktiivsuse tõus;E) paratüreoidhormooni taseme tõus veres;

e) kaltsiumi ja fosfori imendumine soolestikus.

Fosfaadi diabeedi ravi tunnused. Rakenda konservatiivseid ja kirurgilisi ravimeetodeid. Narkomaania ravi tuleks arvesse võtta individuaalset taluvust, protsessi luus ja kliiniliste biokeemiliste variante haigus.

näidustused konservatiivset ravi on: aktiivne protsess luus( röntgenkiirte andmed), alkaalse fosfataasi ja vere suurenenud eritumist fosfaadi uriiniga, koolitus laste kirurgiliste korrektsioon.

vastunäidustused konservatiivset ravi D-vitamiini on vitamiin D idiosünkraatiat, liigne kaltsiumi eritumist uriiniga, aktiivse protsessi puudumisel luu vastavalt Labori- ja radioloogilised uuringud.

Põhilised ravivad ravimid on D-vitamiin ja selle metaboliidid. D-vitamiini esialgne annus on 10 000-15 000 ühikut päevas. Kasvav esialgse D-vitamiini doose peaks olema kontrolli all kaltsiumi ja fosforit näitajad vereseerumis ja uriinis alkaalse fosfataasi aktiivsuse tase uuringuid, mis tuleks teha igal 10-14 päeva. Suurenemine veres fosforit, vere alkaalse fosfataasi aktiivsuse samuti taaskasutamise Radiograafiliste andmebaasiosade ole lubatud doosi suurendamise vitamiini luustik D. Suurim annus D-vitamiini, sõltuvalt teostuses fosfaat diabeedi sisaldada: 1. variant - 85-100,000 ühikut päevas, kusjuures 2. -. 150-200000 ühikut päevas, 3 m. - 200-300000 ühikut päevas. .4. variandil on D-vitamiini määramine vastunäidustatud. Kuna vitamiin D metaboliitide kasutatakse koduses majapidamises valmistamise - oksidevit päevane annus 0,25-3 mg. Oma rakendus vajab eriti range kontrolli kaltsiumi sisaldus veres( määratuna 1 iga 7-10 päeva);Ambulatoorsetes tingimustes võib sel eesmärgil kasutada Sulkovichi uuringut.

Ühendatud ravi

fosfaadi diabeedi tingimata kasutama kaltsiumi preparaadid( kaltsiumglukonaatgeeli või kaltsiumkloriidi) ja fosforit( anorgaanilist fosfaati, kaltsiumglütserofosfaati või fütiiniks).Parandada imendumise protsessi kaltsiumi ja fosfaadi soolestikus soovitatakse pikaks ajaks( 5-6 kuud) kohaldamise sissepoole tsitraat segud( sidrunhape, naatriumtsitraat, ja destilleeritud vesi) temperatuuril 20-50 ml päevas. Haiguse aktiivses faasis, kui luudes ja liigestes võib esineda valu, soovitatakse kahe nädala voodipesu. Kliinilise ja laboratoorse vähendamise ja järelevalve ambulatoorse tingimused soovitatav piiratud kehalist aktiivsust( keeld hüppeid, kehalise erilistel õrn programm), läbi ravimassaaž, soola-okas vannid, spaateenused.

mõjususe konservatiivse ravi on: paranemine üldseisundit, suureneks lastele kasvamiseks, normaliseerimist mingit märkimisväärset paranemist kaltsium-fosfor ainevahetust, vähendavad vere leeliselise fosfataasi aktiivsust ja positiivset arengut struktuurimuutusi luukoe( vastavalt röntgeniuuring).Keerulise

ravi massiivne D-vitamiini doose tuleks läbi viia( teostatakse iga 10-14 päeva, et teha kindlaks nende tase) pideval ja meditsiinilise järelevalve üksikuid reaktsioone lapse( päevas kontroll) ja indeksid kaltsiumi ja fosforit veres ja uriinis. Välimus kliinilisi sümptomeid hüpervitaminoosiks D( janu, oksendamine, kõhuvalu, keeldumine süüa) või biokeemiliste omaduste( suurenenud kaltsiumisisaldus veres, suurendades selle eritumist uriiniga) on märguanne tühistamise D-vitamiini või selle metaboliitide.

eelduseks kirurgilist ravi on saavutada püsiv kliinilise remissiooni vähemalt 2 aastat.

D-vitamiinist sõltuvad rahhiidid( pseudovitamiin D-puudulikkus, rahhiidid). esimesed märgid vitamiin D-sõltuva rahhiit iseloomustab funktsionaalseid muutusi kesknärvisüsteemis, mis avaldub liigne higistamine, unehäired, WinCE.Hiljem liitusid Luumuutusi( deformatsioon alajäsemete, rind, kolju, rachitic "palvehelmestega", "brasletki").Mõnikord on nende muutuste taustal lastel lühiajalised krambid, mis on sageli põhjustatud kehatemperatuuri tõusust. Enamasti D-vitamiini sõltub rahhiidi arendab esimeses 3-5 elukuul on järkjärgulist laadi, vaatamata varem profülaktikaks rahhiidi või levinud antirahiticheskoe ravi. Vähem sagedamini võib haigus alata 3-5 aastastel eluaastustel.

Disease iseloomustavad järgmised biokeemilised häired: madal seerumi kaltsiumisisaldus, normaalne või veidi vähenenud vere fosfaatide sisalduse, alkaalse fosfataasi aktiivsuse veri, olulist langust kaltsiumi eritumist uriiniga, suureneb summa toodangu päevas aminohapete uriiniga. Puudus D-vitamiini ja selle aktiivsete metaboliitide kaasneb suurenenud tootmist parathormoon, mis viib välimus urineerimise fosfaadi ja aminohappeid( fosfatuuria ja aminoatsiduuria võrra).

D-vitamiini sõltub rahhiidi põhjuseks autosoom retsessiivne pärilikku, kuid sageli on üksikud haigusjuhud, mida iseloomustab ilmselt värske esmane mutatsioone. Sõltuvalt sügavus ainevahetushäirete eraldada kaks kliinilist-biokeemilised teostuses D-sõltuva rahhiit Raske ja mõõduka tõsidusest luu ainevahetuse häired ja deformatsioonid.

primaarse teostuses iseloomustab raskekujuline Luude muutusi( tähistatud deformatsiooni alajäsemete, rind deformatsiooni käsivarte), väljendunud vähenemine veres kaltsiumi kontsentratsiooni( hypocalcemia), kõrge Aluselise fosfataasi aktiivsuse verehaiguste sügavad luustik röntgenkiirte andmetest. Teine teostus

omane valgus- või mõõduka luu deformatsioonid, eriti alajäsemete, mõõdukas vähenemine kaltsiumi sisaldust seerumis, struktuurilt ebastabiilne muutused luustik röntgenkiirte andmetest. Areng

esimese teostuse seotud raske D-vitamiini puudus, ja teine ​​teostuses - vähenenud tundlikkusega Selle ühendi organitele. Sümptomid

jaoks eriuuringud:

1) väljendatud rachitic ja progressiivne skeleti muutusi;

2) D-vitamiini ennetavate terapeutiliste annuste ravivastuse puudumine;

3) Convulsive häire tundmatu päritoluga koos rachitic muutused väikelastele. Tunnused ainevahetushäired selle haiguse korral on järgmised:

1) vähendada kaltsiumi sisaldust seerumis( hypocalcemia);

2) veres leeliselise fosfataasi aktiivsuse tõus;

3) fosfaatide ja aminohapete eritumine uriinis;

4) D-vitamiini normaalne tase.

antirahiticheskogo Ravi efektiivsus: mingit mõju, vaatamata läbi antirahiticheskoe ravi D-vitamiini

Suurimaid probleeme tekkida piiritlemine D-vitamiini sõltub rahhiidi ja tavapärane imikutele. Põhiargumendid D-vitamiini sõltuva rahhiit on progressiivsed milline luu deformatsioonid vaatamata traditsiooniliste antirahiticheskoe ravi madala seerumi kaltsiumi- ja normaalsel tasemel vitamiini poolest kontrollisüsteem manustamist D-vitamiini kasutatakse sellist diagnostilist annuses 4000 IU päevas6-8 nädalat. Kui D-vitamiini puudulikkusega rahhiit normaliseerumise kliiniliste ja biokeemiliste parameetrite ning see annus on ebaefektiivsed, kui D-sõltuv. Tulenevalt asjaolust, et haiguse arenemisel viib D-vitamiini puudus, kõige sobivam asendusravi oksidevitom analoog bioloogiliselt aktiivseid vitamiini oksidevita manustatud ööpäevased annused sõltuvalt individuaalsest tolerantsus ja haiguse raskusastmest. Puudumisel oksidevita saab kasutada D-vitamiini Algannused on 10-15000 ühikut, maksimaalne -. 40-60000 ühikut päevas. .Kompleks

tingimata soovita terapeutiliste ainete hulka kaltsiumi preparaadid( kaltsiumglukonaatgeeli) ja fosfor( fütiiniks), vitamiinid A, C, E, tsitraadi segu kursusi 3- 5 kuud.

kasutamisel preparaadid D-vitamiini, eriti selle aktiivsete metaboliitide, süstemaatiline( 1 iga 10-14 päeva) tõrje kaltsiumi ja vere fosfori taset ja eritumine uriiniga. Tõus veres kaltsiumi või eritumist uriiniga soovitab arengut hüpervitaminoosiks D ja nõuab ravi lõppu.Ümberjaotamine D-vitamiini või oksidevita võimalik ainult pärast 7-10 päeva poole( algsest) annuse põhjalikud kliinilist ja laboratoorset jälgimist.

Laste D-vitamiini sõltuva rahhiit positiivne dünaamika fosforit ja kaltsiumi metabolismi ravi ajal tekib tavaliselt 4-6 nädalat pärast algust Ühendatud teraapias. Tuleb meeles pidada, et pärast tühistamise D-vitamiini ravimite lastel( tavaliselt 3-6 kuud) võib esineda ägenemine taasilmumine kliiniliste sümptomite, aga patsientide raviks tuleb teha pidevalt mitu aastat. Kui määratud varakult ja piisavalt ravi, eriti kui kasutatakse oksidevita, kliiniliste ja biokeemiliste haigusnähud imikutel taanduda. Juhul hilise diagnoosimise, kui ta arenes tõsine ja töötlemata kondine deformatsioon alajäsemete liikumist takistamata, kirurgiline ravi.