Letsitiin-kolesterool-atsüültransferaasi( lhat) perekonna defitsiit
Seda sündroomi iseloomustab sarvkesta, aneemia, proteinuuria( valgu esinemine uriinis) läbipaistmatus, kolesteroolestrite ja letsitiini olulise languse seerumis. Esimest korda avastati see patoloogia 1966. aastal naisel, kes sai kroonilise nefriidi kontrolli. Aastaks 1987 kirjeldati 18 erinevas perekonnas 35 patsienti erinevates maailma riikides. Haigus päritakse autosomaalse retsessiivsusega.
Proteinuria( valgu esinemine uriinis) on haiguse varajane sümptom. Lisaks valkudele( peamiselt albumiinile) leitakse uriiniga hüalaniid ja erütrotsüüdid. Neerukude biopsiatel leitakse "vahtunud" rakke. Sarvkesta mõõdukas aneemia ja läbipaistmatus tuvastatakse tavaliselt täiskasvanueas( pärast 30 aastat).Väikeste punktide kogunenud infiltreerumine, ühendamine, moodustab teatud sarja sarvkesta pupilli tsoonis. Sarvkesta, punaste vereliblede ja neerude lüük on seotud mitteestriteeritud kolesterooli kumuleerumisega. Vereplasmas suureneb kolesterooli üldsisaldus. Tavaliselt on plasma kolesterooli estrid ligikaudu 60-70% selle kogutoodangust. Täheldatakse muutusi plasma lipoproteiinide spektris( suure tihedusega lipoproteiinide puudumine).Vaba kolesterooli ja letsitiini sisaldus erütrotsüütide membraanides suureneb, mille tulemusena saavad nad sihtmärgi kontuurid välja võtta. Luuüdi koe uuringus leiti "vahtunud" rakke. Erinevalt teistest lecitiin-kolesterool-atsüültransferaasi puudulikkusega akumuleerumishaigustest ei esine lümfisõlmede suurenemist, maksa- ja põrnakogused jäävad normaalsete piirideni. Ensüüm letsitiin-kolesterool-atsetüültransferaas sünteesitakse maksas ja siseneb verdesse, kus see sisaldab rasitshapete ülekandmist letsitiinist vabale kolesteroolile. Letsitiin-kolesterool-atsüültransferaasi abil vahetatakse fosfolipiide ja kolesterooli, mis on oluline vere- ja kudede rakkude oluliste funktsioonide jaoks. Letsitiin-kolesterool-atsetüültransferaasi madal aktiivsus määratakse patsientide vereplasma inkubeerimisega 37 ° C juures mitu tundi. Tervetel inimestel suureneb kolesterooli ja letsitiini estrite sisaldus. Selle haigusega patsientidel ei muutu lipiidide profiil.
Kokkuvõttes põhjustab letsitiin-kolesterooli atsüültransferaasi puudulikkus kroonilist neerupuudulikkust ja aterosklerootilisi muutusi veresoontes. Vereplasma albumiini( valkude) taseme märkimisväärse languse korral on võimalik tekitada edematoosündroomi. Ravimeetodid pole veel välja töötatud, kuid doonori plasmakontsentratsioonid( transfusioonid) võimaldavad meil korrigeerida lipiidide metabolismi parameetreid.