Glomerulaarne mesangiolipidoos( Alajilla sündroom)

AlagilleM sündroomi kirjeldati esmakordselt 1975 g. Haigus on maksa- arteriovenoossesse düsplaasia( hüpoplaasia või puudumisel intrahepaatilisi sapijuhade), olles üks kõige sagedasemate põhjuste kolestaas( puudumisel sapivoolus) lastel. Kuni aastani 1987 on teada umbes 80 selle haigusega isikute vaatlust. Alazhili sündroomi pärilikkus on eeldatavasti autosomaalne retsessiivne. Morfoloogilised põhjal haiguseks on hüpoplaasia( või puudumine) kohta intrahepaatilisi sapijuhade koos patoloogilised muutused neerude ja Lipidosis.

iseloomulikud selle sündroomi:

1) näo dizmorfizm: tasumata osa kolju, väike lõug, sügaval asetsevad silmad pistikupesad, sadul nina;

2) liblikale sarnanevad selgroolülide kõrvalekalded;

3) hüpogonadism( suguelundite vähearenenud);

4) füüsilise arengu viivitus;

5) kõrge häälega, vähem vaimne areng.

sündroomi seostatakse tihti stenoos( valendiku ahenemisega) of kopsuarterisse. Neeruglomeerulites defektide hulka ebaküpsed, tsüstiline muutusi, hüpertensioon neeruarteri hüpoplaasia, hyperasotemia( suurel hulgal lämmastikku sisaldavad aineid veres), tubulointerstitsiaalse nefriit. Kui

biopsiat( koeosakesed võetud biopsia) neerukoekultuurid näitas suuruse kasvu glomeruli, "vahtrakud".Veres suureneb bilirubiini, kolesterooli, lipiidide sisaldus. Täheldati lipoproteiini X esinemist, mis oli iseloomulik kolestaasile. Uriinis on pidevalt valk, mida esialgu selgitatakse kui glomerulonefriidi ilmingut.

Mitmetes uuringutes AlagilleM sündroom käsitleda hepatorenaalse( maksa-neeru) sündroom, sest seda iseloomustab ilmingud kolestaas( häirimist väljavool sapi), mis võib avalduda isegi vastsündinuperioodil suurenemine maksa suuruse vähenemist, samas neeruhaigus esialgu taandub tagaplaanile. Haiguse kulg on pikenenud, krooniline neerupuudulikkus tekib järk-järgult. Selle haiguse südameks on lipiidide( rasva) ainevahetuse rikkumine. Erinevalt Tüüpiline vormid omandamine hepatorenaalsündroomi in AlagilleM sündroom, mida ei täheldatud kõrvalekaldeid maksafunktsiooni.

ravi on kohaldamise rasvlahustuvaid vitamiine A, D, E, kolestüramiin fenobarbitaali.