Tsüstiinuria
Biochemical cystinuria - kõige levinum aminohape tsüstiin metabolismi anomaalia, mida iseloomustatakse välimuse see uriiniga. Populatsiooni uuringud on näidanud, et selle sagedus on 1: 500, 12,9% -l erineva neerupatoloogiaga lastel tekib sekundaarne tsüstiinuria.
olemasolu tsüstiin neerukivid on tuntud juba alguses XIX sajandil., Ja 1908. cystinuria klassifitseeriti kaasasündinud "vigu" ainevahetust. Esimene suur uuring funktsionaalne ja biokeemilisi muutusi neerudes cystinuria juhtus 1951. Järgnevad uuringud on leidnud, et on sarnaste rikkumiste transport aminohapete soolestikus.
Tsüstinuuriat - päritud autosoomne retsessiivne haigus, mis tehti kindlaks olemasolu täielik ja mittetäielik retsessiivne vorme. Täieliku retsessiivse geeni heterosügootsetel vanustel pole kliinilisi ja biokeemilisi kõrvalekaldeid. In heterosügootide mittetäieliku retsessiivne geen, suurenenud eritumine neerude kaudu aminohapped tsüstiin ja muud aminohapet. Need variatsioonid sõltuvad mutantse geeni esinemisastmest ja määravad mitmete tsüstiinuria vormide olemasolu.
andmed haiguse esinemissageduse kohta on vastuolulised. Vastavalt erinevate autorite esmane elanikkonna sagedus autosoomne retsessiivne cystinuria on 1: 14.000 1: 40 000 biokeemilisi meetodeid tsüstiin suurenenud eritumine neerude kaudu on leitud 1 välja 250 inimest Euroopas, kuid siin lisada ja heterozygotes mittetäieliku retsessiivne geen. Homosügootne tsüstiinuria esineb sagedusel 1: 20 LLC.Tsüstiin neerukivid leidub umbes 2% patsientidest neerukivide tõbi, sagedamini meestel, mida seostatakse anatoomilise struktuuri kuseteedes.
Tsüstiinuria esinemine on seotud tsüstiini kontsentratsiooni suurenemisega primaarses uriinis. Füsioloogilistes tingimustes( normaalne), filtriti tsüstiin in neerupäsmakeste aparatuuri ja peaaegu 90% oma taandub( allutati pöördkvanterisse absorptsioon) neerutuubulitesse aktiivsusest tingituna aktiivse transpordisüsteemi. Muteerunud geeni homosügootne olekus põhjustab jäeti transpordisüsteeme, mis viib lakkamist tsüstiin tagasiimendumise. Tsüstiin vees halvasti lahustub: tsüstiini lahuse küllastuskontsentratsioon ei ületa 400 mg vedeliku liitri kohta. Selle künnise ületamine põhjustab tsüstiinkristallide sadestumist settisse ja kivide moodustumist.
Praegu on 3 tsüstiinuria genotüübilisi variante, millel on erinevused soolestiku transportimisel.
tüüp I - tsüstiini ei transportida nii sooles kui ka neerudes.
II tüüpi - transpordi langusega tsüstiin neerus( 50%), täielik puudumine transpordi neerudes ja soolestikku.
III tüüp - kõigi aminohapete vähenemine neerudes normaalse imendumisega sooles.
Kliiniliselt võib tsüstiinuria avalduda peaaegu igas vanuses, kuid sagedamini esineb see 10-20 aasta vanusena. Haiguse peamine sümptom on ägedalt tekkinud neerukoolikud. Koolikute saab kombineerida obstruktsioon( ummistuse) kuseteedesse külge mikroobse põletikuvastane - püelonefriit. Haiguse järgnevatel etappidel tekib hüpertensioon ja krooniline neerupuudulikkus.Üksikutel lastel on füüsiline areng lag, mis on tingitud organismi tagasihaarde ja oluliste aminohapete kadumise rikkumisest.
Cystinuria tuleks igal juhul välistada neerukivist põhjustatud haiguste korral. Siin kasutatuna Eriläbivaatuse nitroprussiid tsüaniidi või asiidi jodo-test ja mikroskoopilisel uurimisel kuseteede sette avastamiseks tsüsteiinikristallide. Positiivsete tulemustega viiakse läbi tsüstiini kvantitatiivne määramine uriinis.
cystinuria ravi hõlmab esmaselt meetodid toidu ravist, mille eesmärk on piirata kättesaamist väävlit sisaldavate valkude vastu võttev suures koguses vedelikku( 2 liitrit päevas või rohkem), pealekandmisvahendid, uriin Aluseline. Keeled kartul toitumine, mis lisaks kartulid keedetud erineval viisil, sealhulgas taimsed supid, pirukad ja moosi, kapsas, või ja taimeõli, puuviljad ja maiustused. Sel juhul on metioniini( tsüstiini prekursor) tarbimine piiratud. Kuid pikaajaline liik toidus sisalduva metioniini - asendamatu aminohape - on vastuvõetamatu kasvav organism, nii see dieet nimetatakse 3-4 nädalat. Siis inimene selle haigusega saadakse tavalist dieeti, kuid lisati tsitraadi segud Medicine( diakarba, gipotiazidom) vanuserühmas doosid. Tsüstiini eritumist kehast saab vähendada glutamiini määramisega ja lauasoolade piiramisega dieediga. Penitsillamiin( dimetüültsüsteiin) suurendab tsüstiini lahustuvust ja seda määratakse annuses 1-2 g päevas. Kuid paljud ravivastuse vastused tekitavad allergilisi reaktsioone, artralgia( liigesevalu) ja isegi nefrootilist sündroomi. Allergiliste reaktsioonide vältimiseks tuleb sisestada penitsillamiin sissepoole järk-järgult alates väikese annusega( 0,1-0,2 g päevas), järk-järgult suurendada. Viimastel aastatel on tsüstiinuria raviks kasutatud vähem toksilist penitsillamiini. Kuseteede obstruktsiooni( obstruktsioon) korral kasutavad nad kirurgilist ravi.
Medical geneetiline nõustamine võimaldab pere luua, kui suurt ohtu uuesti sündi haige lapse, varajase suunatud uurimine, mis määrab sobiva dieedi. Prognoos on üldiselt soodne, kui puudub infektsioon ja kroonilise neerupuudulikkuse areng. Tuleb meeles pidada tsüstiinkiini korduva esinemise tõenäosust.
Uuritud haiguse all kannatavad isikud peavad olema meditsiinilise järelevalve all.