Päriliku neeruhaigus
Praeguseks on pärilikud ja kaasasündinud neeruhaigused üks peamisi laste ja täiskasvanute puuete põhjuseid. Enam kui 70% kõikidest kroonilise neerupuudulikkuse juhtudest on tingitud just sellistest haigustest. Rohkem kui 50% lastest ja 15% täiskasvanutest söödetakse asendusraviks hemodialüüsi tsentrit seoses pärilike haiguste neerud.
Pikaajalised veendumused pärilike ja kaasasündinud neeruhaiguste ebastabiilsuse kohta on viimastel aastatel muutumas. See kehtib peamiselt kaasasündinud uropathies, mille parandamine sai võimalikuks pediaatrilise kirurgia edukuse tõttu. Vähem tähtsad on varase lapsepõlve pärilike haiguste diagnoosimise võimalused, nimelt lapse elu esimesel kuul. Polütsüstiliste haiguste äratundmise tehnoloogia on juba laiaulatuslikult kasutusel. Soomlja tüüpi kaasasündinud nefrootilise sündroomiga laste puhul viiakse läbi efektiivne neerutransplantatsioon. Samal ajal on teatatud transplantaadi järgselt vähemalt nelja-aastaseks saanud laste täieliku funktsionaalse taastustööst.
päritav Nefropaatia - termin, mida kasutatakse peamiselt seoses neeruhaigus, monogeensete päritud, kusjuures ainus põhjus haigus on geeni mutatsiooni. Neeruhaiguste esinemissagedus on umbes 9%.
Pärilikud defektid võivad ilmneda nefrooni erinevatel tasanditel, mis on neerukude struktuuri põhiline struktuur. Pärilised glomerulopaatiad on neerude esmane kahjustus, kus glomerulaarseadmed on peamiselt mõjutatud. Glomerulopaatiate klassikaline manifestatsioon on pärilik nefriit ja Alporti sündroom. Esmane kahjustus neerutuubulitesse primaarse kahjustusi on kõige sagedamini põhjustatud funktsioonihäire ensüümsüsteemide, mis asuvad selles piirkonnas neerud, samuti rikkumiseks tubulaartransportsüsteemi erinevate toodete ainevahetust, mis viib arengut patoloogilisi protsesse ja riigid tähistatud tubulopaatiat.
Termin "perekondlik nefropaatia" kasutatakse juuresolekul sama tüüpi neeruhaigus mitmes ühe perekonna liikmed, sagedamini need haigused geneetiliselt ettemääratud. Kuid see ei välista perede omandatud haigusi, kui nad on seotud kokkupuude keskkonnateguritega homogeenne pere( kahjulikud elutingimused, kaotus mitmeid pereliikmeid patogeensete bakterite - Streptococcus).Kuid nendel juhtudel määratakse neeruhaiguste tekke tõenäosus enamasti päriliku eelsoodumuse tõttu.
kaasasündinud tähendab neeruhaigust, mille sümptomid leiavad vastsündinute perioodil. Kuid paljud kaasasündinud väärarengud võivad ilmneda palju aastaid pärast sündi. Spetsiifilised uurimismeetodid on suutnud avaldada sünnitusjärgsel perioodil normaalse neerukahjustuse mitmesuguseid häireid. Kaasasündinud haigusi seostatakse päriliku või teratogeenset( kahjulikku mõju emakasisese loote) tegurid, keda reeglina taustal olemasoleva geneetiline eelsoodumus. Mitte kõik pärilik neeruhaigus peetakse kaasasündinud tõttu mitte ainult lõpus haigusnähtude ilmnemist, iseloomulik neile. See kehtib peamiselt selliste haiguste vormide kohta, mis on moodustunud ebasoodsate keskkonnategurite tugevast või domineerivast mõjust. Polygenic päritud kõrvalekalde avastamisel protsessis inimese kasvu ja arengut, kuigi geenimutatsioonid, samuti tänu sellele puudus ensüüme või struktuurseid valke, on olnud etappidel sünnieelne lapse arengut. Erirühma multifaktoriaalne neeruhaigused, mis on tingitud kokkupuutest viirused, bakterid, algloomad.toksilised nefropaatia ja narkootikumid peetakse ka eraldi, avaldub indiviididel asjakohaste geneetiliste häirete või kõrvalekallete immuunsüsteemi.
Nefroo- ja uropaatiate spetsiifiline rühm on haigused, mis on seotud kromosomaalse patoloogiaga.
Kromosomaalsete haiguste või sündroomide hulka kuuluvad genoomsete või struktuursete häirete põhjustatud haigused. Need ei ole pärilikud, kuigi need on seotud geneetiliselt määratud patoloogiaga. Kromosomaalseid haigusi iseloomustavad reeglina mitmesuguste elundite mitmed väärarengud. Neerude ja kuseteede kahjustuste sagedus mitmete kromosomaalsete haiguste korral võib olla üsna kõrge( eriti trisomüümikromosoomidega).Kui trisoomia 21. kromosoomi, kaotus osa pikema õla 18 kromosoomi, sagedus väärarenguid Urinaarsüsteemi ületab sama tihti anomaaliaid Urinaarsüsteemi populatsioonis.
Tüüpiliselt muutused neerudes ja kuseteede sümptomid ei too kromosomaalse haigus ja nad ei ole põhjust ebasoodsaid tulemusi haiguse, kuigi on ka erandeid.
Viimastel aastatel tänu sissetoomine kliinilise geneetika uuringud uute meetodite, mis võimaldavad meil määrata mutatsiooni DNA tasemel, ilmselt, siis on võimalik kindlaks väikseima anomaalia kromosoomide ei suuda tuvastada vanu meetodeid diagnoosimiseks. Võib eeldada, et uued meetodid aitavad selgitada erinevate organite, sealhulgas neerude anatoomilisi ja struktuurseid kõrvalekaldeid. Kuid isegi praegu, peaksime keskenduma mõnikümmend kromosoomide sündroomid, kus on erinevaid anomaaliaid neeru ja kuseteede organite struktuuri.
Kõik pärilikud neerupatoloogiad võib jagada mitmeks suureks rühmaks. Esimesse rühma kuuluvad Raske anatoomiliste kõrvalekalletega nagu kaasasündinud puudumisel neeru, hobuseraua neeru või muu anatoomiline kõrvalekallete Kuseelundkonna. Sageli räägime ka kaasasündinud uroloogiliste defektidest. Teine rühm koosneb haigustest, mis on seotud neerukude struktuurimuutustega. Enamik neist põhineb neerukude tsüstilisel transformatsioonil. Pärilike neeruhaiguste kolmas rühm tekib patoloogiaga, mis aeglaselt areneb, põhjustab neerupuudulikkust. Neljas grupp hõlmab vahetust patoloogiate milles plii on rikkumiseni funktsionaalsetes võimetes neerud, samas anatoomilise ja struktuurimuutusi neerukoekultuurid on minimaalne.