Pärilikud ainevahetushaigused

seas inimese pärilike haiguste on üks tähtsamaid asemel pärilike ainevahetushaigus. See on üsna suur hulk haigusi, mis sisaldab umbes 700 erinevate haiguste. Suhe 200 neist on praegu installitud lähestikku põhjus, t. E. geneetilise mutatsiooni ja selle asukoha inimese kromosoomi. Enamik ainevahetushäire on kaasasündinud puudust teatud ensüümi, mille põhjus on geneetiline mutatsioon. Kui puudus Ensüümi kas ei moodustanud inimkehas üldse või on moodustatud, kuid erineb normaalse madal aktiivsus, mis viib ainevahetuse häired. Ensüüm on aine, mida ei ilma mitmesuguste keemiliste reaktsioonide korral, mis on aluseks ainevahetust. Loss selle ensüümi funktsioon loob vastava ploki keemilise reaktsiooni. Selle tulemusena kogunemine metaboliitide täheldatud vahetult enne ploki ja vähene lõpus reaktsioonide produktid;metaboolne blokk võib põhjustada ka transpordi üksikühendit.

koguneda blokeerida kemikaalid on sageli mürgine. Seega, kui rike teatud ensüümi veres ja kudedes akumuleerub mitte ainult aminohappe fenüülalaniini, kuid fenüülpüroviinamarihape, on toksiline mõju aju lapsele sellise haiguse nagu fenüülketonuuria. Pärilike haiguste uurea süntees võib põhjustada akumulatsiooni veres ja kudedes ammoniaak, mis kaasnes ka toksilisi kesknärvisüsteemis.

Paljud haigused on põhjustatud vaeguse lõpptoodete metabolismi peatunud tulemusena teatud blokeerida. Näideteks on sünteesi hormoonid pärilike haiguste( adrenogenitaalse sündroom, hüpotüreoidism, hüpoparatüroidism).

Mitmed pärilike metaboolsete haiguste puudumisest tingitud vitamiinide organismis. Mõningatel juhtudel puudumisel või vähendamist vastava ensüümi aktiivsust saab osaliselt taastatud manustamisega vitamiini suurte annustega. Need ainevahetushäired tuntakse kaasasündinud vitaminzavisimyh. Kui geneetilise mutatsiooni tõttu ensüümi teket katkeb või täielikult moodustunud häirega ensüümi struktuuri, millel puudub selle aktiivsust, manustamist vitamiini suurte annustega ei anna mingit efekti. Sellised rikkumised pettust nimetatakse vitaminrezistentnyh( resistentsed kehtestamine vitamiine), kaasasündinud häired.

põhjus mitmeid pärilike ainevahetushaiguste ravi võib olla mikrotoitainete vaeguse.Üle 180 ensüümide inimkeha on metalloproteiinidele, t. E. koosnevad molekulidest või metalliioonide. Sellised metallid on näiteks vask, tsink, mangaan, magneesium, molübdeen, koobalt, seleeni. Mikrotoitainete vaeguse võib olla tingitud eripära keskkond, kus inimene elab, kuigi enamikul juhtudel on sageli seotud häirega imendumist või veo metall kehas. Enamik

kõik pärilik haigus pärilik retsessiivne vahetus( autosomaalsed või X-seotud) tüüpi. Dominant pärandist on väga haruldased. On mitmeid klassifikatsioone

NBO - tüüpi pärandina milline ainevahetushäirete ja teised, kuid ükski neist ei ole ammendav ja ei kajasta täielikult kogu komplekssest see patoloogia.

avastamis- pärilike metaboolsete haiguste arenevate sümptomid on üsna raske. Muutus ensüümi aktiivsus viib mitmesuguste haiguste ainevahetust, mis viib tekkimist mitmesuguseid sümptomeid. Mõnel juhul märke areneva tõbi inimestel võib olla seotud väga raske haigus ja lõppeda surmaga isegi vastsündinuperioodil mõned viia püsiva vaimne alaareng ja puude. Mõnikord ainevahetushäired kaasnevad sümptomid kergemad või jätkata nende täielik puudumine.

Vaatamata erinevaid sümptomeid pärilik ainevahetushaigused, järgmised ühised jooned, mille teha järeldusi juuresolekul kõrvalekaldeid beebi. Need omadused on järgmised: vaimne alaareng, häired närvisüsteemi, korduva krambid ja kooma, konkreetsed lõhna uriini ja keha( higine jalad, kassi uriini, hiire lõhna, lõhna vahtrasiirup), kaotus lihaste, luustiku häired, muutused juuksed janahk, katarakt, suurenenud maks ja põrna, seedehäired, õdede-vendade seletamatud surmad. Paljud pärilike haiguste manifesti juba vastsündinuperioodil, kuid harva tunnustatud. See on tingitud asjaolust, et kõrvalekalded lapse tervislikku seisundit peetakse sageli arstid tagajärjed hapnikuvaegus raseduse ja intrakraniaalne sünnitrauma. Pärilike haiguste eristatavus vastsündinutel on asümptomaatiline periood, mis võib kesta 2-3 päeva pärast sündi. Lapsed on sündinud ilmselt tervena ja nende seisund halveneb äkki.

erinevate metaboolsete haiguste harva on iseloomulikud, kuid isik on sümptomid võib jagada kahte põhirühma: toksilisi ja gipoenergeticheskogo tüüp. Mürgise tüübi aju katkevus on seotud toksiliste ainevahetusproduktide kogunemisega organismis. Need võivad olla orgaanilised happed, ammoniaak ja paljud teised ained.Ühine ilminguid toksilised kahjustused on: tagasilükkamist rinnus, oksendamine, letargia ja kooma, krambid, hingamishäired, lihas- ja neerupuudulikkus, hüpertensioon, lihaste kloonus, kaotus suures koguses vedelikku.ajukahjustuse iseloomustab gipoenergeticheskogo tüüpi või energiavarude ammendumine, reservide või võimetus kasutada keha. Seda tüüpi vigastuse avaldub samad sümptomid( oksendamine, letargia, kooma), kuid märgatavat vähenemist lihastoonust, vähendamine või täielik puudumine reflekside südame kahjustused, vaskulaarne puudulikkus, minestus ja isegi äkksurm.

varajane diagnoosimine pärilik ainevahetushaigus enne ilmumist iseloomulikud sümptomid, mille olemasolu on juba räägime pöördumatuse protsesside inimkeha, on vaja kõigepealt õigeaegne korrigeerimine ainevahetushäired, samuti vältida võimalikke ohtlikke tagajärgi. Selleks on skriinimise programmid viimastel aastakümnetel laialt levinud. Neid kasutatakse teatud tüüpi pärilike ainevahetushaiguste populatsioonis. Uuritakse massiliselt kõiki vastsündinud lapsi ja eririskide rühmi, näiteks eri arenguhäiretega lastega inimesi. Sõelumisprogrammid sisaldavad kahte etappi. Esimene etapp eristab oletatavat haigestunud või individuaalseid kandjaid pärilike metaboolsete haiguste, teine ​​- täiuslikum uuringuid tehakse ning lõplik tunnustamine haigus. Tänapäevastes massi sõeluuringutes kasutatakse peamiselt vere metabolismi patoloogiliste toodete määramise meetodeid.

On mitmeid valikukriteeriumid teatud haiguste nagu sõelumist vahetada objekt:

1) haiguse peaks olema üsna levinud elanikkonnast sagedusega vähemalt 1 100 000 elussünni;

2) haigus ilma õigeaegse avastamiseta ja ravi põhjustab tõsiseid terviseprobleeme;

3) on olemas haiguse ravimeetodid;

4) tuvastamiseks on olemas piisavad diagnostilised testid;

5) skriinimisprogrammide rakendamise kulud ei ületa selle kategooria patsientide teenindamiseks vajalikke vahendeid.

Nende kriteeriumide põhjal, tõdeti, et massiuuringu avastamiseks on vaja rakendada fenüülketonuuria, hüpotüreoidismi, adrenogenitaalse sündroom, galaktoseemiat ja muude metaboolsete haiguste raviks.

. Et vältida metaboolsete haiguste tõsiseid tagajärgi, on vajalik individuaalsete riskirühmade, eriti psühhomotoorsete ja füüsiliste arengutega mahajäänud laste uurimine. Haiguse õigeaegne avastamine aitab kaasa laste puude ennetamisele;Selle subjekti perekondade tõhus geneetiline nõustamine, mis takistab haiguse levikut perekonnas ja ühiskonnas.

Praeguseks on välja töötatud pärilike ainevahetushaiguste ravi põhimõtted. Need sisaldavad järgmisi punkte:

1) vastavus konkreetsele toitumine jätta toitumine ainet sisaldavad tooted ei ole täielik lõhustamine ja järgnevate transformatsioone esinevate terve organismi. Seega on mürgiste ainete kogunemine välistatud;

2) tühikute sisestamist vahetada regulaatorid( hormoonid, B6-vitamiini, B12, jne.). .;

3) puuduvate ensüümide asendamine;

4) elundite ja kudede( neeru, luuüdi, südant);

5) kõrvaldada või piirata mõju kahjustav tegur keskkonna( liigse päikesekiirguse haiguste suurenenud naha tundlikkust või moonutatud, krambid narkootikume teravdada ainevahetushäired);

6) spetsiifilised ravimeetodid.

narkomaaniaravist vaimse alaarengu päriliku ainevahetushaigused hõlmab kasutamist stimulantide kesknärvisüsteemis. Nad parandavad ainevahetust närvikoe ja mängida olulist rolli arengu vaimse ja kõne ja motoorse arengu laste. Kompleksses ravis on suur osa vitamiinide puhul. Endokriinsüsteemi vahetuse pärilike haiguste korral kasutatakse sageli sobivaid hormoone. Kui luukoe tekkimine on häiritud, on hormonaalsete preparaatide vastuvõtu kombinatsioon kaltsiumi, fosfori, B-rühma vitamiinide, tsitraatide ja antioksüdantide preparaatidega väga efektiivne.

Pärandlike ainevahetushaiguste ennetamisel on eriline roll sünnieelne diagnoos. Uuringu objektid on koorionrakud 7-9 rasedusnädalal või amnionivedelik, mis võeti 16-17 nädala rasedusanalüüsiks. Praegu on sünnieelne diagnoosimine võimalik enam kui 60 erineva päriliku ainevahetushaigusega.